추상

Swyer 증후군이 발생하여 비정상적인 섹스는 차별화 동안의 배아 기간의 결과로,불완전한 자궁내 masculinization 고 획일적인 생식선. 현재의 사례 보고서는 23 년 동안 생존 한 3 기 생식선 이상 증과 관련된 스위어 증후군 환자를 설명합니다. 18 세 때,이 환자는 브라질리아 대학 병원의 산부인과 서비스 부서에서 원발성 무월경에 대한 지원을 요청했습니다. 신체 검사 결과 환자는 겨드랑 머리,가슴 및 음모와 관련하여 태너 4 단계에 있었음을 밝혀 냈습니다. 그녀는 사이클링을 유도하기 위해 에스트로겐과 프로 게 스토 겐의 조합으로 치료를 받았다. 약 4 년 후 복잡한 종양이 발견되어 절제되었습니다; 조직 병리학 적 분석 결과,이 종양은 복막 애정을 가진 우측 부 자연성 이상증이라는 것이 밝혀졌습니다. 환자는 또한 화학 요법을 받았다. 그녀의 추적 관찰은 종양 재발의 징후가없는 현재까지 계속되었다. 결론적으로,이 보고서에서 설명하는 매우 드문 경우에는 Swyer 증후군과 관련된 난소 미분화 세포종;상대를 비슷한 환자,설명된 환자는 살아에 대한 비정상적으로 장기간의 시간입니다.

©2015 에스. Karger AG,Basel

소개

성 발달 장애(DSD)는 비정형 염색체,생식선 또는 해부학 적 성 발달을 특징으로하는 선천적 상태입니다. 2006 년에,합의 문이 발행하는 사용을 권장의 DSD classification 대체하는 다양한 측면은 더 이상을 활용 등 pseudohermaphrodite,전 간성,성별,반전이 있습니다. 완료 성선 부전의 특징은 여성의 형,nonambiguous 생식기,존재 뮬러의 유도체,생식선 발생장애,그리고 정상적인 karyotype. 생식선 이형성증의 한 유형은 Swyer 증후군으로,1:80,000 의 발생률을 가진 DSD 의 드문 원인입니다. 1955 년 Swyer 에 의해 기술 된이 증후군은 배아 발생 과정에서 성 결정의 오류로 인해 발생합니다. 환자 Swyer 증후군의 존재로 불완전한 남성화로 인해 결함의 생산에 있는 테스토스테론하고 뮬러 금하는 요인과 실패의 생식선 진행. 분자 및 유전자 이상 이와 관련된 조건을 포함에서 돌연변이 ARX,ATRX,CBX2,DHH,DMRT1,GATA4,MAMLD1,MAP3K1,NR0B1(에 관한 DAX1 현 및 선천성 부신 hypoplasia),NR5A1(인코딩하는 steroidogenic factor1),SOX9,WNT4,WT1,WWOX 의하시기 바랍니다,그리고 WNT4 유전자입니다. SRY 유전자는 Swyer 증후군 환자의 약 10-15%에서 삭제되고 Swyer 증후군 환자의 추가 10-15%에서 돌연변이됩니다. 가장 Swyer 증후군 환자에 먼저 의사의 치료를 받 청소년 기에 대한 기본 무월경 및/또는 부재의 보조 성 특성이 있습니다.

Swyer 증후군 환자가 정상인도,높이 높이 존재하는 작은 미개발 가슴하지만,일반적인 겨드랑이와 음모. 외부 생식기는 여성의 전형이며,질과 관의 윗부분은 정상이거나 크기가 감소하고 자궁은 작거나 초보적입니다. 생식선은 섬유질 조직만으로 구성된 이질성 스트립입니다; 그들은하지 않는 전시 호르몬 함수,배우자,또는 구조할 수 있는 식별 중 하나로 난소 또는 고환 있지만,그들의 염 46,XY. 생식선은 일반적으로 생식선 모세포종 및/또는 dysgerminomas 인 생식선 종양의 위험이 높습니다. Dysgerminomas 은 일반적으로 희소를 차지,5%미만의 난소 종양,하지만 전시 높은 잠재적인 악성;그러나,이러한 유형의 종양에서 발견된 1 의 모든 3 개인 Swyer 증후군. Dysgerminomas 는 일반적으로 복부 통증(70-80%)과 복부 질량이 낮습니다.

