kék sclera okozta vékonyság és az átláthatóság a kollagén rostok a sclera, amely lehetővé teszi vizualizáció a mögöttes uvea (1.ábra). A sclera a szem fehér külső rétege,az írisz körül a veleszületett betegségek, például az osteogenesis imperfecta 1) vékonyodhatnak. Egyéb kapcsolódó betegségek kék sclera tartalmazza több kötőszöveti rendellenességek, mint például a törékeny szaruhártya szindróma 2), Marshall és Stickler szindróma 3), versek (polyneuropathia, organomegalia, endokrinopathia, monoklonális fehérje és bőrelváltozások) szindróma 4), Marfan–szindróma, Ehlers-Danlos szindróma, pseudoxanthoma elasticum, és Willems de Vries szindróma, hogy csak néhányat említsünk. A listán szereplő csont-és vérbetegségek közé tartozik a gyémánt-Feketefan vérszegénység, súlyos vashiányos vérszegénység, fiatalkori Paget-kór, valamint a savas foszfatázhiány 5).

az osteogenesis imperfecta súlyos formáit leggyakrabban az élet korai szakaszában diagnosztizálják, de enyhe eseteket csak az élet későbbi szakaszában lehet észlelni. A sclera kék-szürke színe a mögöttes koroid vénáknak köszönhető, amelyek átmennek. Ez annak köszönhető,hogy a sclera vékonyabb, mint a normál, mert a hibás I. típusú kollagén nem képződik megfelelően 6). A sclera egy sűrű, gyengén vaszkularizált kötőszöveti szerkezet, amely I., III., IV., V., VI. és VIII. típusú kollagénből, valamint elasztinból, proteoglikánokból és glikoproteinekből áll 7).

Az Egyesült Államokban az osteogenesis imperfecta előfordulási gyakorisága becslések szerint 20 000 élveszületésenként egy. Becslések szerint 20 000-50 000 embert érint az osteogenesis imperfecta az Egyesült Államokban 8).

az osteogenesis imperfecta-ban szenvedő emberek hibás kötőszövetekkel születnek, vagy anélkül, hogy képesek lennének elkészíteni, általában az I. típusú kollagén hiánya miatt. Ez a hiány a glicin aminosav-helyettesítéséből adódik a kollagén hármas hélix szerkezetében lévő bulkier aminosavakká. Ennek eredményeként a szervezet reagálhat a nem megfelelő kollagén szerkezet hidrolizálásával 9). Ha a szervezet nem pusztítja el a nem megfelelő kollagént; megváltozik a kollagén fibrillák és a hidroxiapatit kristályok közötti kapcsolat, ami törékenységet okoz. Genetikai rendellenességként az osteogenesis imperfecta-t történelmileg az I. típusú kollagén autoszomális domináns rendellenességének tekintették. A legtöbb esetet a COL1A1 és COL1A2 gének 10 mutációi okozták). Az elmúlt években az autoszomális recesszív formák azonosítása történt. Legalább hét részhalmazt írtak le, bár négy fő altípus a leggyakoribb és az enyhétől a súlyosig terjed. Az I. típusú osteogenesis imperfecta-ban szenvedő egyéneknek kevés csontdeformitásuk van, tartós kék sclera, felnőttkorban a normál magasság közelében, és >50% esély a halláskárosodásra felnőttkorban. Perinatális halálos (II. típusú) osteogenesis imperfecta-ban szenvedő betegek mutatják a legnagyobb súlyosságot, többszörös törésekkel a méhen belül vagy a szülés során. Ezek a betegek általában halva születnek vagy korán halnak meg. Az osteogenesis imperfecta súlyossága az adott génhibától függ. Az osteogenesis imperfecta legtöbb esetét egy szülőtől örökölték. Egyes esetek azonban új genetikai mutációk eredménye. Az osteogenesis imperfecta-ban szenvedő személynek 50% – os esélye van arra, hogy a gént és a betegséget átadja gyermekeinek 11).

