Presentazione del caso

Una ragazza di 12 anni presenta più aree di perdita asintomatica del colore della pelle su entrambe le mani che è presente da nove mesi (Figura). Lei è stata altrimenti bene.

Diagnosi differenziale

Le condizioni da includere nella diagnosi differenziale includono quanto segue.

• Ipopigmentazione post-infiammatoria. Qualsiasi processo infiammatorio o lesione (in particolare una bruciatura) che coinvolge la pelle può essere seguita da “dispigmentazione” come risultato di interferenza nella funzione dei melanociti. Possono verificarsi sia ipo che iperpigmentazione. Di solito c’è una storia o una prova clinica di un precedente processo traumatico o infiammatorio. Nei bambini, si verifica comunemente in aree della pelle che sono state colpite da eczema, psoriasi o infezione. Non tende ad esserci alcuna relazione tra l’intensità dell’infiammazione e il grado di ipo – o iperpigmentazione, che in genere si risolve senza trattamento per un periodo di mesi o anni.

• Naevus depigmentosus (naevus ipocromico, naevus acromico). Questo disturbo congenito e non progressivo della pigmentazione cutanea si verifica secondario all’ipofunzione dei melanociti e si pensa che sia una forma di mosaicismo cutaneo. Può presentarsi come una patch ipopigmentata ben definita che è presente dalla nascita o dalla prima infanzia e può diventare più visivamente evidente man mano che la lesione cresce in proporzione alla crescita del bambino e anche quando la pelle normale circostante diventa sempre più pigmentata (a causa di un maggiore contrasto visivo). In alcuni casi, il depigmentosus naevus può essere esteso o seguire le linee di Blaschko (linee di sviluppo cutaneo embrionale) in un modello lineare. Sotto la lampada di un legno (luce blu), il naevus appare bianco sporco e non è più evidente di quando visto ad occhio nudo. Le lesioni si scuriscono all’esposizione alla luce solare perché i melanociti sono ancora presenti.

• Micosi fungoide ipopigmentata. Micosi fungoides è la forma più comune di linfoma cutaneo a cellule T, che normalmente si presenta in età adulta e si trova più spesso sulla pelle in aree coperte del corpo piuttosto che sulle mani. La presentazione ipopigmentata è rara, ma è questa variante di micosi fungoide che è più probabile che si verifichi nei bambini. Le lesioni possono essere macule ipopigmentate o completamente depigmentate, e di solito c’è un certo grado di irregolarità epidermica – ridimensionamento o rughe sottili che potrebbero suggerire eczema ipopigmentato. Si verifica più comunemente nelle persone con tipi di pelle più scura e può essere completamente asintomatica o pruriginosa. La micosi ipopigmentata fungoides deve essere sospettata in un paziente con un’eruzione ipopigmentata, leggermente squamosa che non risponde come previsto al trattamento. La biopsia può essere utile, ma non è sempre diagnostica e talvolta sono necessarie biopsie multiple. La fototerapia può essere efficace nel trattamento.

• Ipopigmentazione indotta da farmaci. Ciò si verifica spesso dopo l’esposizione professionale a sostanze chimiche come benzeni (idrochinoni) o acidi (fenoli), che hanno un effetto letale sui melanociti. Le mani sono comunemente colpite, specialmente tra i lavoratori che si occupano di detergenti e pesticidi commerciali. L’ipopigmentazione mostrata nel caso sopra descritto potrebbe essere coerente con l’esposizione a tali sostanze chimiche, ma sarebbe molto insolita in un bambino.

• Vitiligine. Questa è la diagnosi corretta. La vitiligine è caratterizzata da macule bianco avorio con bordi ben definiti. Questi possono variare enormemente in termini di dimensioni, da macule molto piccole a macule grandi che coprono ampie regioni del corpo. Qualsiasi parte del corpo può essere influenzata dalla vitiligine ed è comune sulle superfici dorsali delle dita. I maculi ipopigmentati sono solitamente notati per la prima volta nelle regioni esposte al sole, come il viso o le mani, ma è probabile che anche le aree esposte all’attrito e al trauma siano interessate.

Aetiogy

La vitiligine è un disordine autoimmune acquisito di depigmenting in cui c’è suscettibilità genetica. L’eziologia esatta non è chiara, ma si pensa che la vitiligine comporti la distruzione dei melanociti attraverso l’azione delle cellule T autoreattive. La malattia è comune, che colpisce fino all ‘ 1% della popolazione, con circa la metà di tutti i casi che iniziano nell’infanzia. La vitiligine è gradualmente progressiva, ma ci possono essere periodi in cui rimane soppressa (fino a anni) e periodi in cui si estende rapidamente.

Indagini

La vitiligine di solito ha un aspetto classico e non richiede indagini invasive. Nei pazienti con pelle chiara in cui può essere difficile distinguere tra pelle normale e interessata, l’esame sotto la luce di un legno è un metodo facile e non invasivo per differenziare la vitiligine dalle condizioni che causano l’ipopigmentazione cutanea sopra discusse. (Sotto la lampada di un legno, la pelle colpita dalla vitiligine si illumina brillantemente perché non contiene affatto pigmentazione.)

La fotografia deve essere utilizzata per documentare la progressione della malattia. I test della tiroide e uno schermo autoimmune possono essere considerati per cercare il clustering della malattia, in particolare per i pazienti che hanno una storia familiare di vitiligine. La biopsia cutanea è raramente richiesta ma è diagnostica, non mostrando melanociti presenti nell’epidermide.

Gestione

A causa della scomparsa dei melanociti dall’epidermide, la pelle affetta da vitiligine non ha alcuna protezione solare naturale. Le lesioni bruciano facilmente e possono essere complicate dal cancro della pelle più tardi nella vita. Pertanto, la gestione iniziale dei pazienti con vitiligine comporta la protezione solare. Viene anche utilizzato il camuffamento cosmetico.

Prima di iniziare e selezionare il trattamento per ottenere la ripigmentazione, è importante comprendere le aspettative che il bambino e i genitori hanno riguardo alla condizione e alla sua prognosi, inclusa la possibilità che possa progredire e l’effetto che ha sulle interazioni del paziente con altre persone. La vitiligine è invariabilmente difficile da trattare e non esiste una cura o un modo noto per prevenire la progressione. Il rinvio a un dermatologo è raccomandato per un paziente che vuole esplorare le opzioni di trattamento per la ripigmentazione.

Potente corticosteroide topico o tacrolimus è considerato terapia di prima linea per la vitiligine. La fototerapia UVB o psoralene con fototerapia UVA viene talvolta utilizzata come misura aggiuntiva. Gli innesti di melanociti sono usati negli adulti ma non sono appropriati nei bambini.