A cisztás fibrózis (CF) genetikai vagy öröklött betegség, amely akkor fordul elő, amikor mindkét szülő CF gént ad át gyermekének. Cisztás fibrózis megtalálható minden faj és etnikai csoportok. Cisztás fibrózis, azonban, leggyakrabban látott emberek, akik Fehér, akik nem a spanyol etnikai.
jelenleg az Egyesült Államokban körülbelül 30 000 gyermek és felnőtt rendelkezik CF-vel (világszerte körülbelül 70 000).
minden személynek van egy sor tervrajz vagy utasítás, amelyet génjeiben találtak. A gének tartalmazzák a szervezet fejlődésére és működésére vonatkozó utasításokat. Például a gének szabályozzák a szem, a haj és a bőr színét. A gének megmondják a testnek, hogy milyen magas a növekedés. A gének meghatározzák, hogy milyen vércsoport van egy személynek. A gének bizonyos egészségügyi problémákat is okozhatnak az embereknek.
minden testsejtünkben 2 kromoszómakészlet van, az egyik az anyánktól, a másik az apánktól származik. A kromoszómák sok génből állnak—ezek a sejtek génjeinek tulajdonosai. Minden sejtnek 23 pár kromoszómája van, amelyek több ezer gént tartalmaznak.
A kromoszómák és gének speciális kémiai szerkezetekből, úgynevezett DNS-ből (dezoxiribonukleinsavakból) készülnek. A DNS mintája alkotja az utasításkódot minden génben. A CF keresésére irányuló genetikai vizsgálatot néha CF DNS tesztelésnek nevezik.
A cisztás fibrózis olyan betegség, amelyet abnormális gén okoz. A rendellenes gént genetikai mutációnak nevezik. A CF-ben problémákat okozó gén a hetedik kromoszómán található. Számos mutáció (abnormális gének) van, amelyekről kimutatták, hogy CF-betegséget okoznak.
Több mint 1000 mutációt fedeztek fel, de körülbelül 30 gyakori. A leggyakoribb génmutációt deltaF508-nak nevezik. Amikor egy személy 2 abnormális CF génmutációt kap, a személynek CF-betegsége lesz. A testben lévő sejtek követik a CF gének utasításait, és nem fognak megfelelően működni.
a betegeket a Texas Children ‘ s szakértői látják a cisztás fibrózis Gondozóközpontban.
hogyan öröklődik a CF?
egy személynek 2 CF gént kell örökölnie, hogy CF-betegségben szenvedjen. Amikor a gyermek fogant, ő kapott egy CF gén mind Ön, mind a partnere. A gyermek csak akkor örökölheti a CF-et, ha mindkét szülő CF-gént hordoz (vagyis minden szülőnek van CF-je vagy hordozója), és mindkét szülő átadja a CF-gént gyermekének.
a szülők semmit sem tesznek azért, hogy gyermekükben CF-et okozzanak, és általában nem tudják, hogy CF-gén hordozói. A hordozó olyan személy, akinek egy abnormális CF génje és egy normál génje van. Ne feledje, hogy egy személy minden sejtjének 2 kromoszómája van, az egyik az anyától, a másik az apától. Ha a hetedik kromoszóma egyikének CF génje van, az egyiknek nincs, akkor a személy hordozó, és nincsenek tünetei vagy betegségproblémái. Ez az a mód, ahogy a CF gén továbbadódik sok generáció.
ha gyermeke egy CF gént és egy nem CF (normál) gént kapna, akkor nem lenne CF-betegsége – gyermeke CF-hordozó lenne. A normál gén, nem pedig a CF gén, szabályozná a test sejtjeinek működését, és segítene abban, hogy elég jól működjenek a CF-betegség megelőzése érdekében. Ról ről 1 minden 25 fehér amerikaiak egy CF hordozó. Több CF fuvarozó van a fehér Nem spanyol versenyen, mint bármely más versenyen.
