a Betegség/ Rendellenesség

Definíció

Felnőtt, serdülő fellépő izom-dystrophia (MDs) vagy egy csoport betegségek, mert az izom betegség (myopathia) jellemzi, izomgyengeséget (myasthenia), valamint izom degeneráció (atrophia) miatt mutációk egy vagy több gén szükséges a normális izom function21. Ezek a mutációk befolyásolják az izom szerkezeti támogatásáért és a homeosztázisért felelős fehérjék működését. Ezen állapotok némelyikében más szervrendszerek is érintettek lehetnek, mivel ezek közül a fehérjék közül néhány nem vázizomspecifikus. Általános szabály, hogy izomdisztrófiák jelen proximális és szimmetrikus izomgyengeség, bár mások jelen disztális vagy regionális gyengeség 1,2 ezek történelmileg által szervezett minták gyengeség és öröklés (autoszomális domináns, autoszomális recesszív, X-linked). Bizonyos esetekben a diszkrét mutáció egy adott klinikai szindrómát jelent. Ezeket a megjelenési kor (veleszületett MDs) vagy a gyengeség mintája (regionális MDs, disztális MDs) szerint is osztályozták. Egyre inkább felismerték, hogy a különböző mutációk fenotípusosan hasonlóak lehetnek, míg fordítva egy adott génmutáció különböző fenotípusokhoz vezethet.

a leggyakoribb serdülő és felnőttkori izomdisztrófiák a következők: Myotonic izomdisztrófia, Emery-Dreifuss izomdisztrófia, Facioscapulohumeralis izomdisztrófia és végtag-öv izomdisztrófiák (altípusok közé tartozik a caveolinopathia, dysferlinopathia, szarkoglikanopathiák).

Dystrophinopathiák (Duchenne/Becker MD) jellemzően tárgyalt, mint a saját alkategória, mint a veleszületett izomdisztrófiák, mint a Merozin-hiányos MD, alfa-dystroglycanopathiák, Ullrich veleszületett MD. Ezek és a nem dystrophiás myotonic szindrómák, metabolikus myopathiák és channelopathiák klinikailag különálló szindrómák, amelyeket máshol tárgyalnak.

etiológia

a legtöbb MDs örökletes rendellenesség, de spontán mutációk fordulhatnak elő. Ezek lehetnek X-linked (Emery-Dreifuss, dystrophinopathies), autoszomális domináns (myotonic izomdisztrófiák, facioscapulohumeral MD és néhány LGMDs) vagy autoszomális recesszív (egyéb LGMDs és ritka formái Emery-Dreifuss MD). A családtagok gondos története az orvosi értékelés részét kell, hogy képezze.

Epidemiológia, beleértve a kockázati tényezőket és az elsődleges megelőzést

az 1. típusú Myotonic dystrophia a leggyakoribb felnőttkori izomdisztrófia, amelynek prevalenciája 3-15:100 000.

a Facioscapulohumeral MD (FSHMD) prevalenciája 5:100,000.1 az Lgmd-k számos genetikai variációja miatt a prevalencia széles, és 1:14,500-tól 1:123,000.3-ig terjed 2009-ben 2,99 millió minden korosztályból 68-ról számoltak be Lgmd-ről Észak-Angliában.A 2,99 millióból 118-at jelentettek FSH-val. Az EDMD21

MDs-vel kapcsolatban jelentett 2, 99 millióból 4 genetikai rendellenesség, amelyet öröklés vagy spontán mutáció útján nyernek. A változó öröklési minták, a spontán mutációk lehetősége és a szabálytalan fenotípusos expresszió miatt nehéz meghatározni a kockázati tényezőket és elsődleges megelőzést biztosítani a betegek számára. Ennek ellenére a genetikai tanácsadást a szülők rendelkezésére kell bocsátani annak érdekében, hogy megértsék genetikai jellemzőiket, valamint annak kockázatát, hogy jövőbeli utódaik megszerezzék az MD-t.

