ESET BEMUTATÁSA

A beteget jelentett kétoldalú láb gyengeség kifejezettebb a jobb oldalon, bizsergés, a jobb lábát kiterjesztése, a térd alatt. Időszakos zsibbadása volt ugyanazon elosztási területeken, különösen járás közben. Időnként paresztézia is volt a jobb karban, de soha nem a bal lábában. Nem volt sphincteric zavar eltekintve enyhe stressz vizelet inkontinencia. Enyhe, nem sugárzó jobb alsó hátfájása is volt.

időszakos vertigo (“a szoba forog”) volt, amikor ült vagy sétált. Nem volt halláskárosodása vagy fülzúgása. Leírta a járás egyensúlyhiányát, különösen akkor, amikor a szeme zárva volt.

a betegnek diffúz testfájása is volt, amely szakaszos volt, a test bármely területét érintette, és nem volt összefüggésben az aktivitással. Körülbelül egy évvel a bemutató előtt a jobb szem homályos látásának epizódjait tapasztalta, amelyek legfeljebb néhány percig tartanak, különösen ebéd után. Úgy érezte, hogy anyag borítja a szemét, mind kontaktlencsékkel, mind szemüveggel. Tagadta a fájdalmat, a mentesítést, a könnyezést vagy a fény villanását. Ez a tünet eltűnt, és a látása normális volt. Nem fordult elő korábban bőrkiütés, vizelet elszíneződése vagy izommerevség.

két Leigh-kórban szenvedő nővére volt, akiket egy külső intézményben igazoltak, akik közül az egyik 33 éves korában halt meg; a másik 38 éves volt és életben volt, de kognitív károsodást szenvedett, és kerekesszékes volt. Mindkét nővér 8 éves korában jelentkezett a tünetek. A betegnek nem volt gyermeke. A szülőknek nem voltak neurológiai problémáik, és nem voltak vérzőek.

a beteg kórtörténetében magas vérnyomás, hypothyreosis, jóindulatú patológiás hysterectomia és három jobb lábműtét szerepelt. Soha nem dohányzott, nem használt tiltott szereket, és ritkán fogyasztott alkoholt. Gyógyszerei napi 10 mEq kálium-klorid, napi 50 mg paroxetin, napi 10 mg szolifenacin szukcinát, …