infantilis Batten-betegség a Batten-betegség súlyos altípusa, az idegrendszer progresszív és öröklött rendellenessége, amelyet neuronális ceroid lipofuscinosisnak (NCL) is neveznek. A Batten-kórnak számos típusa létezik, amelyeket általában az érintett gén osztályoz, és a tünetek kezdetének kora.
infantilis Batten betegség CLN1 betegség, Santavuori-Haltia betegség vagy infantilis neuronális ceroid lipofuscinoses (INCL) néven is említhető.
az infantilis Batten betegség okai
az infantilis Batten betegséget a PPT1 gén mutációja okozza, amely utasításokat ad a PPT1 enzim előállítására. Ez az enzim részt vesz a sejtek által már nem szükséges fehérjék lebontásában, eltávolítva tőlük egy zsírsavnak nevezett szakaszt.
amikor a PPT1 enzim hiányzik vagy rosszul működik, részben lebontva a zsírhulladék-fehérjéket, úgynevezett lipofuszkinokat, lizoszómáknak nevezett sejtkamrákban halmozódnak fel. Ez a felhalmozódás megakadályozza, hogy a sejtek képesek legyenek úgy dolgozni, ahogy kellene, és végül halálukhoz vezethetnek. Az idegsejtek különösen érzékenyek a lipofuszkinok felhalmozódására és toxikus hatásukra.
infantilis Batten betegség esetén a mutáció általában a PPT1 enzim nagyon kevés vagy egyáltalán nem működő termeléséhez vezet. Az eredmény a lipofuscin nagyon gyors felhalmozódása, valamint az idegsejtek elvesztése nagyon fiatal korban.
infantilis Batten betegség tünetei
az infantilis Batten betegség tünetei általában nagyon korán jelentkeznek az életben, amikor egy csecsemő két-24 hónapos, és gyorsan fejlődik. Bár ezek a gyermekek kezdetben a normális fejlődés jeleit mutatják, ez a betegség előrehaladtával megváltozik, és a betegség progressziójával visszafejlődhet. A tünetek kialakulásának kora általában attól függ, hogy mennyi PPT1 enzim állítható elő.
az infantilis Batten-betegség korai jelei közé tartozik a normális szellemi és motoros fejlődési mérföldkövek elérésének elmulasztása. Egyéb tünetek a következők:
- Mioklónusos bunkók, vagy hirtelen akaratlan bunkók vagy rángatózik
- Rohamok
- elégtelensége, vagy képtelen hízni, valamint nő a korának megfelelő módon,
- Hypotonia, illetve csökkent izomtónus, ami a gyermek látszólagos “floppy”
- Nehezen alszik az éjszaka
- Ismétlődő, kiszámítható kéz mozgását (az úgynevezett kezét stereotypies)
- Spaszticitás, vagy merev izmok
Ezek a gyermekek nem tanulnak meg beszélni, vagy sétálni, vagy elveszítheti az ilyen képesség, ahogy öregszenek. A betegség előrehaladtával progresszív látásvesztést és csökkent izomkoordinációt (ataxia) is tapasztalhatnak. Az infantilis Batten gyermekek 3 éves korukig teljesen függővé válhatnak, nem képesek kommunikálni vagy táplálni magukat. Ebben a szakaszban szükség lehet egy etetőcsőre a megfelelő táplálkozás biztosításához.
mikrocefália vagy rendellenesen kicsi fej is előfordulhat az agy atrófiája miatt, amikor az idegsejtek meghalnak.
diagnózis
az infantilis Batten-betegség diagnózisát általában egy olyan enzimvizsgálatot követően érik el, amely ellenőrzi a PPT1 enzim aktivitását, miután a tüneteket azonosították.
genetikai vizsgálat is elvégezhető a PPT1 gén mutációinak megerősítésére.
a diagnózis megerősítéséhez szöveti biopsziát is lehet venni és mikroszkóp alatt vizsgálni. A Batten-betegségben a felhalmozódó lipofuscin általában sárga-barna lerakódásként jelenik meg a sejtekben.
kezelés
jelenleg nincs gyógymód az infantilis Batten betegségre. Néhány rendelkezésre álló kezelés azonban segíthet a tünetek kezelésében.
például az antikonvulzív gyógyszerek segíthetnek a rohamok szabályozásában. A benzodiazepinek alkalmazásával enyhíthetők a myoklonikus rándulások. Az orvos szükség esetén gyógyszereket is felírhat szorongásra, depresszióra vagy fájdalomra.
néhány csecsemő Batten betegségben szenvedő gyermek részesülhet fizikai terápiában vagy beszédterápiában.
a vizsgálati kezelések, köztük a génterápia, az enzimpótló terápia, az őssejt-transzplantációk és a különböző gyógyszerek kutatása folyamatban van. Reméljük, hogy ezek hatékonyabbá teszik a betegség kezelését — és potenciálisan kezelését.
genetikai tanácsadás ajánlható csecsemőbetegségben szenvedő gyermekes családok számára, hogy segítsék őket abban, hogy megértsék és megbirkózzanak azzal a hatással, amelyet ez a diagnózis hordozhat.
**
Batten Disease News is strictly a news and information website about the disease. Nem nyújt orvosi tanácsot, diagnózist vagy kezelést. Ez a tartalom nem helyettesíti a szakmai orvosi tanácsot, diagnózist vagy kezelést. Mindig kérjen tanácsot az orvos vagy más képzett egészségügyi szolgáltató bármilyen kérdése lehet, hogy egy egészségügyi állapot. Soha ne hagyja figyelmen kívül a szakmai orvosi tanácsot, vagy késleltesse a keresését, mert valami elolvasta ezt a weboldalt.