a Vita

A pontos kiváltó etiológiája a JHB még nem teljesen tisztázott, de több elmélet is született. A népszerű elméletek közé tartozik a szervvégi túlérzékenység a keringő ösztrogén normál szintjére, fokozott ösztrogén-vagy progeszteronreceptor expresszió, az endogén hormontermelés egyensúlyhiánya ,valamint a túlzott helyi ösztrogén termelés. Örökletes és autoimmun okokat is leírtak, de a legtöbb esetben az állapot szórványos.

újabban ennek a betegségnek a genetikai alapját a pten (foszfatáz és Tenzin homológ) tumorcsökkentő gén is posztulálta. 2002-ben Li et al. egy Murin modellben felfedezték, hogy a PTEN gén mutációja és deléciója összefügg a korai lobuloalveoláris fejlődéssel, a túlzott ductalis elágazással, a késleltetett involúcióval, a csökkent apoptózissal és az emlőhám hiperproliferációval . A klinikai korreláció azonban még mindig nem tisztázott. Két esetjelentés, amely a pten génmutáció elemzését végezte patológiás mintáikon, negatívnak bizonyult . Páciensünknek sem a családtörténete, sem az autoimmun betegségekkel való kapcsolata nem volt. A PTEN génmutációs analízist nem rutinszerűen végeztük a központunkban.

a JHB klinikai jellemzői hasonlóak a felnőtt gigantomastia klinikai jellemzőihez, bár a gigantomastia pszichológiai és társadalmi következményei kifejezettebbek ebben a serdülő nők populációjában . A hát-és nyaki fájdalom mechanikus tünetei mellett a páciensünk legfőbb panasza a hatalmas mellmérete miatt fellépő társadalmi zavar és a társadalmi tevékenységek elkerülése volt.

a Laboratóriumi vizsgálatok az endokrinológus profil, kifejezetten oestradiol, progeszteron, LH, FSH, valamint a prolaktin, általános gyakorlat, de nem rendszeresen jelezte, mivel mindig nem mutat ki semmilyen rendellenességet . A mell képalkotása korlátozott értékű a sűrű mellszövet miatt, de törekedni kell a daganatok kizárására . A páciensnek normális endokrinológiai profilja van, míg a mellszonográfia és az MRI vizsgálat kizárta az egyéb okkult mellbetegségeket.

a legtöbb esetben a JHB klinikai diagnózisa annyira egyedi és szembetűnő, hogy más mellbetegségek vizsgálata tudományos . A JHB differenciáldiagnózisa magában foglalja az Óriás fibroadenómákat, a filodes tumort, valamint a rosszindulatú daganatot, például a lymphomát és a szarkómákat. Neinstein szerint ezeknek a Feltételeknek a prevalenciája az emlőrákos serdülőknél 1%, 0,4%, illetve 0,9% volt .

A JHB kezelési módjai a következő négy stratégiát foglalják magukban: (1) sebészeti kezelés, (2) műtét előtti vagy (3) műtét utáni kezelés és (4) kizárólag orvosi kezelés .

a műtéti kezelési lehetőségek: mastectomia implantátum rekonstrukcióval és mellkisebbítéssel (redukciós mammoplasztika), akár pedikűr alapú technikaként, akár szabad mellbimbó grafttal. Hoppe et al. jelentős kapcsolatról számolt be (p < 0.01) és 7-es esélyarány.0, a megismétlődés valószínűsége csökkentő mammoplasztika alkalmazásával, mint egy mastectomia. Ez a megállapítás azt jelzi, hogy a mastectomia a JHB leghatározottabb kezelését kínálja . Azonban az eljárás mértéke, a lehetséges pszichológiai következmények, valamint az implantátum rekonstrukciójának egész életen át tartó kockázata korlátozza annak alkalmazását a serdülőkorú nőknél.

a kezelések gyakoribb és jól elfogadott sorrendje a mellcsökkentési műtét, mint az első sor opciója, amelyet mastectomia követ implantátum rekonstrukcióval megismétlődés esetén. Mellkisebbítő műtéttel kezelt betegeknél Fiumara et al. jelentett néhány statisztikai bizonyítékot arra vonatkozóan, hogy a szabad mellbimbó graft használata a pedicled technikával szemben csökken a megismétlődés esélye (p = 0, 005) . Anekdotikus jelentést írtak le a sikeres csökkentésről módosított superior pedicle módszerrel .

páciensünk kezelése során ragaszkodtunk ehhez a korlátozott rendelkezésre álló bizonyítékhoz, és az első vonalbeli kezelési lehetőségként az ingyenes mellbimbó graft technikával előnyben részesítettük a mellkisebbítő műtétet. A páciensünk 5 éves nyomon követési ideje alatt nem észleltek megismétlődést. Ez a klinikai lefolyása a beteg jelent hosszabb követési időszak, mint a legtöbb jelentett vizsgálatok. Ez bizonyítja ennek a technikának a hosszú távú megbízhatóságát ebben a JHB egyedülálló esetben. Ugyanakkor reméljük, hogy ez minimalizálhatja a jelentéstételi elfogultságot, amelyet sok esetjelentés során gyakran ellenőriztek. Ebben a szakaszban nyilvánvaló volt a csökkentésünk másodlagos deformitása. Másodlagos felülvizsgálatot kínáltak, de elutasították. Továbbra is tünetmentes és elégedett az esztétikai eredménnyel, bár az esztétikai eredmény csak objektív szempontból volt elfogadható, vagyis tüneti enyhülést és a kiújulás elkerülését sikerült elérni.

orvosi terápiákat, főként hormonmodulátorokat kíséreltek meg a JHB kezelésében. Ezek közé tartozik a tamoxifen, didrogeszteron, medroxiprogeszteron (Depo-provera), bromokriptin, danazol. A Tamoxifen egy szelektív ösztrogénreceptor Modulátor (SERM), amely a közelmúltban a leggyakrabban alkalmazott orvosi kezelés. A tamoxifen adagja 10-40 mg/nap között mozgott, változó adagolási rend mellett . Hatásosságára utaló bizonyítékok azonban változóak a jelentett esetek és a serdülőkorú nőknél történő alkalmazásának hosszú távú biztonságossága között. A tamoxifen jól ismert mellékhatásai közé tartozik az endometriumrák fokozott kockázata, thromboembolia, hőhullámok és a csontsűrűség csökkenése . Betegünk a műtétet követően stabil betegséget mutatott ki, és semmilyen orvosi kezelés nem indult el. A JHB orvosi terápiáinak átfogó felülvizsgálatát máshol ismertetik, és nem tartozik e cikk hatálya alá.