Grunnleggende Fakta om Alexander Sykdom

Alexander Sykdom er delt inn i tre former basert på alder av debut og type symptomer: infantile, juvenile og voksne former. Alle former er sjeldne, selv om Voksen utbruddet Alexander sykdom er den mest sjeldne av gruppen. Selv om de tre sykdomsformene generelt antas å ha samme genetiske grunnlag, varierer symptomene mellom de tre gruppene.

hva forårsaker Alexander Sykdom?

Generelt Ser Alexander Sykdom Ikke ut til å være genetisk arvet. Dette betyr at selv om en genetisk defekt er tilstede hos pasienten, har ingen av foreldrene til pasienten den genetiske defekten. Denne typen genetisk grunnlag for sykdom kalles noen ganger sporadisk, noe som betyr at defekten i genet skjedde spontant. Praktisk talt, dette betyr at hvis foreldrene har ett barn Med Alexander Sykdom, noen andre barn de kan ha vil være svært lite sannsynlig å ha sykdommen. Det skal imidlertid bemerkes at noen tilfeller av familiær (genetisk arvet) Alexander sykdom er rapportert; disse familiære tilfellene kan være mer utbredt i Voksen Form Av Alexander Sykdom enn i infantil eller juvenil form (se beskrivelser av Disse Under Symptomer På Alexander Sykdom).det store flertallet av Alle tilfeller Av Alexander Sykdom (infantil, juvenil og voksen) er forårsaket av en defekt i et bestemt gen kalt GFAP, som står for Glialfibrillært Surt Protein. GFAP er et mellomliggende filamentprotein, noe som betyr at det er involvert i den strukturelle utviklingen av cellene. Studier av dette proteinets rolle i både helse og sykdom pågår.Infantil Alexander Sykdom forekommer i forskjellige etniske grupper og områder av verden, og ser ikke ut til å være utbredt i noen bestemt gruppe. Det ser ikke ut til å være noen forskjell i frekvens mellom kjønnene.

hvilke patologiske endringer Forårsaker Alexander Sykdom?

Alexander Sykdom ble først beskrevet på grunnlag av patologiske funn i hjernen under obduksjon. Først en kort utvidelse på den generelle diskusjonen av nervesystemceller, som finnes I Leukodystrofi faktaark FRA ULF. Vi beskrev en type hjernecelle kalt en nevron, som er en celle som er ansvarlig for overføring av elektriske signaler gjennom hele kroppen. Det er en annen type hjerne som kalles en glialcelle. Glialceller støtter nevronene; det vil si at de gir dem næringsstoffer de trenger for å holde seg sunne, de fordøyer døde nevroner, og de gir fysisk støtte til nevronene.I Alexander Sykdom har en bestemt type glialcelle kjent som en astrocyt unormale strukturer kjent som Rosenthalfibre. Rosenthal-fibre er ikke i astrocytene hos friske mennesker (så vidt vi vet), og inneholder store mengder protein GFAP. Defekter I GFAP har vist seg å være den viktigste årsaken Til Alexander Sykdom (se Hva som forårsaker Alexander Sykdom, ovenfor). Rosenthal fibre finnes i andre forhold enn Alexander sykdom, inkludert noen kreftformer, selv om betydningen av dette ikke er klart. Riktig fungerende glialceller er nødvendige for myelindannelse, og derfor kan forstyrrelsen av glialceller forårsaket Av Rosenthal-fibrene være årsaken TIL AT gfap-mutasjoner resulterer i leukodystrofi.

hvordan Blir Alexander Sykdom diagnostisert?

fordi den genetiske defekten I Alexander sykdom er kjent, kan genetisk testing på en blodprøve brukes til å diagnostisere De fleste tilfeller Av Alexander Sykdom. En suggestiv diagnose kan også stilles ut fra de kliniske symptomene, inkludert forstørret hodestørrelse, kombinert med radiologiske studier og negative tester for andre leukodystrofier. Mri avslører ofte et karakteristisk mønster.

Genetisk Testing For Alexander Sykdom: www.Gene DX.com

hva er symptomene På Alexander Sykdom?

Symptomene varierer mellom de tre sykdomsformene (infantil, juvenil og voksenutbrudd), så vi har delt dem inn i kategorier nedenfor. Det skal imidlertid bemerkes at det ikke er noen skarp linje som kan trekkes mellom de forskjellige former for disse lidelsene, og i hver form kan symptomene og alvorlighetsgraden variere dramatisk.

Infantil Alexander Sykdom

Infantil Alexander Sykdom fører til symptomer i de to første årene av livet; mens noen barn dør i det første år av livet, lever et større antall til å være 5-10 år gammel. Den vanlige sykdomsforløpet er progressiv, noe som fører til eventuell alvorlig mental retardasjon og spastisk quadriparesis (spasmer som kan involvere alle fire lemmer). Men hos noen barn utvikler graden av funksjonshemming sakte over flere år, og noen barn beholder respons og følelsesmessig kontakt til nær slutten av livet. Mating blir ofte et problem, og assistert mating (som med et nasogastrisk rør) kan bli nødvendig. Hodet omkretsen er ofte forstørret. Barn med hydrocephalus forårsaket Av Alexander sykdom har vanligvis økt intrakranielt trykk og en raskere progresjon av sykdommen. Generelt, jo tidligere Alder av utbruddet Av Alexander sykdom, jo mer alvorlig og rask kurset.

Nedenfor er en liste over kliniske termer av noen av symptomene Og patologiene Til Infantil Alexander Sykdom, sammen med definisjoner av hvert begrep. Vær oppmerksom på at alvorlighetsgrad og symptomer vil variere, og så alle barn vil ikke ha alle symptomer.

