嚢胞性線維症（CF）は、両方の親が自分の子供にCF遺伝子を渡すときに発生する遺伝的、または継承された疾患で 嚢胞性線維症は、すべての人種および民族グループで見つけることができます。 嚢胞性線維症は、しかし、ほとんどの場合、白人であり、ヒスパニック系の民族性ではない人に見られます。
現在、米国の約30,000人の子供と大人がCFを持っています（世界中で約70,000人）。
それぞれの人は、彼または彼女の遺伝子で見つかった青写真または指示のセットを持っています。
それぞれの人は、彼または彼女の遺伝子 遺伝子には、体がどのように発達し、働くかについての指示が含まれています。 例えば、遺伝子は、目、髪、および皮膚の色を制御する。 遺伝子は体にどのように背の高い成長を指示します。 遺伝子は、人が持っている血液型を決定します。 遺伝子はまた、人々に特定の健康上の問題を引き起こす可能性があります。
私たちの体細胞のすべてで、私たちは2組の染色体、私たちの母親からのものと私たちの父親からのものを持っています。 染色体は多くの遺伝子で構成されています—それらは細胞内の遺伝子の保有者です。 各細胞には、数千の遺伝子を含む23対の染色体があります。染色体と遺伝子は、DNA（デオキシリボ核酸）と呼ばれる特殊な化学構造でできています。
染色体と遺伝子は、DNA（デオキシリボ核酸）と呼ばれる特殊な化学 DNAのパターンは、各遺伝子の命令コードを構成するものです。 CFを探すための遺伝子検査は、CF DNA検査と呼ばれることもあります。嚢胞性線維症は、異常な遺伝子によって引き起こされる疾患である。
嚢胞性線維症は、異常な遺伝子によって引き起こされる疾患である。 異常な遺伝子は、遺伝的変異と呼ばれています。 CFに問題を引き起こす遺伝子は、第七染色体上に見出される。 CFの病気を引き起こすために示されていた多くの突然変異（異常な遺伝子）があります。
1000以上の変異が発見されていますが、一般的なものは約30あります。
最も一般的な遺伝子変異はdeltaf508と呼ばれています。 人が2つの異常なCFの遺伝子の突然変異を受け取る場合、人にCFの病気があります。 体内の細胞はCF遺伝子からの指示に従い、正常に機能しません。
患者は、嚢胞性線維症ケアセンターのテキサス州の子供の専門家によって見ることができます。CFはどのように継承されますか？
CF疾患を有するためには、2つのCF遺伝子を継承しなければならない。
あなたの子供が考案されたとき、彼または彼女はあなたとあなたのパートナーの両方からCF遺伝子を受け取りました。 子は、両方の親がCF遺伝子を持ち（つまり、各親がCFを持っているかキャリアである）、両方の親がCF遺伝子を子供に渡す場合にのみCFを継承できます。
親が子供にCFを引き起こすために行うことは何もなく、通常、彼らはCF遺伝子のキャリアであることを知りません。
親がcf遺伝子のキャリアであることを知りません。
親がcf キャリアは、一つの異常なCF遺伝子と一つの正常な遺伝子を持っている人です。 覚えておいてください、人の各細胞は、各染色体の2つ、母親からのものと父親からのものを持っています。 第七染色体のいずれかがCF遺伝子を有し、いずれかがそうでない場合、その人はキャリアであり、症状または疾患の問題を有さない。 これは、CF遺伝子が多くの世代に渡って受け継がれる方法です。あなたの子供が1つのCF遺伝子と1つの非CF（正常）遺伝子を受け取った場合、彼または彼女はCF病を持っていないでしょう-あなたの子供は代わりにCF CF遺伝子ではなく、正常な遺伝子は、体の細胞が何をするかを制御し、CF疾患を予防するのに十分に機能することを確認するのに役立ちます。 約1すべての25白人アメリカ人のうち、CFキャリアです。 他のどのレースよりも白人非ヒスパニック系のレースでより多くのCFキャリアがあります。
