• Grotere tekstgrootte grote tekstgrootteguliere tekstgrootte

Wat Is bèta-thalassemie?

Bètathalassemie is een erfelijke bloedaandoening waarbij het lichaam hemoglobine niet normaal aanmaakt. Hemoglobine is het deel van rode bloedcellen (RBCs) dat zuurstof door het lichaam draagt. Abnormale hemoglobine kan leiden tot bloedarmoede (niet genoeg RBCs in het lichaam) en andere medische problemen.

afhankelijk van het type bètathalassemie kunnen de symptomen licht of zeer ernstig zijn. Er zijn behandelingen die kunnen helpen met symptomen.

Wat zijn de verschillende soorten Bètathalassemie?

De drie typen bètathalassemie (BAY-tuh thahl-uh-SEE-mee-uh) zijn:

• bètathalassemie minor (ook wel bètathalassemie-eigenschap genoemd). Mensen met beta thalassemie minor kan milde bloedarmoede hebben, maar meestal geen medische behandeling nodig.
• bèta-thalassemie intermedia. Mensen met beta thalassemie intermedia hebben matig ernstige bloedarmoede en sommigen zullen regelmatig bloedtransfusies en andere medische behandeling nodig. De bloedtransfusies leveren gezonde hemoglobine en RBCs aan het lichaam.
• bèta-thalassemie major (ook wel Cooley ‘ s anemie genoemd). Mensen met beta thalassemie major hebben ernstige symptomen en levensbedreigende bloedarmoede. Ze hebben regelmatige bloedtransfusies en andere medische behandeling nodig.

Wat zijn de symptomen & symptomen van bèta-thalassemie?

mensen met bètathalassemie hebben gewoonlijk geen symptomen.

kinderen met bèta-thalassemie intermedia of major vertonen mogelijk geen symptomen bij de geboorte, maar ontwikkelen deze meestal gedurende de eerste 2 levensjaren. Zij kunnen symptomen van bloedarmoede hebben, zoals:

• vermoeidheid
• kortademigheid
• een snelle hartslag
• bleke huid
• gele huid en ogen (geelzucht)
• moodiness
• trage groei

mensen met bèta-thalassemie major of intermedia hebben gewoonlijk een ophoping van ijzer in het lichaam, hetzij van de ziekte zelf of van de herhaalde bloedtransfusies. Overtollig ijzer kan het hart, de lever en het endocriene systeem beschadigen.

mensen met bètathalassemie major kunnen andere ernstige gezondheidsproblemen hebben, waaronder:

• botmisvormingen en botbreuken door veranderingen in het beenmerg (waar RBC ‘ s worden gemaakt)
• een vergrote milt omdat het orgaan harder werkt dan normaal. Artsen moeten misschien de milt verwijderen als het te groot wordt.
• infecties, vooral als artsen de milt verwijderden (de milt helpt sommige infecties te bestrijden)

Wat veroorzaakt Bètathalassemie?

hemoglobine wordt gemaakt van twee Alfa-eiwitten en twee bèta-eiwitten. Een genverandering (mutatie) in de Alfa-eiwitten veroorzaakt alfa-thalassemie. Een gen verandering in de beta-eiwitten veroorzaakt beta thalassemie.

bij bètathalassemie veroorzaakt de genverandering een onbalans van hemoglobine-eiwitten. De onbalans veroorzaakt bloedarmoede omdat:

• rode bloedcellen sneller afbreken dan normaal.
• Er worden minder RBC ‘ s gemaakt.
• minder hemoglobine wordt gemaakt.

de onbalans leidt ook tot medische problemen in de botten, het beenmerg en andere organen.

wie krijgt bèta-thalassemie?

mensen erven de genen voor bètathalassemie van hun ouders. Een kind krijgt één bèta-eiwitgen van de moeder en één van de vader:

• iemand die de genverandering in het bèta-eiwit erft van één ouder heeft bèta-thalassemie minor (bèta-thalassemie-eigenschap).
• iemand die een genverandering in beide bèta-eiwitten erft (één van elke ouder) heeft bèta-thalassemie intermedia of bèta-thalassemie major (de anemie van Cooley).

soms kan een bèta-thalassemiegenverandering worden geërfd met een sikkelcelgenverandering. Dit resulteert in sikkel beta thalassemie, een type van sikkelcelziekte. Een genetische counselor kan helpen gezinnen begrijpen van de verschillende manieren waarop beta thalassemie loopt in gezinnen.

