과학자들 수 있었지의 점진적 저하를 듣고 쥐에서는 유전자 돌연변이를 위해 다녔습니다. 그들은 유지는 이 새로운 치료법으로 이어질 수 있는 획기적인 치료에서 태어난 아이는 다양한 돌연변이 결국 다녔습니다.

이 연구는 TAU 의 Sackler 의학 학부 및 Sagol School Of Neuroscience 의 인간 분자 유전학 및 생화학과의 Karen Avraham 교수가 주도했습니다. 이 논문은 2020 년 12 월 22 일 EMBO Molecular Medicine 에 발표되었습니다.청각 장애는 전 세계적으로 가장 흔한 감각 장애입니다. 에 따라 세계보건기구,거기에 약 절반 억 청력 손실을 가진 사람들은 오늘날 세계적으로,그리고 이 그림에 두 배로 예상된다. 200 명의 어린이 중 1 명은 청각 장애로 태어 났으며 1,000 명 중 1 명은 청각 장애로 태어났습니다. 이 경우의 약 절반에서 청각 장애는 유전 적 돌연변이로 인해 발생합니다. 현재 유전성 난청과 관련된 약 100 개의 다른 유전자가 있습니다.

“이 연구에서는 우리에 초점을 맞춘 유전적 청각 장애 발생에 있는 돌연변이 유전자 SYNE4–희귀 난청에 의해 발견되는 우리의 실험실에서 몇 년 전에 두 이스라엘의 가족,그리고 그 이후에서 확인 터키,영국,뿐만 아니라”교수 상태에서 보고합니다. “양쪽 부모로부터 결함있는 유전자를 물려받은 아이들은 정상적인 청력으로 태어 났지만 어린 시절에는 점차 청력을 잃습니다. 돌연변이 발생 mislocalization 세포의 핵에서 세포 안에는 달팽이관의 내로 봉사하는 초음파 수용체 위해 필수적인 심리입니다. 이 결함은 유모 세포의 퇴행 및 최종 사망을 초래합니다.”

“우리는 우리를 구현하는 혁신적인 유전자 치료 기술로는 무해한 합성 바이러스 및 사용을 제공하는 유전자 재료-일반 버전의 유전자는 결함이 모두 마우스 모델에 영향을 받는 인간의 가족”라고 말 Shahar Taiber,하나는 교수의 상태에서의 학생들에 결합 MD-PhD 트랙에 있습니다. “우리는 쥐의 내이에 바이러스를 주입하여 유모 세포에 들어가서 유전 적 탑재량을 방출하도록했습니다. 그렇게함으로써,우리는 유모 세포의 결함을 복구하고 성숙하고 정상적으로 기능 할 수있게했습니다.”

치료는 출생 직후 투여되었고 생쥐의 청력은 생리 학적 및 행동 적 검사를 모두 사용하여 모니터링되었다. “결과가 가장 유망한”이라고 제프리 홀트에서는 보스턴 어린이 병원 및 하버드학교,공동 작업자에 공부합니다. “치료 된 마우스는 돌연변이가없는 건강한 마우스와 거의 동일한 감도로 정상적인 청력을 발달시켰다.”

과학자들은 이제 청각 장애를 일으키는 다른 돌연변이에 대해 유사한 치료법을 개발하고 있습니다.

“이것은 중요한 연구는 것을 보여줍 내 유전자 치료에 효과적으로 적용할 수 있습니다 마우스 모델 SYNE4 청각 장애하는 구조를 듣고”라고 말한다.웨이드 Chien,MD,에서 NIDCD/NIH 내 유전자 치료 프로그램과 존스 홉킨스 대학의 사람이었지에 관련된 연구하는 학문이다. “청력 회복의 크기는 인상적입니다. 이 연구는 일부의 문학의 성장하고 있는 몸을 보여주는 유전자 치료에 성공적으로 적용될 수 있습 마우스 모델의 유전적 청력 손실,그리고 그것을 보여 줍니다 엄청난 잠재력의 유전자 요법으로 치료를 다녔습니다.”