1.ábra. Szem anatómia

2.ábra. Kék sclera

kék sclera okoz

kék sclera a legkövetkezetesebb megnyilvánulása osteogenesis imperfecta, amelynek eredménye egy mutáció COLIA1 és COL1A2, kódoló I. típusú procollagen. Ennek az állapotnak a besorolását (IV–VI típus) azonban normál sclerae-vel azonosították. Az Osteogenesis imperfecta a csontok rendellenes törékenységével és a süketséggel is összefügg.

a törékeny szaruhártya, a kék sclera és a vörös haj társul a törékeny szaruhártya szindrómához, amely olyan állapot, amely csontvázzal,fogakkal és bőrelváltozásokkal is jár 13). A znf469-ben található missense mutációt találták a betegség okozójának.

a kék sclera kialakulásával kapcsolatos egyéb alapfeltételek közé tartoznak az Ehlers-Danlos-szindróma (vi. típus), a pseudoxanthoma elasticum, a szaruhártya plana, a perifériás sclerocornea, a buphthalmos, a keratoconus, a keratoglobus, a magas myopia, a ciliáris/Egyenlítői staphyloma, az oculodermalis melanocytosis és a microcornea. Ritkán a kék sclera Hallermann-Streiff-szindrómával, Marfan-szindrómával, Turner-szindrómával, Cheney-szindrómával, Menkes-szindrómával, pyknodysostosissal, törékeny szaruhártyákkal vagy ektodermális dysplasia-val fordul elő.

A kék sclera normál csecsemőknél is előfordulhat az élet első néhány hónapjában; azonban a kék elszíneződés tartóssága idővel emelkedett intraokuláris nyomás jelenlétére utalhat. A koraszülöttek gyakran kék szklerát mutatnak, különösen a kaukázusi eredetűek.

A kék sclera izoláltan is előfordulhat, mint öröklött autoszomális domináns vagy autoszomális recesszív anomália 14).

kék sclera tünetek

a kék sclera kékes megjelenést mutat a sclera számára, és kóros vagy nem patológiás okhoz társulhat. A kék sclera-val összefüggő kötőszöveti rendellenességek egyéb szemészeti jellemzői közé tartozik a vékony szaruhártya, az epicanthal hajtás, a myopia, a keratoconus és az angioid csíkok. A kék sclera-val összefüggő kötőszöveti rendellenességek szisztémás jellemzői a következők: bőrelváltozások, szív rendellenességek, kyphoscoliosis, ízületi hipermobilitás, törékeny csontok, hallási rendellenességek, érrendszeri rendellenességek és gasztrointesztinális rendellenességek 15).

kék sclera diagnózis

a kék sclera diagnosztikai értékelése magában foglaljakülső vizsgálat, réslámpa biomikroszkópia, valamint a kapcsolódó rendellenességek szisztémás értékelése.Bár az osteogenesis imperfecta esetében nincs végleges teszt,a genetikus vizsgálat megerősítheti vagy kizárhatja az ismert mutációkat 16).

kék sclera kezelés

a kék sclera kezelése magában foglalja a kiváltó ok diagnosztizálását és kezelését. A kék sclera elsősorban genetikai szindrómáknak, kisebb mértékben nongenetikus rendellenességeknek köszönhető, és a gyógyszeres kezelés mellékhatásaként jelentkezhet. Kék sclerae gyakran társul veleszületett kollagén szintézis rendellenességek, mint például osteogenesis imperfecta, Marfan–szindróma, Ehlers-Danlos-szindróma, pseudoxanthoma elasticum, és Willems de Vries-szindróma, hogy néhányat említsünk. A listán szereplő csont-és vérbetegségek közé tartozik a gyémánt-Feketefan vérszegénység, súlyos vashiányos vérszegénység, fiatalkori Paget-betegség, valamint a savas foszfatázhiány 17). Szerzett kék sclerae írtak le felnőtteknél szem melanosis, kötőhártya melanoma, alkaptonuria és Addison betegség. A nem-szemészeti megnyilvánulásokra 18) a gyermekgyógyászati és ortopédiai értékelésekre vonatkozó megfelelő áttétel javasolt.

a társuló öröklött disor-ders genetikai tanácsadás előnyös lehet A kék szklerózisban szenvedő betegek számáraés a szisztémás betegség egyéb megnyilvánulásai.

sebészeti beavatkozás szélsőséges elvékonyodás és perforáció esetén javallott. A szerkezeti támogatást tartósított szklerális graft vagyrautológ fascia lata biztosíthatja, különösen olyan esetekben, amikor olyan eszköz varrására van szükség, mint például egy csőimplantátum 19). A rendszerszintű vizsgálatokat és kezelést az alapbetegség kezelésére kell alkalmazni.

kék sclera prognózis

a prognózis az alapbetegség szemészeti és szisztémás megnyilvánulásainak jelenlététől függ. A kék sclera-ban szenvedő betegeknél a rutin szemműtét során fokozott a kockázata a földgömb szakadásának vagy az intraoperatív scleralis perforációnak. Szisztémás rendellenességek is gyakoriak olyan betegeknél, mint a carotis-cavernous fistula, artériás törés,halláskárosodás és csonttörések 20).