A BCRF nyomozó, Mary Claire King által vezetett New York-i mellrák-tanulmány legfrissebb jelentésében a mellrák kockázatának tesztelését egy multigene panel segítségével végezték el 1,007 Askenazi zsidó nők mellrákkal. Ebből a csoportból 104 nő hordozta a három jól ismert “zsidó mutáció” egyikét BRCA1-ben vagy BRCA2-ben, míg 903 nő (közel 90%) nem. Dr. King és csapata megvizsgálta, hogy milyen egyéb mutációk lehetnek felelősek a mellrákért ezekben a nőkben.

azt találták, hogy hét nőnek (körülbelül 1% – nak) volt más mutációja a BRCA1-ben vagy a BRCA2-ben. Ezek a mutációk rendkívül ritkák voltak: mindegyiket csak egy vagy néhány családban találták meg világszerte. További 31 nő (körülbelül 3%) mutációkat mutatott más ismert emlőrákos génekben, szinte az összes chek2 nevű génben. A CHEK2 gént nagyon széles körben tanulmányozták mind a zsidó populációban, mind általánosabban. A CHEK2 mutációi megkétszerezik az emlőrák kockázatát, ami jelentős növekedés, de közel sem olyan súlyos, mint a BRCA1 vagy a BRCA2 mutációi miatti több mint tízszeres kockázatnövekedés.

az összes olyan nő esetében, akiknél bármilyen emlőrákos kockázati gén mutációja volt, körülbelül a felüknek nem volt ismert emlőrákja vagy petefészekrákja a családban.

az örökletes emlőrák leggyakoribb oka a BRCA1 és BRCA2 gének mutációja. Az Askenazi Zsidó Örökség női körében, ról ről 11 az összes emlődaganat százalékát csak a három BRCA1 vagy BRCA2 mutáció egyike okozza. Ezt a három mutációt alapító mutációknak nevezik, mivel ősi mutációk az askenázi zsidó világban, így “megalapították” abban a közösségben, és így sok modern askenázi zsidó családban jelennek meg.

“Ez a három alapító mutáció 20 éve jól ismert-kommentálta Dr. King -, nagyrészt a BCRF által támogatott tanulmányok miatt.

” ennek a közelmúltbeli tanulmánynak a célja-folytatta-annak meghatározása volt, hogy az Askenazi zsidó betegek körében milyen gyakran magyarázták az emlőrákot e három alapító mutációtól eltérő örökölt mutációk. A válasz az volt: nem sok, de elég ahhoz, hogy azt sugallják, hogy más mutációk vizsgálata multigén panellel bölcs lehet azoknak a nőknek, akiknek a rákját nem magyarázza az egyik alapító mutáció.”

Dr. King hangsúlyozta, hogy az Askenazi zsidó származású nők többsége számára, akik nem hordozzák a BRCA1 vagy a BRCA2 egyik alapító mutációját, a mellrák diagnózisa valószínűleg nem az örökölt hajlam miatt következik be. Bármely nő megoldhatja a kérdést magának az összes emlőrákos gén tesztelésével. Manapság ez könnyen elvégezhető.

“annyira olcsó, hogy bármilyen mellrákos gént teszteljünk-tette hozzá -, hogy ez lehet A választás megközelítése a zsidó származású nők számára, sőt minden olyan nő számára, aki mellrákot fejleszt ki” – mondta Dr. King a JAMA onkológiai podcastban.

a folyamatban lévő munkában Dr. King és kollégái most a genom több rejtélyes területét, az úgynevezett nem kódoló DNS-t vizsgálják, hogy azonosítsák a gén expresszióját szabályozó mutációkat. Úgy véli, hogy ezeknek a szabályozási területeknek a megváltoztatása magyarázhatja a mellrákot a családokban, bármilyen származásban, az ismert emlőrákos gének bármelyikének mutációja nélkül

Dr. King, Levy-Lahad és Kanaan BCRF kutatásairól bővebben olvashat a kutatók oldalán.