Patho-anatomy / physiology

ahhoz, hogy a vázizom megfelelően működjön, ép intracelluláris szerkezeti fehérjéket, szarkolemmát, glikoproteineket és extracelluláris mátrixot igényel. A fehérje mutáció ezen területek bármelyikében LGMD szindrómát okozhat. Az izombetegség történetében az első felfedezés a Duchenne/Becker izomdisztrófiáért felelős mutáció azonosítása volt. Ezt a fehérjét dystrophinnak nevezték, a dystrophin mutációiból eredő betegségeket dystrophinopathiáknak nevezték. Ez megnyitotta az ajtót más fehérjék és glikoproteinek (calpain, dysferlin, szarkanoglikánok, calveolin, teletonin stb.) azonosítására. Ezeknek a fehérjéknek a génjeinek mutációi klinikai szindrómákhoz vezetnek, amelyeket calpainopathiáknak, dysferlinopathiáknak, szarkoglikanopathiáknak, theletoninopathiáknak, dystroglycanopathiáknak stb. Az egyes mutációk és a klinikai szindrómák pontos kapcsolatát vizsgálják. Úgy tűnik, hogy ezeknek a fehérjéknek a többsége a sarcolemma szerkezeti integritásával függ össze. Bizonyos esetekben ezek a fehérjék fontosak a vázizomtól eltérő szövetek számára. Ez vezet a megnyilvánulása a klinikai jellemzők, amelyek magukban foglalják a szív -, tüdő -, gyomor-bélrendszer, valamint a központi idegrendszer.4

a Betegség progresszióját, beleértve a természettudományi, betegség fázisok vagy szakaszokat, betegség pálya (klinikai jellemzők bemutató idő)

Bár számos altípusa a felnőttkori MDs, általában kezdődik erőt, elvesztés, valamint a csökkenő kitartás. A betegek életük különböző pontjain tüneteket okozhatnak. A gyengeség elsősorban a kismedencei és a scapularis régióban jelentkezik. A betegek esést, lépcsőzés nehézségeit, testmozgási intoleranciát, izomgörcsöket, epizodikus gyengeséget, izomcsoportok fokális pazarlását, összehúzódásokat és légzési nehézségeket tapasztalhatnak. 5,6

specifikus másodlagos vagy kapcsolódó állapotok és szövődmények

bár a tünetek általában elsősorban neuromuszkuláris jellegűek, az MDs további szervrendszereken is megnyilvánulhat. Az LGMD altípusainak nagy része kardiomiopátiával és légzőszervi érintettséggel társul. Az FSHMD-ben szenvedő betegek általában szenzorineurális halláskárosodásban, szívvezetési rendellenességekben és retina telangiectasiákban szenvednek. Tawil R, Van Der Maarel SM: Fascioscapulohumeralis izomdisztrófia, Izomideg 34:1-15, 2006.

az EDMD-nek több szívproblémája is lehet. A myotonikus izomdisztrófiák tanulási nehézségekkel, szürkehályogokkal, szívvezetési rendellenességekkel, valamint gasztrointesztinális és pulmonalis szövődményekkel járnak.

ezért az MD betegek megfelelő kezeléséhez elengedhetetlen egy többspecialitású megközelítés, amely általában magában foglalja a kardiológusok, pulmonológusok, neurológusok, ortopédok, audiológusok és szemészek bemenetét, hogy néhányat említsünk.

