에 대한 기본적인 사실을 알렉산더는 질병

알렉산더는 질병으로 나뉘어져 있는 세 가지 형태에 따라 나의 발병의 유형과 증상:유아,청소년,성인 형태입니다. 성인 발병 알렉산더 병이 그룹의 가장 드물기는하지만 모든 형태는 드물다. 질병의 세 가지 형태는 일반적으로 동일한 유전 적 기초를 가지고 있다고 생각되지만 증상은 세 그룹마다 다릅니다.

알렉산더 병의 원인은 무엇입니까?

일반적으로 알렉산더 병은 유 전적으로 유전 된 것으로 보이지 않습니다. 이 의미는 하지만 유전 결함이 존재하는 환자에서의 어느 부모의 환자가 있는 유전 결함이다. 이 유형의 질병의 유전 적 기초는 때때로 산발성이라고하며,유전자의 결함이 자발적으로 발생했음을 의미합니다. 실질적으로,즉,이 경우 부모나 자녀와 함께 알렉산더는 질병,다른 아이들이 있을 수 있습니다 그들은 매우 가능성이 있는 질병이다. 그러나 가족 성(유 전적으로 유전 된)알렉산더 병의 일부 사례가보고되었다는 점에 유의해야합니다; 이러한 가족 케이스에서 더 널리 퍼질지도 모른 성인 형태로 알렉산더 대왕의 질병에서 보다 유아 또는 청소년 양식(참조에 대한 설명에서 이러한 증상이 알렉산더 대왕의 질병).

좋은 대부분의 경우 알렉산더 대왕의 질병(유아,청소년 및 성인)에는 결함에 의해 발생한 특정 유전자 GFAP,약자를 위한 교 Fibrillary 산성 단백질이다. GFAP 은 중간 필라멘트 단백질이며,이는 세포의 구조적 발달에 관여한다는 것을 의미합니다. 건강과 질병 모두에서이 단백질의 역할에 대한 연구가 진행 중이다.

유아 알렉산더가 다른 민족과 분야의 세계,그리고 나타나지 않는 것에서 유행하는 어떤 특정 그룹입니다. 남녀 간의 빈도에 차이가 나타나지 않습니다.

알렉산더 병은 어떤 병리학 적 변화를 일으키는가?

알렉산더 병은 부검 중 뇌의 병리학 적 소견에 기초하여 처음으로 기술되었다. 첫째,ULF 에서 Leukodystrophy fact sheet 에서 찾을 수있는 신경계 세포에 대한 일반적인 논의에 대한 간략한 확장. 우리는 설명하는 한 종류의 뇌 세포 이라는 신경을은 세포에 대한 책임이 전기적 신호 전송에 걸쳐 몸입니다. 신경 교세포라고 불리는 두 번째 유형의 뇌가 있습니다. 교 셀 지원 신경세포는,그들은 그들에게 영양소들이 건강을 유지하는 데 필요한,그들이 소화 죽은 신경,그리고 그들이 제공하는 물리적 지원에 대한 신경.

에서 알렉산더는 질병,특정 유형의 교 셀로 알려져 있는 사이토는 이상한 구조로 알려져 있 Rosenthal 섬유입니다. 로젠탈 섬유는 건강한 사람들의 성상 교세포에 있지 않으며(우리가 아는 한)많은 양의 단백질 GFAP 을 함유하고 있습니다. GFAP 의 결함은 Alexander Disease 의 주요 원인으로 밝혀졌습니다(위의 Alexander Disease 의 원인 참조). 이것의 중요성은 분명하지 않지만 로젠탈 섬유는 일부 암을 포함하여 알렉산더 병 이외의 조건에서 발견됩니다. 제대로 작동하는 신경세포가 필요한 수초의 형성,그리고 장애의 신경 세포에 의해 발생 Rosenthal 섬유할 수 있는 이유는 GFAP 돌연변이 발생 leukodystrophy.

알렉산더 병은 어떻게 진단됩니까?

Alexander disease 의 유전 적 결함이 알려져 있기 때문에 혈액 샘플에 대한 유전자 검사를 사용하여 Alexander Disease 의 대부분의 사례를 진단 할 수 있습니다. 암시적으로 진단을 만들 수 있습니다에서 임상 현상을 포함하여 확대 머리 크기와 결합,방사선 연구 및 부정적인에 대한 테스트를 다른 leukodystrophies. Mri 는 종종 특징적인 패턴을 나타냅니다.

알렉산더 질병에 대한 유전자 검사:www.유전자 DX.com

알렉산더 병의 증상은 무엇입니까?

증상에 따라 사는 세 가지 형태의 질병(유아,청소년,성인 발병),그래서 우리는 그들을 분리로 카테고리 아래. 그러나,그것은 주목해야한 없다는 것을 날카로운 라인을 얻을 수있는 다른 형태의 이러한 장애 안에,그리고 각각의 양식을 증상과 심각성이 크게 달라질 수 있습니다.

유아산병

유아 알렉산더는 질병 증상이 처음에 두 개의 년의 수명 동안 몇몇 아이들은 죽어서 생활의 첫 해,큰 번호 라이브 5~10 세입니다. 일반적인 질병의 과정이 진보적인 선도하고,최종 심각한 정신지체와 경련 quadriparesis(경련을 포함될 수 있는 모든 사지). 그러나 아이들도의 장애를 천천히 개발하고 몇 년 동안,그리고 몇몇 아이들을 유지 응답고 감정적인 연락의 끝 부분까지 자신의 삶이 있습니다. 수유는 종종 문제가되며,보조 수유(비위 관과 마찬가지로)가 필요할 수 있습니다. 그들의 머리 둘레는 종종 확대됩니다. 알렉산더 병으로 인한 뇌수종이있는 어린이는 대개 두개 내압이 증가하고 질병의 진행이 더 빨라집니다. 일반적으로 알렉산더 병의 발병 연령이 더 일찍,더 심각하고 빠른 과정.

