酵素は、代謝中に食物分子を燃料に分解するために必要な特別なタイプのタンパク質であり、体が正常な成長と発達のためにエネルギーを得るプロセスである。 酵素の欠乏、またはこれらの酵素の不在は、生命を変えるか、または生命にかかわる条件の数で起因する受継がれた欠陥である:

MPS:

ムコ多糖症は不完全なか行方不明の酵素が複雑な砂糖の分子を細胞で集める原因となる受継がれた病気のグループである。 その結果、心臓、骨、関節、呼吸器系および中枢神経系に進行性の損傷が起こる。 この疾患は出生時には明らかではないかもしれませんが、より多くの細胞が損傷するにつれて、年齢とともに徴候および症状が発症する。 これは、米国で生まれたすべての25,000の赤ちゃんの一つは、MPのいくつかのフォームを持っていると推定されています。

Lsd：

リソソーム貯蔵障害は、酵素が不足していると体が細胞廃棄物をリサイクルできない場合に発生する約五十の遺伝性障害のグループです。 障害の重症度は、蓄積する細胞破片の種類および量に依存するが、ほとんどすべての障害は進行性である。 これらの子供の多くは、幼児期または幼児期に死亡する。 米国で生まれた5,000人の赤ちゃんに1人が何らかの形のLSDを持っていると推定されています。 影響を受けた個人に頻繁に知的な、発達の不能、曇った角膜、低い身長、堅い接合箇所、不節制、スピーチおよびヒアリングの減損、慢性の鼻水、ヘルニア、心臓病、多動、不況、苦痛および劇的に短くされた寿命があります。

NP

NPP:ニーマン-ピック病は、脂質貯蔵障害として知られている遺伝性代謝障害のグループを指します。

これらの障害と診断された患者は、脂質と呼ばれる体内の脂肪物質を代謝するために必要な重要な酵素を欠いています。 その結果、有害な量の脂質が脾臓、肝臓、肺、骨髄および脳に蓄積する。

症状には、筋肉の調整の欠如、脳の変性、学習問題、筋肉の緊張の喪失、接触に対する感受性の増加、痙性、摂食および嚥下困難、ぼやけた発声および肝臓 最も一般的なタイプ、タイプAは、乳児に発生します。 このタイプの子供は18ヶ月を超えて生きることはめったにありません。 タイプBは通常前十代年に起こるが、頭脳は影響を受けていません拡大されたレバーおよび脾臓を含みます。 タイプCおよびDは生命に早く現われるか、または十代の若者たちに後で成長するかもしれません。 これらの個人は脾臓およびレバーの適当な拡大だけがあるかもしれません頭脳の損傷は広範で、視野およびヒアリングの歩くことおよび飲み込むことの難しさおよび進歩的な損失を上下に見上げる無力を引き起こすかもしれません。 D型は通常、ノバスコシア州の先祖の背景を持つ人々に発生します。