Essentials of Assessment

History

a részletes családi anamnézis elengedhetetlen, mivel az érintett családtagok megerősíthetik a betegség örökölt természetét, valamint jelentősen szűkíthetik a differenciáldiagnózist az öröklési minta alapján. A legtöbb beteg jelen van alattomos gyengeség. Néhányan panaszkodnak a fáradtságra és a csökkent állóképességre, bár a kiemelkedő fáradékonyság gyakoribb a neuromuszkuláris csomóponti rendellenességeknél. Proximális gyengeség lehet jelen, mint nehézség rezsi tevékenységek, mint például a mosás a hajad, csípő hajlító gyengeség, mint a nehézségi emelő lábak ki-be a kocsiba, négyfejű gyengeséget gondot okozott székek vagy felfelé vagy lefelé a lépcsőn. Disztális gyengeség látható a disztális vagy regionális végtag fűző dystrophia, ami jelen panaszok csökken tárgyak, csukló vagy láb magas. Egyéb tünetek lehetnek többek között az esések, a testmozgás intoleranciája, az izomgörcsök és a légzési nehézségek. Egyes betegek atrófiát észlelhetnek az érintett izmokban vagy a scapularis wingingben.5,6

fizikai vizsgálat

a vizsgálat magában foglalja a scoliosis, a kyphosis, a scapularis winging és a mellkasi anomáliák, például a pectus excavatum értékelését. Az arcizmok atrófiát vagy gyengeséget mutathatnak. A Ptosis és az extraokuláris beavatkozás gyakran zavaró diagnózist jelez, mint például neuromuszkuláris csomóponti rendellenesség vagy mitokondriális myopathia. A pszeudohipertrófia segít a dystrophinopathiák diagnosztizálásában, és a jelentős atrófia hasznos lehet A Myoshi és más myopathiák esetében. A fasciculations jelenléte más neuromuszkuláris problémákra utalhat, mint például a motoros neuronbetegség vagy a multifokális motoros neuropathia. A járásmintázat a gyengeség mintájára is utalhat (trendelenburg vagy lapos lábú sztrájk). A kontraktúrák jelenléte különösen az ízületekben jelentős nyomokat adhat az MD végső típusára, mint például a könyök flexorok és a nyaki extenzorok kontraktúrái, amelyek szinte patognomonikusak az Emery-Dreifuss MD számára. A vizsgálatnak ki kell terjednie más szervrendszerekre is, mint a kardiovaszkuláris, pulmonalis és gastrointestinalis rendszerekre.

az izomerő értékelésének az izomgyengeség mintájára kell összpontosítania: proximális vs distalis, szimmetrikus vs aszimmetrikus. Néhány feltétel aszimmetrikus izomgyengeséget mutat, amely segíthet a diagnózisban (FSHMD). Ütőhangszerek vagy akció a myotonia más olyan diagnózisokra utalhat, amelyek utánozhatják az Lgmd-ket, például myotonic dystrophiákat vagy channelopathiákat.5,6,7,8,9

funkcionális értékelés

a funkcionális értékelést az értékelt betegség különböző szakaszaihoz kell igazítani. Az MD-vel diagnosztizált betegek nagy része progresszív gyengeséget fejleszt ki, ezáltal akadályozza a gyaloglás képességét, a kerekesszéket meghajtja, felállhat egy székről vagy felmászhat a lépcsőn. A cardiopulmonalis károsodás és a gyengeség szintén befolyásolhatja a beteg állóképességét. A fent említett jellemzők általában a mindennapi élet (ADLs) tevékenységeinek, például öltözködés, higiénia vagy ápolás segítség nélkül történő elvégzésének képtelenségét eredményezik. Bizonyos típusú MDs kognitív károsodásokkal is jelen van.10

Diagnosztikai vizsgálatok

több eszközökkel lehet diagnosztizálni, izomsorvadás, beleértve a genetikai vizsgálat, vérvizsgálat, hogy azonosítsa a jelek izomsérülést, elektromiográfia (EMG), izom biopszia, elektrokardiogram (EKG), és/vagy ekg (ECHO).

a laboratóriumi vizsgálatok megerősíthetik a feltételezett diagnózist. Ezeket általános és specifikus laboratóriumi vizsgálatokra lehet osztani.