多くの世代のために家族でCF疾患が発生していないにもかかわらず、人はCFキャリアになることができます。 これは、CFキャリアである人は、CFキャリアでもある他の誰かと子供を持たなければならず、それらの両方が異常な遺伝子を子供に渡さなければならな 家族には、症状がなく、2つの異常なCF遺伝子を受けた子供がいないCFキャリアがある可能性があります。 CFを持つ子供を持つほとんどの人は、CF遺伝子が家族で実行されたことを知りませんでした。 嚢胞性線維症は1930年代に遺伝性疾患として認識されただけで、多くの家族は過去の世代でCFを患って死亡した子供について知らなかったかもしれません。
両親がCF遺伝子を持っているとき
両方のCFキャリアである男性と女性が子供を妊娠させると、3つのことが起こります。
- 1-in-4のチャンス（時間の25％）があり、子供は各親からCF遺伝子（二つの異常遺伝子合計）を受け取り、CF疾患で生まれる。
- 子供が1つの親から1つのCF遺伝子を受け取り、もう1つの親から非CF正常遺伝子を受け取る2-in-4チャンス（時間の50％）があります。
- この子は親のようにCFキャリアになります。
- 子供が各親から非CF正常遺伝子を受け取る4分の1のチャンス（時間の25％）があります。 これが起こるとき、子供はCFの病気を持つことができないし、CFのキャリアではないです。
子供が2人のCFキャリアによって妊娠されるたびに、赤ちゃんがCF病を発症する可能性は1-in-4（25％）です。いくつかの親は、彼らがCFと1人の子供を持っていた場合、彼らの他の子供たちは病気なしで生まれるだろうと考えています。
これは常に真実ではありません。 すべての妊娠で、両方のcf遺伝子を運ぶ両親は、常にCFを持つ子供を持つことの1-in-4（25％）のチャンスを持つことになります。たとえば、女の子を持つ可能性は1-in-2または50％です。
たとえば、女の子を持つ可能性は1-in-2または50％です。
たとえば、女の子を持つ あなたは4人の子供の家族が2人の男の子と2人の女の子を持つことを期待するかもしれません。 しかし、あなたはおそらく4人の女の子と男の子がいない家族を知っています。 または4人の男の子および女の子無し。 同様に、2つのCFキャリアは、すべてCF疾患を有する4人の子供を有する可能性がある。CFを持つ人が子供を持っているとき
CFを持つ人は2つの異常なCF遺伝子を持っています。 CFを持つ人は常に彼または彼女の子供に異常な遺伝子を渡します。 CFを持つ人が想像するすべての子供は、少なくとも一つのCF遺伝子を持つことになります。
子供がキャリアであるか、CF疾患を持っているかは、他の親に依存します。
CFを持つ人がCFキャリアである他の人と子供を妊娠させる場合、CFを持つ子供を持つ可能性は1-in-2（50％）です。 子供がキャリアであることだけのリスクは1-in-2（50％）です。 子供はCFを持っているか、キャリアになります。 CFを持つ人がCFキャリアではない人と子供を妊娠させる場合、子供は常にCFキャリア（100％）になりますが、CFを持つことはありません。
CFを持つ人々は不妊治療に問題があり、自然に子供を想像することができないかもしれません。
CFを持つ人々は不妊治療に問題がありま
遺伝子検査
人は、彼または彼女がCF遺伝子のキャリアであるかどうかを確認するために遺伝子検査を受けることができます。
遺伝子検査
人は、彼または彼女がCF遺伝子 CFの突然変異のための遺伝子検査は通常人の血液サンプルを使用して行われます。 時には、これは、女性が妊娠中または妊娠初期に妊娠を検討しているときに行われます。 赤ちゃんが異常なCF遺伝子を持っているかどうかを確認するために出生前に赤ちゃんをテストする方法があります。 いくつかのテストでは、最も一般的な突然変異のみを探し、まれなCF遺伝子を見逃す可能性があります。 他のテストはあらゆる種類のCFの遺伝子のための第7染色体を見ることができます。 このテストは、通常、より高価であり、結果を得るために時間がかかります。 人々はすでにCF遺伝子を運ぶ家族を知っている場合、彼らはまた、遺伝子を運ぶかどうかを調べるためにCFテストが行われていることを確認するこ嚢胞性線維症キャリアテストは、CFとの子供を持っている家族の中で考えることが何かかもしれません。
