Enzimek speciális típusú fehérjék szükséges, hogy lebontják élelmiszer-molekulák az üzemanyag az anyagcsere során, a folyamat, ami által a szervezet energiát kap a normális növekedéshez. Az enzimhiány vagy ezeknek az enzimeknek a hiánya öröklött hibák, amelyek számos életet megváltoztató vagy életveszélyes állapotot eredményeznek:

MPS:

a mukopoliszacharidózisok öröklött betegségek egy csoportja, amelyben a hibás vagy hiányzó enzim komplex cukormolekulákat halmoz fel a sejtekben. Ennek eredményeként progresszív károsodás következik be a szívben, a csontokban, az ízületekben, a légzőrendszerben és a központi idegrendszerben. Bár a betegség születéskor nem feltétlenül látható, az életkor előrehaladtával jelek és tünetek alakulnak ki, mivel több sejt károsodik. Becslések szerint az Egyesült Államokban született 25 000 csecsemőből egynek van valamilyen formája a parlamenti képviselőknek.

LSD:

a lizoszomális tárolási rendellenességek körülbelül ötven öröklött rendellenességből álló csoport, amelyek akkor fordulnak elő, amikor egy hiányzó enzim azt eredményezi, hogy a szervezet képtelen újrahasznosítani a sejthulladékot. A betegség súlyossága a felhalmozódó sejthulladék típusától és mennyiségétől függ, de szinte minden rendellenesség progresszív. Ezek közül a gyermekek közül sokan csecsemőkorban vagy korai gyermekkorban halnak meg. Becslések szerint az Egyesült Államokban született 5000 csecsemő közül egynek van valamilyen LSD-je. Az érintett személyek gyakran értelmi és fejlődési fogyatékossággal, felhős szaruhártya, rövid termetű, merev ízületek, inkontinencia, beszéd-és halláskárosodás, krónikus orrfolyás, sérv, szívbetegség, hiperaktivitás, depresszió, fájdalom és drámaian lerövidült élettartam.

NP:

A Nieman-Pick betegség az öröklött anyagcsere-rendellenességek egy csoportjára utal, amelyet lipid tárolási rendellenességeknek neveznek. Az ilyen rendellenességekkel diagnosztizált betegek nem rendelkeznek olyan kritikus enzimmel,amely a szervezetben a zsíranyagok lipideknek nevezett metabolizálásához szükséges. Ennek eredményeként a lépben, a májban, a tüdőben, a csontvelőben és az agyban káros mennyiségű lipid halmozódik fel.

a tünetek közé tartozhat az izomkoordináció hiánya, agydegeneráció, tanulási problémák, izomtónus elvesztése, fokozott érzékenység az érintésre, spaszticitás, etetési és nyelési nehézségek, elmosódott beszéd, valamint megnagyobbodott máj és lép. A leggyakoribb típus, az a típus, csecsemőknél fordul elő. Az ilyen típusú gyermekek ritkán élnek 18 hónapnál tovább. A B típus magában foglalja a megnagyobbodott májat és a lépet, amely általában a tinédzser előtti években fordul elő, de az agyat nem érinti. A C és D típusok az élet korai szakaszában jelennek meg, vagy később alakulnak ki a tizenévesekben. Ezeknek az egyéneknek a lép és a máj csak mérsékelt megnagyobbodása lehet, de az agykárosodás kiterjedt lehet, és képtelenséget okozhat fel-le, a járás és a nyelés nehézségeit, valamint a látás és a hallás fokozatos elvesztését. A D típus általában olyan embereknél fordul elő, akiknek ősi háttere van Nova Scotia-ban.