izomenzimek, például szérum kreatinin-kináz (CK) és aldoláz: ezek MD-ben általában emelkednek. A magasság mértéke nem felel meg a betegség súlyosságának. Egyes állapotok normál vagy mérsékelten emelkedett CK (FSHD, EDMD) esetén jelentkezhetnek. Mások jelentősen emelkedett CK-szintekkel (Myoshi myopathia) jelenhetnek meg. Gyakori, hogy emelkedett izom eredetű transzaminázok vannak, amelyek hamis benyomást kelthetnek a májbetegségről.5

molekuláris genetikai vizsgálatok: ezek néhány MD altípus esetében rendelkezésre állnak, de nem mindig vezetnek diagnózishoz, mivel egyetlen genotípus több fenotípushoz vezethet, és egyes mutációk nem egyértelmű jelentőséggel bírnak. Ezek állnak rendelkezésre néhány LGMD szindrómák, FSHMD, Emery-Dreifuss MD.11,12

izombiopszia: a leggyakrabban használt vastus lateralis, tricepsz,bicepsz és posterior deltoid. Tipikus Hematoxolin és Eosin eredmények közé tartozik a változó rost mérete, hypercontracted (átlátszatlan) izomrostok, myopathic csoportosítás és izomrost degeneráció és regeneráció (korai szakaszában). Specifikus izomfehérjék mérhetők: dystrophin, egyes szarkoglikánok és mások, és diagnosztikusak lehetnek. Emellett immunfluoreszcencia vizsgálatot lehet végezni specifikus izomfehérjékre.13

képalkotás

a mágneses rezonancia képalkotást (MRI) egyre inkább az izomgyulladás vagy a dystrophiás változások eloszlásának meghatározására használják. A csont-izomrendszer ultrahangja egy feltörekvő és költséghatékony szűrési technikát mutat be a csíkos izom dystrophiás változásainak kimutatására, de csak a felületes izomcsoportok értékelésére korlátozódik, és további kutatásokat igényel.14,15

kiegészítő értékelési eszközök

az elektrodiagnosztikai vizsgálatok népszerűsége csökkent, és néhány esetben DNS-vizsgálat váltotta fel. Azokban az esetekben, amikor a DNS-vizsgálat túl drága vagy nem áll rendelkezésre, ez hasznos diagnosztikai eszköz. Ez segíthet megkülönböztetni MD és motoros neuron betegség vagy neuromuszkuláris csomópont rendellenességek és más myopathiák egyes esetekben. Az idegvezetési vizsgálatok (NCS) általában normálisak, hacsak nincs együtt létező neuropathia. Ha a myopathia elég súlyos, a motoros vizsgálatok csökkent összetett izomaktivitási potenciált (CMAP)mutathatnak. Az ismétlődő stimulációs vizsgálatok felmérhetik a neuromuszkuláris junction patológiát, amely utánozhatja a myopathiát.

a vizsgálat legfontosabb része a tű elektromiográfia (EMG). Általában a test egyik oldalát mintavételezik. Ez lehetővé teszi az elektromiográfus számára, hogy felmérje, mely izmok mutatnak nagyobb patológiás eredményeket, ezáltal segítve az izom biopsziát ugyanazon izmokhoz irányítani az ellenoldali oldalon. Meg kell jegyezni, hogy melyik oldalt (vagy izmokat) kímélték meg a tű EMG vizsgálatától, így a biopszia elkerülheti ezeket az izmokat és az ebből eredő tű leletet. Az elektrodiagnosztikusan leginkább érintett izmok említhetők, mivel ugyanazok az izmok a másik oldalon a biopszia legmagasabb hozama lenne. Az értékelésnek tartalmaznia kell mind a disztális izmokat, a proximális izmokat, mind a felső és alsó végtag paraspináit, mind a mellkasi paraspinákat, valamint az arcizmokat, ha klinikailag részt vesznek. A myopathiás folyamat és az izomelhalás funkcionális denervációt okozhat fibrillációs potenciállal és pozitív éles hullámokkal. Komplex ismétlődő kibocsátások is láthatók. A többi myopathiához hasonlóan a motoros egység akciópotenciáljai (MUAP) jellemzően csökkent időtartamot és amplitúdót mutatnak, fokozott polifaszitással. A krónikus myopathiák, mint például a felnőttkori MDS, nagy MUAP-ot tartalmazhatnak, potenciálisan összekeverve őket neuopátiás állapotokkal. A korai (megnövekedett) MUAP toborzás az alacsony erőküszöböknél is nyilvánvaló.16,17,18

