증상 및 임상 기능은 다음의 장애 유사할 수 있는 사람들의 비타민 D 부족습니다 여기에는 뼈 건강에 영향을 줄 수있는 다른 유형의 구루병 및 기타 질병이 포함됩니다. 비교에 대한 유용 할 수 있습니다 차등 진단

Pseudovitamin D 부족 구루병(비타민 D 따라 구루병,I)유형에 의해 특징은 골격의 변화와 약점과 유사한 심각한 비타민 D 분이 포함되어 있습니다. 이 장애는 비정상적인 비타민 D 대사에 의해 유발되며 상 염색체 열성 패턴으로 유전됩니다. 이 유형의 구루병은 종종 저인산 구루병보다 일찍 시작됩니다(자세한 내용은 아래 참조). 비타민 D 의존성 구루병 환자에서 칼슘의 혈중 농도가 심각하게 감소합니다. 아미노산은 비정상적인 신장 기능으로 인해 소변에서 손실됩니다. 간헐적 인 근육 경련이 발생할 수 있습니다. 척추와 골반의 경련과 이상이 발생할 수도 있습니다.

Hypophosphatemic 구루병으로 인해 수 있습니다 산발적 유전자 돌연변이 또는 인 PHEX 돌연변이를 일으키는 X–linked hypophosphatemic 루병,가장 일반적인 상속의 양식 hypophosphataemic 습니다 이것은 신장 세관에서 인산염의 손상된 재 흡수를 특징으로하는 구루병의 드문 유전 적 형태입니다. 이 장애의 주요 증상으로는 골격 변화,약점 및 느린 성장이 있습니다. 여성에게 영향을 미치는 사례는 일반적으로 남성에게 영향을 미치는 사례보다 덜 심각합니다. Hypophosphatemic 구루병의 또 다른 드문 획득 형태는 양성 종양과 관련이 있으며 종양 유발 성 골연화증으로 지칭됩니다. (이 장애에 대한 자세한 내용은 희귀 질환 데이터베이스에서 검색어로”hypophosphatemic 구루병”을 선택하십시오.)

판코니 증후군가는 희귀질환을 특징으로 신장 기능 장애 및 hypophosphatemic 구루병을 표시하는 뼈 이상과 유사한 사람들의 비타민 D 부족습니다 과량의 인산염,아미노산,포도당 및 요산이 소변에서 제거됩니다. 이 장애는 다양한 원인을 통해 획득되거나 상 염색체 열성 장애로 유전 될 수 있습니다. 또한 X 염색체에 연결된 장애 인 Lowe’s syndrome 과 관련이있을 수 있습니다. 뼈 증상으로는 어린이의 구루병과 성인의 뼈의 연화(골연화증)가 있습니다. 판코니 증후군으로 연결될 수 있습의 다양한 상속 대사 질환과 같은 cystinosis,로우 증후군의 양식 tyrosinemia,유당 불내증,윌슨 질병,혈증 및 glycogen storage 장애가 있습니다. (이 장애에 대한 자세한 내용은 희귀 질환 데이터베이스에서 검색어로”Fanconi”를 선택하십시오.)

로우 증후군은 드문 상속,신진대사 장애가 특징으로 눈은 이상과 같은 선천성 백내장과 녹내장,뼈에 기형에 의해 발생하는 비타민 D 저항하는 구루병,지적 장애와 장애의 신장 기능이다. 이 장애는 남성에게만 영향을 미치며 공정한 착색을하는 사람들에게 가장 흔합니다. 로우 증후군은 X-연결된 상속 패턴을 따른다. (이 장애에 대한 자세한 내용은 희귀 질환 데이터베이스에서 검색어로”로우”를 선택하십시오.)

Osteomalacia 는 뼈의 점진적인 연화 및 굽힘을 특징으로하는 장애입니다. 통증은 다양한 정도의 중증도에서 발생할 수 있습니다. 연화는 비타민 D 가 부족하거나 신장 기능 장애로 인해 단단한 뼈가 제대로 형성되지 못했기 때문에 발생합니다(석회화). 이 장애는 남성보다 여성에서 더 흔하며 종종 임신 중에 시작됩니다. 그것은 단독으로 또는 다른 장애와 관련하여 존재할 수 있습니다.

Osteopetrosis 는 파골 세포라고 불리는 세포에 의한 뼈 재 흡수의 결함으로 인해 골밀도가 증가함에 따라 나타납니다. 이것은 결함이있는 건축물이있는 뼈의 축적으로 이어져 부서지기 쉽고 골절에 취약합니다. 어떤 경우에는 이것은 또한 골격 이상을 동반합니다. 지만 현상하지 않을 수 있습 처음이 명백한 사람에서 가벼운 형태의 이 무질서,사소한 부상을 일으킬 수 있으로 인한 골절을 뼈 취약성이다. Osteopetrosis 는 또한 칼슘과 인의 불균형을 유발하여 osteopetrorickets 라는 질병을 유발할 수 있습니다. (이 장애에 대한 자세한 내용은 희귀 질환 데이터베이스에서 검색어로”Osteopetrosis”를 선택하십시오.)