Gli scienziati sono stati in grado di prevenire il graduale deterioramento dell’udito nei topi che avevano una mutazione genetica per la sordità. Sostengono che questa nuova terapia potrebbe portare a una svolta nel trattamento dei bambini nati con varie mutazioni che alla fine causano sordità.

Lo studio è stato condotto dalla professoressa Karen Avraham del Dipartimento di Genetica molecolare umana e biochimica presso la Facoltà di Medicina Sackler di TAU e Sagol School of Neuroscience. Il documento è stato pubblicato su EMBO Molecular Medicine il 22 dicembre 2020.

La sordità è la disabilità sensoriale più comune in tutto il mondo. Secondo l’Organizzazione Mondiale della Sanità, ci sono circa mezzo miliardo di persone con perdita dell’udito in tutto il mondo oggi, e questa cifra dovrebbe raddoppiare nei prossimi decenni. Un bambino su 200 nasce con problemi di udito e uno su 1.000 nasce sordo. In circa la metà di questi casi, la sordità è causata da una mutazione genetica. Attualmente ci sono circa 100 diversi geni associati alla sordità ereditaria.

“In questo studio ci siamo concentrati sulla sordità genetica causata da una mutazione nel gene SYNE4 a una sordità rara scoperta dal nostro laboratorio diversi anni fa in due famiglie israeliane e da allora identificata anche in Turchia e nel Regno Unito”, riferisce il professor Avraham. “I bambini che ereditano il gene difettoso da entrambi i genitori nascono con un udito normale, ma perdono gradualmente l’udito durante l’infanzia. La mutazione causa la mislocalizzazione dei nuclei cellulari nelle cellule ciliate all’interno della coclea dell’orecchio interno, che fungono da recettori delle onde sonore e sono essenziali per l’udito. Questo difetto porta alla degenerazione e alla morte finale delle cellule ciliate.”

“Abbiamo implementato un’innovativa tecnologia di terapia genica: abbiamo creato un virus sintetico innocuo e lo abbiamo usato per fornire materiale genetico a una versione normale del gene che è difettoso sia nel modello murino che nelle famiglie umane colpite”, afferma Shahar Taiber, uno degli studenti del professor Avraham sulla pista combinata MD-PhD. “Abbiamo iniettato il virus nell’orecchio interno dei topi, in modo che entrasse nelle cellule ciliate e rilasciasse il suo carico genetico. Così facendo, abbiamo riparato il difetto nelle cellule ciliate e permesso loro di maturare e funzionare normalmente.”

Il trattamento è stato somministrato subito dopo la nascita e l’udito dei topi è stato quindi monitorato utilizzando test sia fisiologici che comportamentali. “I risultati sono più promettenti”, afferma il professor Jeffrey Holt del Boston Children’s Hospital e della Harvard Medical School, un collaboratore dello studio. “I topi trattati hanno sviluppato un udito normale, con sensibilità quasi identica a quella dei topi sani che non hanno la mutazione.”

Gli scienziati stanno ora sviluppando terapie simili per altre mutazioni che causano sordità.

“Questo è uno studio importante che dimostra che la terapia genica dell’orecchio interno può essere efficacemente applicata a un modello murino di sordità SYNE4 per salvare l’udito”, afferma il Prof. Wade Chien, MD, del programma di terapia genica dell’orecchio interno NIDCD/NIH e della Johns Hopkins School of Medicine, che non è stato coinvolto nello studio. “L’entità del recupero dell’udito è impressionante. Questo studio fa parte di un crescente corpo di letteratura che mostra che la terapia genica può essere applicata con successo a modelli murini di perdita dell’udito ereditaria e illustra l’enorme potenziale della terapia genica come trattamento per la sordità.”