Miopatia mitocondriale: Un gruppo di malattie neuromuscolari causate da danni ai mitocondri, strutture che producono energia nelle cellule che fungono da centrali elettriche. Le cellule nervose e muscolari richiedono molta energia e sono particolarmente compromesse dalla disfunzione mitocondriale.
Alcune delle miopatie mitocondriali più comuni includono la sindrome di Kearns-Sayre, l’epilessia mioclonica con fibre rosse e la sindrome di MELAS dell’encefalomiopatia mitocondriale con acidosi lattica e episodi simili a ictus.
L’insorgenza della maggior parte delle miopatie mitocondriali è prima dei 20 anni. Spesso iniziano con debolezza muscolare. Durante l’attività fisica, i muscoli possono diventare facilmente affaticati o deboli. I crampi muscolari sono rari, ma possono verificarsi.
Oltre alla debolezza muscolare e all’intolleranza all’esercizio fisico, i sintomi della miopatia mitocondriale possono includere nausea, vomito, mal di testa, convulsioni, episodi simili a ictus e demenza; palpebre cadenti, mobilità limitata degli occhi, cecità e sordità; insufficienza cardiaca e disturbi del ritmo cardiaco (aritmie); e disturbi del movimento.
Non esiste un trattamento specifico per la miopatia mitocondriale. Tuttavia, la terapia fisica può estendere la gamma di movimento dei muscoli e migliorare la destrezza. Vitamine come la riboflavina, il coenzima Q e la carnitina (un amminoacido) possono fornire un miglioramento soggettivo della fatica e dei livelli di energia in alcuni pazienti.
La prognosi per questi disturbi varia in gravità dalla progressiva debolezza alla morte.
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