Értékelést szív-patológia, mint electrocardiograms, Holter-monitorozás, vagy ekg segít a létrehozó vezetési hibák, szívritmuszavarok cardiomyopathies összefüggő egyes MD van. Légzésfunkciós vizsgálatok során is használható értékelése csökkent funkcionális vitálkapacitás.19,20 az MD sokféle típusával járó jelentős kardiopulmonalis betegség kockázata miatt az American Heart Association klinikai gyakorlati iránymutatásokat tett közzé a szívkezelésre vonatkozóan.22

az eredmények korai előrejelzései

a kezdeti munka elvégzése és a helyes diagnózis felállítása után lehetőség van a beteg oktatására az MD sajátos variációjával kapcsolatos szokásos betegség progressziójáról. A különböző mértékű penetráció miatt ugyanaz a betegség a különböző családtagokban eltérő módon jelenhet meg és fejlődhet.6

környezeti

a beteg otthonának, iskolájának vagy munkájának értékelését el kell végezni a részvétel esetleges akadályainak azonosítása érdekében. Ez magában foglalja a lépcsőn, hogy séta nagy távolságok, egyenetlen terepen, megközelíthetetlen fürdőszoba. A segédeszközökre és szerkezetmódosításokra, például rámpákra vagy korlátokra vonatkozó oktatást el kell végezni. Meg kell vitatni a beteg vezetési képességét, a jármű esetleges módosításait és az alternatív szállítóeszközöket.

társadalmi szerepkör és szociális támogatási rendszer

figyelembe véve a beteg korlátait és fogyatékosságát, fontos felmérni a barátok és a családtagok által nyújtott támogatási struktúrát. Ez a struktúra létfontosságú a megfelelő gondozás és a társadalomhoz való alkalmazkodás biztosításához, beleértve a szállítást, a foglalkoztatást és az adaptív szabadidős tevékenységeket. Fontos megvitatni, hogy mire számíthat a betegség progressziója, a megfelelő gondozás vagy a szükséges alkalmazkodás szempontjából.

szakmai kérdések

a genetikai szakemberek értékelése és az azt követő tanácsadás a családtervezéssel kapcsolatos kérdések megvitatása, valamint a genetikai vizsgálatok biztosíthatóságra és foglalkoztatásra gyakorolt hatása szempontjából megfontolandó.

rehabilitációs kezelés és kezelések

lásd felnőtt és serdülő Izomdisztrófiák 2. rész: rehabilitációs kezelés és kezelések további részletekért

a fizikoterápiának a kontraktúrák megelőzésére kell összpontosítania. Bizonyíték van arra, hogy az alacsony vagy közepes intenzitású testmozgást az izom lebomlása nélkül kell felépíteni.23

szívbetegségben szenvedő betegek is részesülnek az energiatakarékossági technikák tanulásában. Az EDMD-ben a kezelés a szívbetegségek halálának megelőzésére összpontosít. A szívritmus-szabályozó életmentő lehet aritmiában szenvedő betegeknél.

a beszédterápiát akkor kell elrendelni, ha kognitív vagy nyelési károsodások vannak, például a DM1-ben.A foglalkozási terápia segíthet a betegeknek a betegség előrehaladtával a feladatok és tevékenységek újbóli megismerésében, valamint megtaníthatja a betegeket az adaptív berendezések megfelelő használatára.

az adaptív berendezések szükségességét egyedi alapon kell elvégezni, de általában fürdőszobai felszerelésre, öltözködési felszerelésre, valamint mobilitási lehetőségekre van szükség.

az izomdisztrófiák tüneti kezelésére általánosan alkalmazott gyógyszerek közé tartoznak az orális szteroidok, az immunszuppresszánsok és az antiepileptikumok. Sajnos ebben az időben nincsenek gyógyító szerek az MD számára.

