효소는 특별한 형식의 단백질이 필요한 음식을 나누기 위하여 분자로 연료 중에 대사 프로세스는 몸이 에너지에 대한 일반적인 성장과 개발. 효소결핍 또 부재는 이러한 효소의,상속되는 결함이 발생 수의 생명을 변경하거나 생명을 위협하는 조건:

의원

mucopolysaccharidoses 는 그룹의 유전적 질병에 어떤 결함이 있거나 없는 효소의 원인 복잡한 설탕 분자 세포에서 누적되는. 결과적으로 심장,뼈,관절,호흡기 및 중추 신경계에 진행성 손상이 발생합니다. 는 질병 분명하지 않을 수도 있에서 출생,표지판이나 이상증상이 발생할 나이로 더 많은 세포가 손상되었습니다. 미국에서 태어난 2 만 5 천명의 아기 중 한 명은 어떤 형태의 의원을 가지고있는 것으로 추산됩니다.

LSD:

Lysosomal 스토리지 장애는 그룹의 약 오 장애를 상속하는 경우 발생 없는 효소에서 결과는 신체의 무능력을 재생 셀룰러 낭비입니다. 장애의 중증도는 축적되는 세포 파편의 유형과 양에 따라 다르지만 거의 모든 장애는 진행성입니다. 이 아이들 중 상당수는 유아기 또는 어린 시절에 사망합니다. 미국에서 태어난 5,000 명의 아기 중 1 명은 어떤 형태의 LSD 를 가지고 있다고 추정됩니다. 영향을 받는 개인 종종 지적발달 장애인,흐리고 각막,단신,뻣뻣한 관절,자제할수 없음,음성 및 청각 장애,만성 콧물,탈장,심장병,과,우울증 고통을 크게 단축합니다.

NP:

Nieman-Pick Disease 는 지질 저장 장애로 알려진 유전 된 대사 장애 그룹을 말합니다. 이러한 장애로 진단받은 환자는 지질이라고 불리는 신체의 지방 물질을 대사하는 데 필요한 중요한 효소가 부족합니다. 결과적으로 비장,간,폐,골수 및 뇌에 유해한 양의 지질이 축적됩니다.

증상에는 다음이 포함될 수 있습니다 부족의 근육 조정,뇌성,학습 문제의 근육,감도 증가를 터치,경련,공급 및 삼키는 것,어려움을 경시는 음성과 확대 간과 비장. 가장 일반적인 유형 인 A 형은 유아에서 발생합니다. 이 유형을 가진 아이들은 거의 18 개월 이상 살지 않습니다. B 형에는 확대 된 간 및 비장이 포함되며,이는 대개 사춘기 전 년에 발생하지만 뇌는 영향을받지 않습니다. 유형 C 와 D 는 인생 초기에 나타나거나 십대에서 나중에 발전 할 수 있습니다. 이러한 개인이 있을 수 있습만 보통 비장의 확대 및 간에,그러나 두뇌 손상이 될 수 있는 광범위하고 원하는 무능력하고,어려움에서 도보 및 삼키고 진보적인 비전의 손실과 심리입니다. 유형 D 는 일반적으로 노바 스코샤에서 조상의 배경을 가진 사람들에게서 발생합니다.