嚢胞性線維症キャリアテストは、CFとの子を持 CFを持たない他の子供がいる場合、両親はCF遺伝子を自分の子供に渡すことができるキャリアであるかどうかを知りたいと思うかもしれません。 いとこ、叔母、叔父、および他の親戚はまた、彼らがCFキャリアであるかどうかを知りたいかもしれません。 子供を持つことを考えているCFを持つ人は、CFと子供を持つリスクがどうなるかをよりよく知るために彼または彼女のパートナーをテストしたことを子供はCF遺伝子検査からCFと診断することができます。
子供はCF遺伝子検査からCFと診断することができます。 子供が二つの異常なCF遺伝子を持っていることが判明した場合、彼または彼女は病気を持っています。 テストが行われた時点で子供が症状を持っていない場合でも、子供が将来的にCFから問題を抱えていることが予想されます。 嚢胞性線維症は、それが引き起こす問題の種類と症状が最初に現れるときに人によって異なります。 何人かの赤ん坊は徴候と生まれ、ほとんどに生命の最初の年のCFの病気のある印があります。 しかし、CFを持つ他の人々は、後でまで問題を抱えていないかもしれません。
子供のための特定の遺伝子変異が知られている場合、家族は家族の遺伝子のパターンを見るのを助けるためにその情報を使用することができます。
これは、子供が通常の遺伝子スクリーニング検査では検査されない可能性のあるまれな突然変異を有する場合に最も有用であり得る。
今後の研究
現時点では、人が持っている特定の遺伝子変異を知ることは、子供の病気がどれほど深刻であるか、どのような治療が最 遺伝学の研究者は、いくつかの突然変異がより軽度であることを発見した。 これらの突然変異を持っている人々は、より一般的なCF突然変異で見られる消化器系の問題を持っていません。 そうであっても、共通の突然変異を持つものの間で違いがあります; 問題の種類とそれらが発生したときは、まだ人から人へと異なります。 新しい治療法に関する現在の研究は、彼らが持っているCF遺伝子に応じてCFを持つ一部の人々に利益をもたらすかもしれません。 科学者たちは、将来的にこれについての詳細を学ぶことを期待しています。
研究者はまた、CFを持っている人がより深刻な問題を抱えているか、人の病気をより深刻にするのを助けるかもしれない他の遺伝子を見ています。
これらの遺伝子は、CF遺伝子が体内でどのように機能するかを変更または変更する可能性があります。 科学者たちはまだ遺伝子が私たちの体でどのように機能するかについてもっと学んでいます。
科学者たちはまた、正常な遺伝子が細胞が正常に機能するのを助けることを期待して、正常な遺伝子のCFコピーを持つ人に与える方法に取り組んで 研究者は、CFの影響を最も受ける臓器（肺など）を助ける可能性のあるさまざまな遺伝子治療または治療法をテストしています。 遺伝子治療では、科学者は正常な遺伝子を細胞に挿入する。 しかし、このタイプの治療法はまだ試験段階にあり、CFを持つ人々がいつ利用できるかは明らかではありません。
より多くの情報を得る
あなたのCFのヘルスケアのチームはキャリアおよび出生前のテストを含む遺伝子検査についての詳細を、言うことが 多くの家族は、継承のパターンとCFと家族の中で別の子供を持つことのリスクについて遺伝カウンセラーと話をすることが有用であることを見つ この情報は、家族がより多くの子供を持つか、遺伝子検査を受けるか、またはその両方を選択するのに役立つかもしれません。 子供を持つことを考慮している子供、姪、甥、姉妹、または兄弟のようなあなたの家族のどのメンバーでも、またキャリアおよび出生前のテストおよび勧めることを頼むことができる。