경우 보고

환자가 먼저 찾는 케어에서 부인과 서비스 부서는 대학의 브라질리아 병원에서 나이 18 년 동안 무월경. 그녀는 11 세의 나이에 사춘기 성장 분출과 16 세의 나이에 질병의 개인 병력이없는 것으로 경험했다고보고했다. 가족력과 관련하여,그녀는 월경을 유도하기 위해 약리학 적 치료를받은 비슷한 불만을 가진 무효 이모가 있다고보고했다. 신체 검사시 환자의 신장은 1 이었다.69m,그리고 그녀의 겨드랑이 머리,가슴,그리고 음모 모발이었으로 일관 Tanner4 단계. 질은 생리 학적 분비물과 함께 영양 결핍이었다. 자궁경부 작지만 큰 영역을 자궁경부의 긍정적으로 얼룩진에 의해 쉴러 요오드 테스트는 이 결과를 나타냅 hypoestrogenism. 실험실 테스트는 생산 다음과 같은 결과:난포 자극 호르몬(FSH)수준의 50mIU/ml,황체 호르몬(LH)수준의 68mIU/ml,estradiol 수준<20.00ng/ml,백질의 수준을 150.0ng/dl,thyroxine(T4)수준의 8.0ng/dl,13.0ng/ml 의 1.4μiu/ml 프로락틴 수준의 갑상선 자극 호르몬 수준 및 46,XY 의 핵형. 환자는 프로 게 스토 겐과 함께 에스트로겐을 처방 받았다. 골반 초음파(미국)는 약 4 년 후에 수행되었습니다. 이 우리에게 계시는 대량으로 불규칙한 윤곽,이질적인 에코와,그리고 가장 큰 직경 9.5cm 는 참여 자궁;이 대량으로 해석했다드 골반 종양하는 데 필요한 해명했다. 환자는 총 자궁 적출술과 양측 성 난소 절제술을 받았다. 수술 전후 관찰 공개 기초적인 자궁 a nonadhered 고 작은 왼쪽의 튜브,왼쪽 gonad 스트립과 같은 외관,대형 불규칙한 대량 포함된 오른쪽 adnexa 및 대망. 조직 병리학 적 검사에서 12×7×5cm 를 측정 한 우측 부 자연 종양이 밝혀졌습니다. 이 종양은 반짝이는 울퉁불퉁 한 표면을 가졌으며 탄력있는 일관성을 나타냈다. 절편시,다수의 칙칙한 결절이 관찰되었다;특정 결절은 황색-금색 영역을 갖는 낭성 충치를 특징으로했다. 가장 긴 축을 따라 18cm 를 측정 한 큰 omentum 의 일부가 종양에 부착되었습니다. 복막 유체 샘플은 악성 종양에 양성 반응을 보였습니다. 조직 병리학 적 보고서에 따르면 종양은 3 기 우측의 부 자연성 이상증(그림 2)이었다. 1,그림. 2).

환자는 이후 12 회의 화학 요법을 받았다. 최근의 일상적인 방문에서 47 세의 나이에 환자는 불만이 없었습니다. 그녀는 매일 0 의 복용량을 섭취하고 있다고보고했다.625mg 의 활용된 에스트로겐을 위해 앞으로 25 년 및 우리에게 말씀하지 않았을 변경하려 처리하기 때문에 그녀는 잘 적응합니다. 골밀도 측정을 테스트 밝혀 더구나;아무 이상이 발견되었으로 골반 미국,유 또는 종양 감적 테스트합니다.

토론

개인 Swyer 증후군 전시 여성 고기와 일반적으로 발생하는 여자;이러한 개인들은 일반적으로 진단되는 사춘기 때 의사의 진찰을 받으십시오에 대한 무월경의 부재는 이차 성 특성이 있습니다. 그녀의 가슴은 11 세에서 15 세 사이의 청소년들 사이의 전형적인 유방 발달과 일치했습니다. 그녀의 가슴은 태너 4 단계와 일치했습니다. 그녀의 질은 정상이었고 자궁 경부는 작았 다.이러한 특성은 Swyer 증후군 환자의 전형적인 특성에 따른 것입니다.

Swyer 증후군으로 고통받는 것으로 의심되는 환자는 먼저 진단 확인을 위해 실험실 검사를 받게됩니다. 이 검사에는 전해질 및 호르몬 FSH,LH,프로락틴,갑상선 자극 호르몬,유리 T4,성 호르몬 결합 글로불린,androstenedione,estradiol 및 테스토스테론의 측정이 포함됩니다. 에서 설명된 경우,FSH 및 LH 수준 상승하고 에스트라디올 수준 낮은;이러한 연구 결과를 나타내는 hypogonadotropic hypogonadism 조건과 일치에 대한 설명 Swyer 증후군에 현존하는 문학. 일반적으로 스위어 증후군 환자는 안드로겐 수치가 낮고 안드로겐 전구체가 낮거나 감지 할 수없는 수준을 나타냅니다. 이 환자들의 세포 유전 학적 분석은 46,XY 의 비 모사 성 핵형을 드러낸다. 또한,이러한 검사는 필수는 아니지만 환자는 항-뮐 리아 호르몬 및 억제 인 수치를 검사 할 수 있습니다.

