Porphyrias,그룹 여덟의 알려진 혈액 장애를,에 영향을 미치는 몸의 분자 기계를 만들기 위한 heme,구성 요소의 산소 운송의 단백질,헤모글로빈. 헴이 철분과 결합 할 때,그것은 혈액에게 그 특징적인 붉은 색을줍니다.
는 다른 유전적 변화에 영향을 미치는 heme 생산을 초래하는 다른 임상 프레젠테이션의 포르피린증—을 포함한 하나의 형태에 대 한 책임이 있을 수 있습니다 뱀파이어 민속 있습니다.
야행성 행동에 대한 임상 적 원인?
어린 시절에 발생하는 가장 흔한 종류의 포르피린증 인 Erythropoietic protoporphyria(EPP)는 사람들의 피부가 빛에 매우 민감 해집니다. 햇빛에 장기간 노출되면 고통스럽고 흉측 한 물집이 생길 수 있습니다.
“사람들이 함께 EPP 만성 빈혈을 만드는,그들에게 매우 피로하고 보이 매우 창백한 증가와 감광성 수 없기 때문에 나오는 낮에”라고 말 Barry 발 MD,PhD,의 다나-파버/는 보스턴 어린이의암과 혈액 장애 센터도 있습니다. “흐린 날에도 노출 된 신체 부위,귀 및 코의 물집이 생기고 모양을 손상시키기에 충분한 자외선이 있습니다.”
호텔에서 하루 동안 수신 수혈을 포함하는 충분한 heme 수준을 완화하는 데 도움이 될 수 있습의 어떤 장애의 증상입니다. 고대에는 밤에만 신흥 뱀파이어의 전설에 더 많은 연료를 추가하는 것과 비슷한 효과를 얻었을 수도 있습니다.
이제 Paw 와 그의 국제 수사관 팀은 PNAS(NATIONAL Academy Of Sciences)의 논문에서 EPP 를 유발하는 새로 발견 된 유전자 돌연변이를보고합니다. 그것을 조명한 소설이 생물학적 메커니즘을 잠재적으로 책임에 대한 이야기의”뱀파이어는”그리고 잠재적인 치료를 식별하는 대상에 대한 치료하는 EPP.
EPP 의”초자연적 인”증상의 본질
헴을 생산하기 위해 신체는 주로 간과 골수에서 발생하는 포르피린 합성이라는 과정을 거칩니다. 어떤 유전적인 결함에 영향을 미치는 이 프로세스를 중단할 수 있는 신체의 능력을 생산하는 heme;감소 heme 생산에 이르게 상승 프로토 요소를 사용합니다. EPP 의 경우 protoporphrin IX 라고 불리는 protoporphyrin 유형이 적혈구,혈장 및 때로는 간에서 축적됩니다.
protoporphin IX 가 빛에 노출되면 주변 세포를 손상시키는 화학 물질을 생성합니다. 결과적으로 EPP 를 가진 사람들은 햇빛에 노출 된 후 피부의 팽창,연소 및 발적을 경험합니다—창 유리를 통과하는 미량의 햇빛조차도.
protoporphyrin IX 의 축적으로 이어지는 일부 유전 경로는 이미 기술되었지만 EPP 의 많은 경우는 설명 할 수 없다. 를 수행하여 깊은 유전자 시퀀스에서 가족의 구성원에서 북부 프랑스와 EPP 가 이전에 알 수 없는 유전자명,발의 팀을 발견 새로운 돌연변이 유전자의 CLPX 는 역할을 미토콘드리아 단백질 접힘입니다.
“이는 새로 발견되어 돌연변이 정말 하이라이트는 복잡한 유전자 네트워크가 뒷받침 heme 대사는”발었던 co-수석 저자에서 연구하는 학문이다. “이 네트워크의 일부인 임의의 수의 유전자에서 기능 상실 돌연변이는 파괴적이고 모양을 손상시키는 장애를 초래할 수 있습니다.”
신화에 대한 현실
발 건를 식별한 다양한 유전자 돌연변이에 기여하는 porphyria 수 있는 방법을 포장을 위한 미래를 치료할 수 있는 정확한 결함이 있는 유전자에 대한 책임이 이러한 관련 장애가 있습니다.
“지만 뱀파이어지 않은 진정,진짜 필요에 대한 혁신적인 치료하는 사람들의 삶을 개선으로 porphyrias”라고 말렸다.
외에도 앞발,다른 저자에 PNAS 지:co-first authors,Yvette Yien(브리검여성병원)그리고 사라 Ducamp(파리 디드로 대학교);Lisa van der vorm 으(마레노);줄리아돈(매사추세츠 Instiute 의 기술);Hana Manceau(파리 디드로 대학교);Caroline Kannengiesser(파리 디드로 대학교);헥 Bergonia(타 대학 학교의 의학);Martin Kafina(움직였다.); Zoubida Karim(파리 Diderot University);Lauren Gouya(파리 Diderot University);TANIA Baker(MIT);Hervé Puy(파리 Diderot University);John Phillips(U Of U School Of Medicine);공동 수석 저자 인 Gaël Nicolas(파리 Diderot University).
이 작업을 지원하는 보조금에서 National Institutes of Health(U54DK110858,F32DK098866,K01DK106156,F32DK095726,R01GM049224,R01DK020503,U54DK083909,R01DK070838,P01HL032262),네덜란드에 대한 사회 생화학 및 분자생물학(Nora Baart Foundation),이 RadboudUMC 마스 논문상,라드바우드 대학 석사 학위 논문상 수상,네덜란드 위 간 장재단,공중 건강 및 소비자 보호 이사회 공중 보건행정 기관의 유럽위원회는, ANR-GIS 병 Rares(ANR07-MRAR-008-01),이 Laboratoire d’Excellence Gr-Ex(ANR-11-LABX-0051),프랑스 국립 연구 기관(ANR-11-IDEX-0005-02)및 Howard Hughes Medical Institute 의”Investissements D’Avenir”프로그램.
혈액 질환에 대한 더 많은 연구.