아래는 각 용어의 정의와 함께 영아 알렉산더 병의 증상 및 병리학 중 일부의 임상 용어 목록입니다. 심각도와 증상이 다를 것이므로 모든 어린이가 모든 증상을 갖지는 않을 것임을 명심하십시오.대뇌 대뇌:대뇌 대뇌 대뇌 대뇌 대뇌 대뇌 대뇌 대뇌 대뇌 대뇌 대뇌 대뇌 대뇌 대뇌 대뇌 대뇌 대뇌 대뇌; 이것은 지연된 발달,경련 장애,코르티코 피질(뇌 피질 및 척수)기능 장애 및 발작과 관련 될 수 있습니다.

청소년 알렉산더 병

청소년 알렉산더 병은 말하고 삼키는 데 어려움과 기침을 할 수 없다는 특징이 있습니다. 또한 사지,특히 다리의 약점과 경련이있을 수 있습니다. 질병의 유아 형태와 달리 정신 능력과 머리 크기는 정상일 수 있습니다. 발병 연령은 일반적으로 4 세에서 10 세 사이입니다. 생존은 중년으로 가끔 더 긴 생존과 함께 증상의 발병에 따라 몇 년을 연장 할 수 있습니다.

질병의 과정이 포함될 수 있습의 흔적을 삼키거나 음성 어려움,구토,운동 실조,및/또는 spasticity. Kyophoscoliosis 가 발생할 수 있습니다. 어떤 경우에는 지적 능력이 그대로 유지되지만 정신 기능은 종종 천천히 감소합니다.

병리학적으로는 반면,유아 형태의 알렉산더는 질병은 일반적으로 두뇌에 영향을 미치,청소년 양식을 일반적으로 변화를 리드하는 뇌에서 보다는 오히려 두뇌. 많은 로젠탈 섬유(영아 알렉산더 병에서와 같이)가 있지만,수초의 부족은 영아 형태보다 덜 두드러집니다.

성인 발병 알렉산더 병

성인 발병 알렉산더 병은 형태 중 가장 드물며 일반적으로 가장 경미합니다. 발병은 10 대 후반부터 인생에서 매우 늦은 곳까지 어디에서나있을 수 있습니다. 이전 환자의 운동실조(장애인 조정)자주 발생하고 어려움에서 연설 관절,삼키고,수면 장애가 발생할 수 있습니다. 증상과 유사할 수 있는 사람들에게 청소년 질병,하지만 질병을 수도 있습 너무 가벼운 증상이 발견될 때까지는 부검을 보여준의 존재 Rosenthal 섬유입니다. 증상은 다발성 경화증이나 종양과 유사 할 수 있습니다.

알렉산더 병의 치료법은 무엇입니까?

알렉산더 병에 대한 치료법은 없습니다. 알렉산더 병에 대한 치료는 증상이며지지 적입니다. 뇌수종(뇌의 물)은 수술로 부분적으로 완화 될 수 있으며,션트는 압력을 유발하는 유체의 일부를 배출 할 수 있습니다. 골수 이식은 한 어린이에게 시행되었지만 개선을 일으키지 않았습니다.

알렉산더 질환에 대한 과학적 연구는 개선 치료 또는 진단으로 어떻게 진행되고 있습니까?

2001 년 알렉산더 병의 유전 적 기초를 확인하는 것은 큰 진전이었다. 의 결합의 사용 종종 특성 MRI 패턴과 DNA 분석 기능이 크게 향상되었 진단 의 알렉산더는 질병,그래서는 생 검은 더 이상 필요하지 않습니다. 두 부모 모두에게 DNA 검사를 시행 할 것을 강력히 권장합니다. 그들이 정상적인 경우,자녀가 새로운 돌연변이(산발적);다른 가족 구성원은 다음 될 가능성이 질병의 운반,그리고 필요하지 않 테스트 할 수 있습니다. 부모 중 한 명이 이상을 지니고 있다면 위험에 처한 가족 구성원을 선별해야합니다. 이것은 다른 가족 구성원들이 수행하는 유전자 돌연변이라는 질병에 대한 정보에 기반한 의사결정에 대한 데이다.

또한 알렉산더 병에서 GFAP 의 역할을 더 잘 연구하기 위해 질병의 동물 모델(마우스 및 제브라 피쉬에서)이 개발되고 있습니다. 희망은 이러한 연구가 결국 임상 시험에서 테스트 할 수있는 잠재적 인 치료법으로 이어질 것이라는 것입니다.

알렉산더 병의 다른 임상 이름:

• Dysmyelogenic Leukodystrophy
• Dysmyelogenic Leukodystrophy-Megalobare
• Dysmyelogenic Leukodystrophy 와 megalobarencephaly
• Fibrinoid 변성 이다의
• Fibrinoid Leukodystrophy
• 유리 같은 Panneuropathy
• Leukodystrophy 와 Rosenthal 섬유
• Megalencephaly 와 유리 같은 포함
• Megalencephaly 와 유리 같은 Panneuropathy