a vérzési rendellenességek olyan állapotok csoportja, amelyek akkor következnek be, amikor a vér nem tud megfelelően vérezni. Normál véralvadás esetén a vérlemezkék, egyfajta vérsejt, összeragadnak és dugót képeznek a sérült véredény helyén. A véralvadási faktoroknak nevezett fehérjék ezután kölcsönhatásba lépnek, hogy fibrin vérrögöt képezzenek, lényegében egy géldugót, amely a vérlemezkéket a helyén tartja, és lehetővé teszi a gyógyulás bekövetkezését a sérülés helyén, miközben megakadályozza, hogy a vér kiszivárogjon a véredényből. Míg a túl sok véralvadás olyan állapotokhoz vezethet, mint a szívroham vagy a stroke, a vérrögképződés képtelensége is nagyon veszélyes lehet, mivel túlzott vérzést okozhat. A vérzés túl kevés vagy rendellenes vérlemezkékből, rendellenes vagy alacsony mennyiségű véralvadási fehérjékből vagy rendellenes véredényekből eredhet.

A hemofília talán a legismertebb örökletes vérzési rendellenesség, bár viszonylag ritka. Leginkább a férfiakat érinti. Sokkal több embert érint a von Willebrand-betegség, a leggyakoribb öröklött vérzési rendellenesség Amerikában, amelyet véralvadási fehérjék okoznak. A Von Willebrand-betegség mind a férfiakat, mind a nőket érintheti. A vérzési rendellenesség leggyakoribb oka a vérlemezke-rendellenesség, amelyet általában inkább megszereznek, mint öröklik. Az egyéb vérzési rendellenességekről az oldal alján található linkek követésével találhat információkat.

veszélyben vagyok?

vérzési rendellenességek, mint például a hemofília és a Von Willebrand-betegség, akkor következnek be, ha a vérnek nincsenek bizonyos véralvadási tényezői. Ezek a betegségek szinte mindig örökölte, bár ritka esetben kialakulhat az élet későbbi szakaszában, ha a szervezet ellenanyagot termel, amely ellen a vér természetes véralvadási faktorok. Azoknak az egyéneknek és terhes nőknek, akiknek családi anamnézisében vérzési rendellenességek szerepelnek, beszélniük kell orvosaikkal az észlelésről és a kezelésről. A vérzéses rendellenességek tünetei a következők lehetnek:

• könnyű véraláfutás
• vérzésgumik
• súlyos vérzés kis vágásokból vagy fogászati munkákból
• megmagyarázhatatlan orrvérzés
• súlyos menstruációs vérzés

ízületi vérzés

• túlzott vérzés a műtétet követően

mi a hemofília és hogyan kezelik?

A hemofília egy ritka, öröklött vérzési rendellenesség, amely enyhe vagy súlyos lehet, attól függően, hogy mennyi véralvadási faktor van jelen a vérben. A hemofília A vagy B típusba sorolható, amely alapján hiányzik a véralvadási faktor típusa (A típusú VIII-as faktor és a B típusú IX-es faktor). A hemofília az X kromoszómán található genetikai hibából származik. A nőknek két X kromoszómájuk van. Azok a nők, akiknek egy X kromoszómájuk van a hibás génnel, hordozóknak nevezik őket, és átadhatják a betegséget fiaiknak. A véletlenszerű kromoszóma aktiválás miatt egyes nők hordozói a tünetmentestől a tünetmentesig terjedhetnek, attól függően, hogy a VIII-as vagy IX-es faktor mennyire inaktiválódik. Valójában néhány nőnek “enyhe hemofíliája” lehet, bár ez kevésbé gyakori. A férfiaknak egy X és egy Y kromoszómájuk van, tehát ha az X kromoszómájuk hibás génnel rendelkezik, akkor hemofíliájuk lesz.

mivel a vér nem vérzik megfelelően elegendő véralvadási faktor nélkül, minden vágás vagy sérülés a túlzott vérzés kockázatát hordozza. Ezenkívül a hemofíliában szenvedő emberek belső vérzésben szenvedhetnek, amely idővel károsíthatja az ízületeket, szerveket, szöveteket.

a múltban a hemofíliában szenvedő embereket donor vérből nyert VIII-as faktor transzfúzióval kezelték, de az 1980-as évek elején felfedezték, hogy ezek a termékek vérrel terjedő vírusokat, köztük hepatitist és HIV-t közvetítenek. Köszönöm, hogy jobb szűrési technikák, valamint egy nagy áttörés, amely lehetővé tette a tudósok, hogy hozzon létre szintetikus vér tényezők a laboratóriumban, a klónozás, a gének felelősek az adott alvadási faktorok, a mai tényező-helyettesítő terápiák állnak tiszta, sokkal biztonságosabb, mint valaha.

milyen típusú gyógyszer a von Willebrand-betegség és hogyan kezelik?

Von Willebrand betegség örökletes állapot, hogy az eredmények, ha a vér nem rendelkezik működő von Willebrand-faktort, egy fehérje, amely segíti a vér alvadását is hordoz egy másik alvadási fehérje, a VIII-as faktor. Ez általában enyhébb, mint a hemofília pedig hatással lehet mind a férfiak, illetve a nők esetében. A nőket különösen a von WIllebrand-betegség érinti a menstruáció alatt. A Von Willebrand-kór három különböző típusba sorolható (1-es, 2-es és 3-as típus), a von Willebrand-faktor és a VIII-as faktor véraktivitásának szintje alapján. Az 1-es típus a legenyhébb és leggyakoribb forma; A 3. típus a legsúlyosabb és legkevésbé gyakori forma.

korai diagnózis esetén a von Willebrand-betegségben szenvedő emberek normális, aktív életet élhetnek. Az emberek enyhe esetekben nem igényel kezelést, de el kell kerülni a gyógyszerek szedését, amelyek súlyosbíthatják a vérzést, mint például az aszpirin, ibuprofen, anélkül, hogy az első konzultációt az orvos. A súlyosabb eseteket olyan gyógyszerekkel lehet kezelni, amelyek növelik a von Willebrand faktor szintjét a vérben vagy vérfaktor-koncentrátumok infúzióival. Fontos, hogy a von Willebrand-betegségben szenvedő emberek konzultáljanak orvosaikkal a műtét, a fogászati munka vagy a szülés előtt, hogy megfelelő óvintézkedéseket lehessen tenni a túlzott vérzés megelőzése érdekében. Lehet, hogy egy hematológusra, egy orvosra utal, aki a vér rendellenességek kezelésére szakosodott.

Hol találok további információkat?

Ha úgy találja, hogy érdekli a tanulás többet vér betegségek, rendellenességek, itt van néhány más források, amelyek némi segítséget:

A vérben közzétett klinikai vizsgálatok eredményei

keresés Blood, The official journal of ASH, a legújabb vérkutatás eredményei. Míg a legújabb cikkek általában Előfizetői bejelentkezést igényelnek, a hozzáférés-vezérelt cikk vérben való megtekintésében érdekelt betegek másolatot kaphatnak a Blood Publishing Office kérésének e-mailben történő elküldésével.

betegcsoportok

a betegcsoportokra és más, információkat szolgáltató szervezetekre mutató internetes hivatkozások listája.