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것은 베타 지중해빈혈?

베타 지중해 혈증은 신체가 헤모글로빈을 정상적으로 만들지 못하는 상속 혈액 질환입니다. 헤모글로빈은 몸 전체에 산소를 운반하는 적혈구(RBCs)의 일부입니다. 비정상적인 헤모글로빈은 빈혈(몸에 rbcs 가 충분하지 않음)및 기타 의학적 문제로 이어질 수 있습니다.

베타 지중해 혈증의 유형에 따라 증상이 경미하거나 매우 심할 수 있습니다. 증상을 도울 수있는 치료법이 있습니다.

베타 지중해 혈증의 다른 유형은 무엇입니까?

beta thalassemia(BAY-tuh thahl-uh-SEE-mee-uh)의 세 가지 유형은

• Beta thalassemia minor(beta thalassemia trait 라고도 함)입니다. 베타 지중해 빈혈 마이너를 가진 사람들은 경미한 빈혈이있을 수 있지만 일반적으로 의학적 치료가 필요하지 않습니다.
• Beta thalassemia intermedia. 사람들은 베타 인터 지중해빈혈이 적당히 심각한 빈혈과 정기적으로 필요 수혈과는 다른 의료 서비스를 이용할 수 있습니다. 수혈은 건강한 헤모글로빈과 RBCs 를 몸에 전달합니다.
• 베타 지중해 빈혈 메이저(쿨리 빈혈이라고도 함). 베타 지중해 혈증 메이저를 가진 사람들은 심각한 증상과 생명을 위협하는 빈혈이 있습니다. 그들은 정기적 인 수혈과 다른 의학적 치료가 필요합니다.

&베타 지중해 혈증의 증상은 무엇입니까?

베타 지중해 혈증 특성을 가진 사람들은 일반적으로 증상이 없습니다.

beta thalassemia intermedia 또는 major 를 가진 어린이는 출생시 어떤 증상도 보이지 않을 수 있지만 일반적으로 생후 첫 2 년 동안 발병합니다. 그들은 빈혈 증상이 있을 수 있습니다,같은

• 피로
• 호흡곤란
• 빠른 heartbeat
• 창백한 피부
• 노란색 피부와 눈(황달)
• 우울
• 느린 성장

가진 사람 베타 주요 지중해빈혈이나 인터 일반적으로 축적 철의 몸에서 하나 질병에서 자체에 또는에서 반복되는 수혈. 과도한 철분은 심장,간 및 내분비 시스템을 손상시킬 수 있습니다.

가진 사람 베타 지중해의 주요할 수 있는 다른 심각한 건강상의 문제를 포함한다.

• 뼈에 기형 및 부러진 뼈에서 변경에서 골수(적혈구가 만들어)
• 확대 비장기 때문에 장기 작품보다 더 열심히 정상입니다. 의사는 비장이 너무 커지면 비장을 제거해야 할 수도 있습니다.
• 감염을 경우에 특히 의사가 제거된 비장(비장 싸움을하는 데 도움이 어떤 감염)

의 원인은 무엇 베타 지중해빈혈?

헤모글로빈은 두 개의 알파 단백질과 두 개의 베타 단백질로 만들어집니다. 알파 단백질의 유전자 변화(돌연변이)는 알파 지중해 혈증을 유발합니다. 베타 단백질의 유전자 변화는 베타 지중해 혈증을 유발합니다.

베타 지중해 혈증에서 유전자 변화는 헤모글로빈 단백질의 불균형을 유발합니다. 불균형은 빈혈을 유발하기 때문에:

• 적혈구가 정상보다 빨리 분해됩니다.
• 적은 수의 RBCs 가 만들어집니다.
• 적은 헤모글로빈이 만들어집니다.

불균형은 또한 뼈,골수 및 기타 기관의 의학적 문제로 이어집니다.

누가 베타 지중해 혈증을 얻습니까?

사람들은 부모로부터 베타 지중해 혈증에 대한 유전자를 상속받습니다. 아이 하나를 얻 베타 단백질의 유전자에서 어머니와 아버지에게서 하나:

• 사람을 상속하는 유전자 변경에서 베타에서 단백질을 하나의 부모는 베타 지중해빈혈소(베타 지중해빈혈 특색).
• 사람을 상속하는 유전자 변경 모두에서 베타 단백질(에서 하나 각 부모)는 베타 지중해빈혈 인터 또는 베타 thalassemia(쿨리 빈혈).

때때로 베타 지중해 혈증 유전자 변화는 겸상 적혈구 유전자 변화로 유전 될 수 있습니다. 이로 인해 겸상 적혈구 질환의 일종 인 겸상 적혈구 베타 지중해 빈혈이 발생합니다. 유전 상담사는 가족이 베타 지중해 혈증이 가족에서 실행되는 여러 가지 방법을 이해하도록 도울 수 있습니다.

베타 지중해 혈증은 어떻게 진단됩니까?

경우는 여자가 임신하고 부모 모두가 베타 지중해빈혈의 특성,의사 확인할 수 있습 태아에 의해.