Cutting Edge / Emerging and Unique Concepts and Practice

lásd felnőtt és serdülő Izomdisztrófiák 2. rész: Rehabilitációs kezelés és kezelések további részletekért

a NIH ritka és elhanyagolt betegségek terápiája (TRND)program együttműködik egy új glükokortikoid kezeléssel, a VBP15-Tel. A korai klinikai vizsgálatok eredményei azt mutatják, hogy a kezelésnek ugyanolyan pozitív eredményei lehetnek, mint a prednizon, de mellékhatások nélkül. 24

a bizonyítékokon alapuló ismeretek hiányosságai

lásd felnőtt és serdülő Izomdisztrófiák 2. rész: Rehabilitációs kezelés és kezelések további részletekért

nincs elegendő bizonyíték a rezisztív testmozgás hatásosságának tisztázására a myopathiában. 25

nincs elegendő és gyenge minőségű RCT bizonyíték arra, hogy a hosszú távú, progresszív izombetegségben a dysphagia elleni beavatkozások hatását meg lehessen határozni. 26

1. Hilton-Jones D. myopathia felnőtt betegben. Gyógyszer. 2012;40(10):558-565.
2. Tesi C, Hoffman E. végtag-öv és veleszületett izomdisztrófiák: aktuális diagnosztika, menedzsment és feltörekvő technológiák. Curr Neurol Neurosci Rep. 2010;10 (4): 267-276.
3. Ferreira AF, Carvalho MS, Resende MB: a szarkoglikanopátiák fenotípusos és immunhisztokémiai jellemzése. Klinikák (Sao Paulo). 2011; 66(10):1713-1719.
4. Cohn R, Campbell K: az izomdisztrófiák molekuláris alapja. Izom Ideg. 2000; 23(10):1456-1471.
5. Wicklund M: az izombetegségek megközelítése. Tawil R-ben, Venance S (ed): neuromuszkuláris rendellenességek. Oxford, Eng: Wiley-Blackwell,2011; 9-14.
6. Norwood F, Visser M, Eymard B, et al. EFNS iránymutatás a végtagi öv izomdisztrófiák diagnosztizálásáról és kezeléséről. Eur J Neurol. 2007;14(12):1305-1312.
7. Bushby K, Norwood F, Straub V. a végtag-öv izomdisztrófiák: diagnosztikai stratégiák. Biochim Biophys Acta. 2007;1772(2):238-242.
8. Bushby K. a végtag-öv izomdisztrófiák-diagnosztikai Irányelvek. Eur J Pediatr Neurol. 1999;3(2): 53-58.
9. Guglieri M, Bushby K. Hogyan tovább a végtag-öv izomdisztrófiák diagnosztizálására és kezelésére. Neurol India. 2008;56(3):271-280.
10. D ‘ Angelo MG, Bresolin N. kognitív károsodás neuromuszkuláris rendellenességekben. Izom Ideg. 2006; 34(1):16-33.
11. Krajewski K, Shy M. genetikai vizsgálat neuromuszkuláris betegségben. Neurol Klin. 2004;22(3):481-508.
12. Greenberg SA, Walsh RJ. Az öröklődő neuromuszkuláris rendellenességek molekuláris diagnózisa. II. rész: genetikai vizsgálat alkalmazása neuromuszkuláris betegségben. Izom Ideg. 2005;31(4):431-451.
13. Jaradeh S, Ho H. izom -, ideg-és bőrbiopszia. Neurol Klin. 2004;22(3): 539-561.
14. WATTJES MP, Kley RA, Fischer D. neuromuszkuláris képalkotás örökletes izombetegségekben. Eur Radiol. 2010;20(10):2447-2460.
15. Lovitt S, Marden F, Gundogdu B, et al. MRI a myopathiában. Neurol Klin. 2004;22(3):509-538.
16. Barboi A, Barhaus P. Elektrodiagnosztikai vizsgálat neuromuszkuláris rendellenességekben. Neurol Klin. 2004;22(3):619-641.
