유 고정편에 질병이 심각형 고정편의 질병의 진보와 상속의 장애는 신경계의로도 알려진 neuronal ceroid lipofuscinoses(NCL). 일반적으로 관련된 유전자와 증상이 시작되는 나이에 따라 분류되는 여러 종류의 배튼 질환이 있습니다.
유아 고정편 질병은 또한 CLN1 질병,Santavuori-Haltia 질병,또는 유아 뉴런 ceroid lipofuscinoses(INCL)로 지칭될 수 있습니다.
는 영아 Batten disease
유 고정편 질병에 있는 돌연변이 PPT1 유전자,제공하는 지침을 생산하는 PPT1 효소입니다. 이 효소는 세포에 의해 더 이상 필요하지 않은 단백질을 분해하는 데 관여하여 지방산이라고 불리는 부분을 제거합니다.
경우 PPT1 효소이 없거나 또는 작업대,부분적으로 나누어지 지방산 폐기물,단백질이라는 lipofuscins,에 세포 구획 라는 리소좀. 이 축적은 세포가 예상대로 작동 할 수 없도록하고,결국 그들의 죽음으로 이어질 수 있습니다. 신경 세포는 특히 리포 푸신(lipofuscins)의 축적과 독성 효과에 취약합니다.
영아 배튼 질환에서 돌연변이는 일반적으로 PPT1 효소의 작동 생산이 거의 또는 전혀 발생하지 않습니다. 결과는 lipofuscin 의 아주 빠른 축적 및 아주 어린 나이에서 신경 세포의 손실이다.
의 증상은 유아 Batten disease
의 증상은 유아 고정편에 질병은 일반적으로 나타나는 초기 인생에서 아기를 두고 24 개월,그들은 빠르게 진행 합니다. 하지만 이러한 아이들이 처음의 표시를 보이 정상적으로 개발,이 변경 질병으로 잡고 그들이 복귀할 수 있는 질병의 진행으로. 증상의 발병 연령은 일반적으로 얼마나 많은 PPT1 효소를 생산할 수 있는지에 달려 있습니다.
유아 배튼 병의 초기 징후는 정상적인 지적 및 운동 발달 이정표에 도달하지 못하는 것을 포함합니다. 다른 증상은 다음과 같습니다:
- Myoclonic 경련,또는 급격한 무의식적인 바보 또는 서
- 발작
- 번창하는 실패,또는 무능력은 체중이 증가하고에서 성장하는 적절한 방법으로
- 근력 저하 또는 근육의 감소, 결과 아동 보이는”플로피”
- 난이도 밤을 자고
- 반복적이고 예측 가능한 손동작(라 손 stereotypies)
- 경련,또는 딱딱한 근육
이 아이들지 않을 수도 있습 말을 배우 또는,산책하거나를 잃을 수 있다 그러한 능력으로 그들이다. 질병이 진행됨에 따라 진행성 시력 상실 및 근육 조정 감소(운동 실조증)를 경험할 수도 있습니다. 유아 고정편 어린이는 3 세까지 완전히 의존하게되어 의사 소통을하거나 자신을 먹일 수 없습니다. 이 단계에서 적절한 영양을 공급하기 위해 수유 튜브가 필요할 수 있습니다.
소두증,또는 비정상적으로 작은 머리는 또한 신경 세포가 죽으면서 뇌 위축으로 인해 발생할 수 있습니다.
진단
의 진단이 유아의 고정편한 질병은 일반적으로 도달한 다음 효소 분석 결과를 확인하는 활동의 PPT1 효소,일단 현상이 확인되었습니다.ppt1 유전자의 돌연변이를 확인하기 위해
유전자 검사를 수행 할 수도 있습니다.
진단을 확인하기 위해 조직 생검을 취해 현미경으로 검사 할 수도 있습니다. 배튼 병에서 축적 된 리포 푸신은 일반적으로 세포 내부에 황갈색의 침전물로 나타납니다.
치료
현재 영아 배튼 병에 대한 치료법은 없습니다. 그러나 일부 사용 가능한 치료는 증상을 관리하는 데 도움이 될 수 있습니다.예를 들어,항 경련제는 발작 조절에 도움이 될 수 있습니다. 근육 경련은 벤조디아제핀의 사용으로 완화 될 수있다. 의사는 필요한 경우 불안,우울증 또는 통증에 대한 약물을 처방 할 수도 있습니다.영아 배튼 질환을 앓고있는 일부 어린이는 물리 치료 또는 언어 치료의 혜택을 볼 수 있습니다.
연구로 임상시험용 트리트먼트를 포함,유전자 치료,효소는 대체 치료,줄기세포이식,다양한 약물,진행 중이다. 이것들이 질병을 관리하고 잠재적으로 치료하는 더 효과적인 방법을 제공 할 것으로 기대됩니다.
유전 상담할 수 있는 권장한 아이와 가족과 함께 유아 Batten disease,그들이 이해하는 데 도움이와 대응 영향을 이 진단도 수행합니다.
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