bloedingsstoornissen zijn een groep van aandoeningen die resulteren wanneer het bloed niet goed stolt. Bij normale stolling plakken bloedplaatjes, een type bloedcel, aan elkaar en vormen ze een plug op de plaats van een gewond bloedvat. Eiwitten in het bloed genoemd stollingsfactoren dan interactie tot een fibrine stolsel, in wezen een gel plug, die de bloedplaatjes op zijn plaats houdt en laat genezing optreden op de plaats van de verwonding, terwijl het voorkomen van bloed uit het ontsnappen van het bloedvat. Terwijl te veel stolling tot Voorwaarden zoals hartaanvallen en beroertes kan leiden, kan het onvermogen om stolsels te vormen ook zeer gevaarlijk zijn, aangezien het in bovenmatig aftappen kan resulteren. Bloedingen kunnen het gevolg zijn van te weinig of abnormale bloedplaatjes, abnormale of lage hoeveelheden stollingseiwitten of abnormale bloedvaten.

hemofilie is misschien wel de meest bekende erfelijke bloedingsstoornis, hoewel het relatief zeldzaam is. Het treft vooral mannen. Veel meer mensen worden getroffen door de ziekte van von Willebrand, de meest voorkomende erfelijke bloedingsstoornis in Amerika veroorzaakt door stollingseiwitten. De ziekte van Von Willebrand kan zowel mannen als vrouwen treffen. Bloedplaatjes aandoeningen zijn de meest voorkomende oorzaak van het bloeden stoornis en zijn meestal verworven in plaats van geërfd. U kunt informatie vinden over andere bloedingsstoornissen door de links onderaan deze pagina te volgen.

loop ik risico?

bloedingsstoornissen zoals hemofilie en de ziekte van von Willebrand ontstaan wanneer bepaalde stollingsfactoren in het bloed ontbreken. Deze ziekten zijn bijna altijd geërfd, hoewel ze in zeldzame gevallen later in het leven kunnen ontwikkelen als het lichaam antilichamen vormt die vechten tegen de natuurlijke stollingsfactoren van het bloed. Individuen en zwangere vrouwen met een familiegeschiedenis van bloedingsstoornissen moeten met hun artsen praten over detectie en behandeling. Symptomen van bloedingsstoornissen kunnen zijn::

• gemakkelijk blauwe plekken
• bloedend tandvlees
• zware bloeding door kleine sneetjes of tandwerk
• onverklaarbare neusbloedingen
• zware menstruatiebloeding
• gewrichtsbloeding
• overmatige bloeding na een operatie

Wat Is hemofilie en hoe wordt het behandeld?

hemofilie is een zeldzame, erfelijke bloedingsstoornis die kan variëren van licht tot ernstig, afhankelijk van de hoeveelheid stollingsfactor in het bloed. Hemofilie wordt geclassificeerd als type A of type B, gebaseerd op welk type stollingsfactor ontbreekt (factor VIII in type A en factor IX in type B). Hemofilie is het gevolg van een genetisch defect op het X-chromosoom. Vrouwen hebben twee X-chromosomen. De vrouwen die één chromosoom van X met het gebrekkige gen hebben worden genoemd dragers en zij kunnen de ziekte op hun zonen doorgeven. Als gevolg van willekeurige chromosoomactivering kunnen sommige vrouwelijke dragers variëren van asymptomatisch tot symptomatisch, afhankelijk van de mate waarin factor VIII of IX geïnactiveerd wordt. In feite, sommige vrouwen kunnen hebben “milde hemofilie,” hoewel dit minder vaak voor. Mannen hebben één X-en één Y-chromosoom, dus als hun X-chromosoom het defecte gen heeft, zullen ze hemofilie hebben.

omdat het bloed niet goed stolt zonder voldoende stollingsfactor, brengt elke snee of verwonding het risico van overmatige bloeding met zich mee. Bovendien kunnen mensen met hemofilie lijden aan interne bloedingen die gewrichten, organen en weefsels na verloop van tijd kunnen beschadigen.

in het verleden werden mensen met hemofilie behandeld met transfusies van factor VIII verkregen uit donorbloed, maar tegen het begin van de jaren 1980 bleken deze producten door bloed overgedragen virussen, waaronder hepatitis en HIV, over te dragen. Dankzij verbeterde screeningtechnieken en een belangrijke doorbraak die wetenschappers in staat stelde om synthetische bloedfactoren in het laboratorium te creëren door de genen te klonen die verantwoordelijk zijn voor specifieke stollingsfactoren, zijn de huidige factor-vervangende therapieën puur en veel veiliger dan ooit tevoren.

Wat Is de ziekte van von Willebrand en hoe wordt het behandeld?

de ziekte van Von Willebrand is een erfelijke aandoening die resulteert wanneer het bloed niet functioneert von Willebrand factor, een eiwit dat helpt het bloed te stollen en draagt ook een ander stollingseiwit, factor VIII. het is meestal milder dan hemofilie en kan zowel mannen als vrouwen treffen. Vrouwen worden vooral getroffen door de ziekte van von WIllebrand tijdens de menstruatie. De ziekte van Von Willebrand wordt ingedeeld in drie verschillende typen (typen 1, 2 en 3), op basis van de niveaus van von Willebrand factor en factor VIII activiteit in het bloed. Type 1 is de mildste en meest voorkomende vorm; Type 3 is de meest ernstige en minst voorkomende vorm.

bij vroege diagnose kunnen mensen met de ziekte van von Willebrand een normaal, actief leven leiden. Mensen met milde gevallen kan geen behandeling nodig, maar moet voorkomen dat het nemen van geneesmiddelen die kunnen verergeren bloeden, zoals aspirine en ibuprofen, zonder eerst overleg met een arts. Meer ernstige gevallen kunnen worden behandeld met geneesmiddelen die het niveau van von Willebrand factor in het bloed verhogen of met infusies van bloedfactorconcentraten. Het is belangrijk voor mensen met de ziekte van Von Willebrand om te overleggen met hun arts voordat u een operatie, het hebben van tandheelkundige werk, of de bevalling, zodat de juiste voorzorgsmaatregelen kunnen worden genomen om overmatig bloeden te voorkomen. U kunt worden doorverwezen naar een hematoloog, een arts die gespecialiseerd is in de behandeling van bloedstoornissen.

Waar Kan ik meer informatie vinden?

Als u meer wilt weten over bloedziekten en aandoeningen, zijn hier enkele andere bronnen die u kunnen helpen:

resultaten van klinische Studies gepubliceerd in Blood

Search Blood, het Publicatieblad van ASH, voor de resultaten van het meest recente bloedonderzoek. Terwijl recente artikelen over het algemeen vereisen een abonnee login, patiënten die geïnteresseerd zijn in het bekijken van een toegang gecontroleerd artikel in bloed kan een kopie te verkrijgen door een e-mail een verzoek aan de Blood Publishing Office.

patiëntengroepen

een lijst van weblinks naar patiëntengroepen en andere organisaties die informatie verstrekken.