17. Preston DC, Shapiro BE. Myopathia. In: Preston DC, Shapiro BE, eds. Elektromiográfia és neuromuszkuláris rendellenességek. 2. Szerk. Philadelphia, PA: Elsevier; 2005: 575.
18. Paganoni S, Amato A. myopathiák elektrodiagnosztikai értékelése. Phys Med Rehabil Clin N Am. 2013;24(1):193-207.
19. Bhakta D, Groh WJ. Szívműködési vizsgálatok neuromuszkuláris betegségekben. Neurol Klin. 2004;22(3):591-617.
20. Goodwin FC, Muntoni F. szívműködés izomdisztrófiákban: molekuláris mechanizmusok. Izom Ideg. 2005;32(5):577-588.
21. Norwood FL, Harling C, Chinnery PF, Eagle M, Bushby K, Straub V. A genetikai izombetegség prevalenciája Észak-Angliában: az izomklinika populációjának mélyreható elemzése. Agy. Nov 2009;132 (Pt 11):3175-3186.
22. a neuromuszkuláris betegségekkel kapcsolatos szívműködés kezelése: az American Heart Association Tudományos nyilatkozata. Brian Feingold, William T. Mahle, Scott Auerbach, Paula Clemens, Andrea A. Domenighetti, John L. Jefferies, Daniel P. Judge, Ashwin K. Lal, Larry W. Markham, W. James Parks, Takeshi Tsuda, Paul J. Wang és Shi-Joon YooOn az American Heart Association gyermekgyógyászati Szívelégtelenségi Bizottsága A Tanács a szív-és érrendszeri betegségek a fiatal; Tanács klinikai kardiológia; Tanács kardiovaszkuláris radiológia és beavatkozás; Tanács funkcionális genomika és transzlációs biológia; és a Stroke Tanács. Keringés. 2017; 136: E200-e231, eredetileg megjelent augusztus 24, 2017
23. az izomkárosodás elkerülhető, az erő pedig növelhető az alacsony vagy közepes intenzitású edzés használatával. Abresch RT, Carter GT, Han JJ, McDonald CM: Gyakorlat neuromuszkuláris betegségek, Phys Med Rehabil Clin n Am 23: 653-673, 2012.
24. ReveraGen. (2011). A ReveraGen BioPharma az új disszociatív glükokortikoid-analógja számára az Országos Egészségügyi terápiás intézetek ritka és elhanyagolt betegségekre vonatkozó programjának díjazottjaként került kiválasztásra . 2012.június 22-én, a http://www.duchennemd.org/assets/ReveraGen-TRND-Partnership-FINALpdf.pdf
25. Cup EH, Pieterse AK, ten Broek-Pastoor JM, et al: Exercise therapy and other type of physical therapy for patietns with neuromuscularis diseases: a systematic review, Arch Phys Med Rehabil 88:1452-1464, 2007.
26. Jones K, Pitceathly RDS, Rose MR, McGowan S, Hill M,Badrising UA, Hughes T. A szisztematikus felülvizsgálatok Cochrane Adatbázisa2016, 2. szám. Művészet. Nem.: CD004303. DOI: 10.1002 / 14651858.CD004303. pub4.

bibliográfia

Amato A, Rusell JA. Neuromuszkuláris Rendellenességek. 1. Szerk.; New York City, New York. McGraw Hill; 2008.

A téma eredeti változata

Edwardo Ramos, MD, Manuel F. Mas, MD, Fernando L. Sepúlveda, MD. Felnőtt és serdülő izomdisztrófiák: értékelés és diagnózis. 08/30/2013.

Szerző Közzétételek

Rajashree Srinivasan, MD
Semmi Nyilvánosságra

Saylee Dhamdhere, MD
Semmi Nyilvánosságra

Sebastiaan Bens, MD
Semmi Nyilvánosságra