Hoe wordt bèta-thalassemie gediagnosticeerd?

als een vrouw zwanger is en beide ouders bètathalassemie hebben, kunnen artsen de foetus controleren door:

• chorionic villus sampling (CVS): gedaan ongeveer 11 weken in de zwangerschap, dit houdt in het verwijderen van een klein stukje van de placenta voor het testen.
• vruchtwaterpunctie: Meestal gedaan ongeveer 16 weken in de zwangerschap, dit impliceert het verwijderen van een monster van de vloeistof die de foetus omringt om te controleren op tekenen van problemen.

jonge kinderen kunnen een bloedtest krijgen als ze bloedarmoede ontwikkelen, een gezwollen buik hebben (van een vergrote milt), of een slechte groei hebben. De bloedonderzoeken omvatten één of beide:

• hemoglobineelektroforese
• test voor abnormale hemoglobinegenen

Hoe wordt bèta-thalassemie behandeld?

De behandeling hangt af van wat voor soort bètathalassemie iemand heeft.

kinderen met bèta-thalassemie-eigenschap hebben gewoonlijk geen behandeling nodig.

kinderen en volwassenen met bèta-thalassemie major hebben levenslange medische zorg nodig, waaronder:

• regelmatige bloedtransfusies ongeveer elke 2-4 weken
• geneesmiddelen om extra ijzer uit hun lichaam te verwijderen (chelatie genoemd)

mensen met bèta-thalassemie intermedia hebben mogelijk bloedtransfusies en chelatie (key-LAY-shun) nodig, maar niet zo vaak als mensen met bèta-thalassemie major.

bloedtransfusies en chelatie genezen bètathalassemie niet. Een stamceltransplantatie kan het genezen, maar het is een serieuze procedure met veel risico ‘ s en zal niet iedereen met de aandoening ten goede komen. Artsen en wetenschappers werken aan de ontwikkeling van gentherapieën en andere behandelingen om mensen te helpen met beta thalassemie.

Hoe kunnen ouders kinderen helpen met Bètathalassemie?

een kind met bèta-thalassemie heeft geen speciale zorg nodig. Uw kind kan willen praten met een genetische counselor ooit om te begrijpen hoe beta thalassemie loopt in families.

zorg ervoor dat u alle zorgverleners vertelt dat uw kind bètathalassemie-eigenschappen heeft. Op deze manier, wanneer de milde bloedarmoede verschijnt op bloedonderzoek, de providers zullen de oorzaak kennen.

Hoe kunnen ouders kinderen helpen met bèta-thalassemie Intermedia of Major?

kinderen met bèta-thalassemie intermedia of major hebben levenslange medische zorg nodig. Met regelmatige gezondheidszorg, kinderen met beta thalassemia intermedia en major kunnen leven tot ver in hun beste manier voor uw kind om zijn of haar gezondste leven te leven is om regelmatige medische zorg, die transfusies en chelatie omvat.

Het is belangrijk om een gezondheidszorgteam voor uw kind op te richten. Als u in de buurt van een Thalassemia behandelcentrum woont, zal het centrum u helpen het team samen te stellen. Het team moet bestaan uit:

• een hematoloog (een arts die gespecialiseerd is in bloedstoornissen)
• artsen voor de behandeling van problemen als gevolg van ijzerstapeling, waaronder:
  • een
    – endocrinoloog

    (een arts die gespecialiseerd is in de organen die hormonen)

  • een
    cardioloog

    (hart-arts)

  • een maag-arts (een arts die gespecialiseerd is in het spijsverteringskanaal)
  • een besmettelijke ziekte van de arts te helpen bij de behandeling van infecties
  • een diëtist om te helpen met de maaltijd planning en vitamine supplementen die nodig zijn
  • een huisarts om te helpen met de verzorging
  • een case manager (een verpleegkundige of een andere zorgverlener die de coördinaten van uw kind medische zorg)
  • een maatschappelijk werker om te helpen met de verzekering informatie en scholing van uw kind, en om u, uw kind en uw gezin te ondersteunen een psycholoog om zorgverleners en uw kind te helpen omgaan met thalassemie

Wat moet ik nog meer weten?

als uw kind bèta-thalassemie intermedia of bèta-thalassemie major heeft, kan het voor uw gezin een uitdaging zijn om de medische zorg en de gedachten en gevoelens die met de ziekte gepaard gaan, te beheren. Het kan helpen om:

• ondersteuning te vinden via:
  • het zorgteam van uw kind, in het bijzonder de sociaal werker of psycholoog
  • andere families die een kind hebben met bètathalassemie
  • vrienden en familie
• Help uw kind de kansen te zien die hij of zij heeft, niet de beperkingen.
• Beheer uw eigen stressniveau door voor uzelf te zorgen en dingen te doen die u leuk vindt.
• omvat broers en zussen van het kind met thalassemie. Laat ze zien dat ze een rol kunnen spelen, zoals het houden van hun broer of zus gezelschap tijdens transfusies of gewoon er zijn om te luisteren.

u kunt ook meer informatie vinden over bètathalassemie online op:

• Thalassemia.org (the Cooley ‘ s Anemia Foundation Website)
• Centers for Disease Control and Prevention (CDC)
• Thalassemia International Federation