• 융 융모 샘플링(CVS):에 대해 수행 11 주로 임신,이를 제거하는 것이 작은 조각이 태반에 대한 테스트합니다.양수 천자: 일반적으로 임신으로 약 16 주 수행,이것은 문제의 징후를 확인하기 위해 태아를 둘러싸고있는 액체의 샘플을 제거하는 것을 포함한다.

어린이고 진단할 수 있습와 혈액 검사를 개발하는 경우에는 빈혈,이 부는 배(에서 확대 비장),또는 가난한 성장이다. 혈중 검사에는 다음이 포함됩니다 중 하나 또는 둘 이러한다.

• 헤모글로빈 전기
• 에 대한 테스트 비정상적인 헤모글로빈 유전자

는 방법은 베타 지중해빈혈 치료?

치료는 누군가가 가지고있는 베타 지중해 혈증의 종류에 달려 있습니다.

베타 지중해 혈증 특성을 가진 아이들은 대개 치료가 필요하지 않습니다.

어린이 및 성인으로 베타 주요 지중해빈혈이 필요 평생 의료는 포함됩니다:

• 정기적인 수혈에 대한 모든 2-4 주
• 의약품 제거하는 추가철에서 자신의 몸(라는 킬레이트)

가진 사람 베타 지중해 첨 필요할 수혈와 킬레이트(키-레순)지로 가진 사람 베타 지중해요.

수혈과 킬레이트는 베타 지중해 혈증을 치료하지 않습니다. 줄기세포이식을 치료할 수 있지만,그것은 심각한 절차와 함께 많은 위험과 혜택을 받지 않을 것이다 모든 사람 상태입니다. 의사와 과학자는 베타 지중해 혈증을 가진 사람들을 돕기 위해 유전자 치료법 및 기타 치료법 개발에 노력하고 있습니다.

부모는 베타 지중해 혈증 특성을 가진 아이들을 어떻게 도울 수 있습니까?

베타 지중해 혈증 특성을 가진 아이는 특별한 치료가 필요하지 않습니다. 당신의 아이 얘기를 할 수 있습 유전 상담을 언젠가는 방법을 이해하는 베타 지중해에서 실행됩니다.자녀가 베타 지중해 혈증 특성을 가지고 있음을 모든 의료 서비스 제공자에게 알려야합니다. 이런 식으로 가벼운 빈혈이 혈액 검사에 나타나면 공급자는 원인을 알게됩니다.

부모는 어떻게 베타 지중해 혈증 Intermedia 또는 전공으로 아이들을 도울 수 있습니까?

beta thalassemia intermedia 또는 전공이있는 어린이는 평생 의료가 필요합니다. 으로 정기적인 건강 관리,어린이와 베타 지중해빈혈 인터 및 주요 잘 살 수 있는 그들의 50s. 가장 좋은 방법에 대한 당신의 자녀는 그 건강한 생명을 얻는 것입 정기적인 의료는 포함한 수혈와 킬레이트.자녀를위한 건강 관리 팀을 구성하는 것이 중요합니다. 지중해 혈증 치료 센터 근처에 살고 있다면 센터가 팀을 구성하는 데 도움을 줄 것입니다. 팀은 다음을 포함해야 한다:

• 혈액학자(리,혈액장애)
• 의사를 치료하는 문제에서 철 과부하를 포함하여,:
  • 는
    내분비

    (의사의 전문 기관에서는 호르몬을 만드는)

  • 심장

    (심장 박사)

  • 위장은 의사(전문 의사에서 소화 기관)
  • 감염성 질환 의사의 치료를 돕기 위한 어떤 감염
  • 영양사에 도움이 식사를 계획 및 비타민 보충교재는 데 필요한
  • 주요 관심사에 도움이 일상적인 치료
  • 경우 관리자(간호사 또는 다른 공급자들 좌표 아이의 의료)
  • 사회 사업을 도움과 보험 정보와 자녀의 학교 교육,그리고 당신을 지원하는,당신의 아이를,그리고 당신의 가족
  • 심리학자를 돕는 보호자와 당신의 아이를 극복하 thalassemia

알아두어야 할?

경우 자녀가 베타 지중해빈혈 인터 또는 베타 주요 지중해빈혈,그 도전이 될 수 있습에 대한 당신의 가족을 관리하는 의료와 생각과 감정에 오는 질병입니다. 그것은 도움이 될 수 있습니다:

• 를 통해 지원 찾기:
  • 자녀의 관리 팀은,특히 소셜 작업자 또는 심리학자
  • 기타 가족들은 아이와 베타 지중해빈혈
  • 친구와 가족
• 아시 기회 그 또는 그녀가 아닌 제한 사항이 있습니다.
• 자신을 돌보고 즐기는 일을함으로써 자신의 스트레스 수준을 관리하십시오.
• thalassemia 를 가진 아이의 형제 자매를 포함하십시오. 수혈 중에 형제 회사를 지키거나 그냥 듣기 위해 거기에있는 것과 같은 역할을 할 수 있음을 보여주십시오.

당신은 또한에 대해 더 자세히 베타 지중해 온라인에서:

• Thalassemia.org (의 쿨리의 빈혈을 기초 웹 사이트)
• Centers for Disease Control and Prevention(CDC)
• Thalassaemia 국제 연맹