차동 진단을 가진 환자의 주요 무월경을 고려해야 한 다양한 가능성을 포함하여 Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser 증후군(XX),이는 두 번째 가장 일반적인 원인의 이 조건이 증후군을 특징으로 다양한 각도의 뮬러 덕트 이상과 기초하거나 결석한 자궁. 또한 완전한 안드로겐 무감각 증후군을 고려해야합니다. 이 증후군을 가진 환자,이전이었으로 알려진 모리스 증후군,은 XY 개인과 기본 amenorrhea 고 정상적인 유방 및 질 개발,하지만 자궁. Karyotyping 은 높은 성선 자극 호르몬 및 사춘기 지연이있는 모든 개인에서 수행되어야합니다. 분석 요 스테로이드 프로필에 관련성 있는 테스토스테론 코르티솔 결핍을 의심하기 때문에 이러한 프로필 수 있는 이러한 조건과 구별되는 것을 5-alpha reductase 분이 포함되어 있습니다. 일단 성선 부전이 확인되면,종양표지자 alpha-fetoprotein,베타-human chorionic gonadotropin,lactate dehydrogenase,과 알칼리성 인산 검사해야합니다;그러나,그에 따라 특정 작가,이 마커해야 측정을 포함하는 경우 성선 종양입니다. Transabdominal 우리는 첫 번째 선택에 진단 화상 진찰 방법에 대한 조사하고 그러한 병변,MRI 를 제한하는 경우에 우리 실패를 명확하게 공개 뮬러 구조 또는 비뇨관에 이상이 있습니다. 에서 케이스 설명서에는 현재 보고서,자궁 윤곽선,크기,에코와었다 명확하게 정의하지 않는 첫 번째 미니다;따라서,주어진 MRI 를 사용할 수 없었던에서 우리 부서에서는 시간,그것은 설정하지 못했는지 여부에 관련된 경우 근종 또는 adnexal 종양입니다. NR5A1 유전자의 평가는 관련 가족력이있는 경우 유전 상담과 관련이 있습니다. 현재의 경우,가족력은 스위어 증후군을 암시했지만이 증후군에 대한 결정적인 증거를 제공하지 못했습니다.

Swyer 증후군의 경우 외과 적 치료 후 사춘기를 유도하는 호르몬 대체 요법과 2 차 성 특성의 발달이 나타납니다. 에스트로겐 치료를 투여해야 한다 가능한 한 빨리 적절하게 유지하려면 뼈 형성을 방지 감축의 골밀도는 더구나 골다공증이 있습니다. 순환 에스트로겐과 프로게스테론 대체는 호르몬 요법이 중단 될 수있는 50 세까지 표시됩니다. 에서 사건이 보고서에서 설명,호르몬 치료가 상대적으로 늦게 시작과 관련하여 뼈 형성;이것은 타이밍에 대 한 계정 수 있습의 모양을 골감소증에서 검사를 환자입니다.

가진 환자 Swyer 증후군을 실시해야한 수술에 대한 배열 제거 한 빨리 진단 설립되었기 때문에 그들의 높은 위험에 대한 종양 등의 dysgerminomas,가장 일반적인 종양의 유형 중에서 발견한 환자입니다. 이 수술의 목적은 환자를 동시에 진단,단계 및 치료하는 것입니다. 이 수술은 환자의 생식력을 보존하기 때문에 초기 단계 환자의 경우 권장되는 절차는 일방적 인 난소 절제술입니다. 귀하는 원하는 경우에는 언제든지 설명하는 이 보고서에서 배열 제거 수술 후 수행 악성 종양했던 고급 단계로 진행한다;따라서,자궁절제술을 필요로 합니다. 이는 자궁절제술 요구 사항을 표현에 의미있는 희생을 위한 환자;비록의 자궁 Swyer 증후군 환자의 작은,이러한 여성이 될 수 있는 임신을 통해 기부 달걀. 사실,여러 가지 경우의 임신 중 Swyer 증후군 환자 설명하고 있기 때문 1988;의 예후는 이러한 임신과 비슷한 예후에 대한 임신의 46,XX 환자 난소 실패입니다. 보조 화학 요법은 질병의 가장 진보 된 단계에서 특히 필요합니다. Dysgerminomas 은 매우 민감한 화학요법에 따라서 사용하는 화학요법과 관련되어 현저한 증가에서 환자의 생존,특히 다음의 도입은 백금 기반의 요법이 있습니다.

의 생존율을 가진 환자의 XY 성선 부전과 미분화 세포종과 유사한 생존율의 XX 개인과 악성 난소 생식세포 종양서 양쪽 유형의 환자의 생존율을 크게 의존에서 종양을 단계입니다. 특히,생존율은 1 기 종양 환자(96.9%)보다 더 진행된 종양 환자(2-4 단계;53.9%)중 더 낮습니다. 이 환자들에 관한 보고서는 5 년간의 추적 관찰을 크게 반영하지만 10 년 생존율은 거의 조사하지 않았다. 이 보고서에 기술 된 진행된 dysgerminoma 를 가진 Swyer 증후군 환자는 질병의 재발없이 23 년의 매우 긴 생존 시간을 나타냈다.

에서 요약,현재의 사례 보고서 관련이기 때문에 주의해야를 주제로 여성 주요 무월경을 철저한 조사를 제외하 Swyer 증후군 및 기타 염색체와 관련된 이상의 높은 비율의 발생한 악성 생식선 종양입니다. 한 정확하고의 초기 진단이 이상 허용하는 보수적 처리를 보장 할 수있는,다산의 보존을 줄이고,정신적 충격,그리고 향상 환자의 생존.

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