• Megalencephaly: Megalencephaly betyr at hjernen er unormalt stor; dette kan være forbundet med forsinket utvikling, konvulsive lidelser, kortikospinal (hjernebark og ryggmargen) dysfunksjon og anfall.Hydrocephaly: Bokstavelig talt betyr » vann på hjernen.»Karakterisert ved opphopning av væske i hjernen eller mellom hjernen og skallen. Kan forårsake trykk på hjernen, noe som resulterer i utviklingsfeil. Også kan føre til en unormalt stor hodestørrelse(til større enn 90% av normal).Manglende evne til å trives: et generelt begrep som betyr at barnet ikke vokser og øker vekten med forventet hastighet.
• Beslag: Hjernen styrer hvordan kroppen beveger seg ved å sende elektriske signaler. Beslag (også kalt kramper) oppstår når de normale signalene fra hjernen endres. Alvorlighetsgraden av et anfall kan variere dramatisk. Noen mennesker kan bare riste litt og ikke miste bevisstheten. Andre mennesker kan bli bevisstløs og har voldsom risting av hele kroppen.
• Spasticitet / spastisk quadriparesis: Dette betyr at barnet har en tendens til å lide spasmer eller ufrivillige sammentrekninger av muskler. Musklene er unormalt stive og bevegelsen er begrenset. Quadriparesis betyr at alle fire lemmer er involvert.Progressiv Psykomotorisk Retardasjon: Dette kan inkludere vanskeligheter med å gå, talevansker og mental regresjon. Til slutt kan dette føre til tap av all meningsfull kontakt med miljøet. Progressiv betyr at tilstanden forverres som tiden går.

Juvenil Alexander Sykdom

Juvenil Alexander Sykdom er preget av vanskeligheter med å snakke og svelge og manglende evne til å hoste. Det kan også være svakhet og spastisitet i ekstremiteter, spesielt bena. I motsetning til i infantil form av sykdommen, kan mental evne og hodestørrelse være normal. Alder av utbruddet er vanligvis mellom 4 og 10 år. Overlevelse kan strekke seg flere år etter symptomstart, med sporadisk lengre overlevelse i middelalderen.forløpet av sykdommen kan innebære tegn på svelging eller talevansker, oppkast, ataksi og/eller spastisitet. Kyofoskolose kan forekomme. Mental funksjon avtar ofte sakte, men i noen tilfeller forblir de intellektuelle ferdighetene intakte.Patologisk, mens den infantile formen Av Alexander sykdom generelt påvirker hjernen, fører juvenilformen generelt til endringer i hjernestammen i stedet for i hjernen. Det Er Mange Rosenthalfibre (som i infantil Alexander Sykdom), men mangelen på myelin er mindre fremtredende enn i infantil form.

Alexander Sykdom hos Voksne

Alexander Sykdom hos Voksne er Den mest sjeldne av formene, og er også generelt den mildeste. Utbruddet kan være alt fra slutten av tenårene til svært sent i livet. Hos eldre pasienter oppstår ataksi (nedsatt koordinasjon) ofte og vanskeligheter med taleartikulasjon, svelging og søvnforstyrrelser kan oppstå. Symptomene kan være lik de i juvenil sykdom, selv om sykdommen kan også være så mild at symptomene er ikke engang lagt merke til før en obduksjon avslører tilstedeværelsen Av Rosenthal fibre. Symptomer kan ligne multippel sklerose eller en svulst.

hva er behandlingen For Alexander Sykdom?

Det er ingen kur For Alexander Sykdom. Behandlingen av Alexander sykdom er symptomatisk og støttende. Hydrocephaly (vann på hjernen) kan være delvis lettet ved kirurgi, der en shunt kan renne bort noe av væsken som forårsaker trykket. Benmargstransplantasjon ble utført på ett barn, men ga ikke forbedring.

hvordan er vitenskapelig forskning På Alexander Sykdom utvikler seg mot forbedring behandling eller diagnose?

identifiseringen av Det genetiske grunnlaget For Alexander Sykdom i 2001 var et stort skritt fremover. Den kombinerte bruken av DET ofte karakteristiske MR-mønsteret og DNA-analysen har i stor grad forbedret Diagnosen Alexander sykdom, slik at biopsi ikke lenger er nødvendig. DET anbefales STERKT AT DNA-tester utføres på begge foreldrene. Hvis de er normale, har barnet en ny mutasjon (sporadisk); andre familiemedlemmer er da usannsynlig å være bærere av sykdommen, og trenger ikke testes. Hvis en av foreldrene bærer unormaliteten, bør familiemedlemmer i fare screenes. Dette vil tillate andre familiemedlemmer som bærer den genetiske mutasjonen for sykdommen å ta informerte beslutninger om å ha barn.

i tillegg utvikles dyremodeller av sykdom (hos mus og sebrafisk) for bedre å studere ROLLEN SOM GFAP i Alexander Sykdom. Håpet er at disse studiene til slutt vil føre til potensielle behandlinger som kan testes i kliniske studier.

Andre Kliniske Navn På Alexander Sykdom:

• Dysmyelogen Leukodystrofi
• Dysmyelogen Leukodystrofi-Megalobare
• Dysmyelogen Leukodystrofi med megalobarencephaly
• Fibrinoid Degenerasjon Av Astrocytter
• Hyaline Panneuropathy
• Leukodystrofi Med Rosenthal Fibre
• megalencefali Med hyalininkludering
• megalencefali Med hyalinpannevropati