egy személy lehet CF hordozó, annak ellenére, hogy a CF-betegség sok generáció óta nem fordult elő a családban. Ez azért van, mert egy személy, aki egy CF hordozó kell egy gyermek valaki, aki szintén egy CF hordozó, és mindkettő kell átadni a kóros gént a gyermek. A családoknak lehetnek CF-hordozói, akiknek nincsenek tüneteik, és nem volt olyan gyermekük, aki 2 abnormális CF-gént kapott volna. A legtöbb ember, aki a gyermekek CF nem tudta, hogy CF gének futott a családjukban. A cisztás fibrózist csak az 1930-as években ismerték el öröklött betegségként. sok család nem tudott olyan gyermekekről, akik CF-ben szenvedtek és az elmúlt generációkban haltak meg.
ha mindkét szülő CF-gént hordoz
amikor egy férfi és egy nő, akik egyaránt CF-hordozók, gyermeket szül, a 3 dologból 1 történik:
- 1-in-4 esély van (az idő 25% – a), a gyermek minden szülőtől CF-gént kap (összesen két rendellenes gén), és CF-betegséggel születik.
- van egy 2-in-4 esély (50% Az idő) a gyermek kap 1 CF gént 1 szülő és egy nem-CF normál gént a másik szülő. Ez a gyermek CF hordozóvá válik, mint a szülő.
- van egy 1-in-4 esély (25% az idő) a gyermek kap nem-CF normál gének minden szülő. Amikor ez megtörténik, a gyermeknek nem lehet CF-betegsége, és nem CF-hordozó.
minden alkalommal, amikor egy gyermeket 2 CF hordozó fogant meg, az esélye, hogy a baba CF-betegségben szenved, 1-in-4 (25%).
egyes szülők úgy gondolják, hogy ha 1 gyermekük volt CF-vel, a többi gyermekük betegség nélkül születik. Ez nem mindig igaz. Minden terhesség esetén azok a szülők, akik mindketten hordozzák a CF gént, mindig 1-in-4 (25%) esélyük van arra, hogy gyermeke legyen CF-vel.
például a lány esélye 1-in-2 vagy 50%. Egy 4gyermekes család 2 fiú és 2 lányra számíthat. De valószínűleg ismeri azokat a családokat, akiknek 4 lányuk van, fiúk nélkül. Vagy 4 fiú és lányok nélkül. Hasonlóképpen, 2 CF hordozónak 4 gyermeke lehet, akik mindegyike CF-betegségben szenved.
ha a CF-ben szenvedő személynek gyermeke van
a CF-ben szenvedő személynek 2 abnormális CF génje van. A CF-vel rendelkező személy mindig abnormális gént ad át gyermekének. Minden gyermeknek, akinek CF-je van, legalább egy CF génje lesz.
a másik szülőtől függ, hogy a gyermek hordozó vagy CF-betegségben szenved-e. Ha a CF-vel rendelkező személy gyermeket nevel egy másik személlyel, aki CF-hordozó, akkor a CF-vel rendelkező gyermek esélye 1-in-2 (50%). Annak a kockázata, hogy a gyermek csak hordozó, 1-in-2 (50%). A gyermeknek vagy CF – je van, vagy hordozója lesz. Ha a CF-vel rendelkező személy gyermeket fogad el olyan személlyel, aki nem CF-hordozó, akkor a gyermek mindig CF-hordozó lesz (100%), de nem lesz CF.
a CF-ben szenvedő embereknek problémái vannak a termékenységgel, és lehet, hogy nem képesek természetes módon gyermeket szülni.
genetikai vizsgálat
egy személy genetikai tesztet végezhet annak megállapítására, hogy egy CF gén hordozója-e. A CF mutációk genetikai vizsgálatát általában egy személy vérmintájával végzik. Néha ez akkor történik, amikor egy nő fontolóra veszi a terhességet vagy a terhesség korai szakaszát. Vannak módok a csecsemő születés előtti tesztelésére, hogy megnézze, van-e rendellenes CF gén. Egyes tesztek csak a leggyakoribb mutációkat keresik, és hiányolhatnak egy ritka CF gént. Más tesztek megnézhetik a hetedik kromoszómát mindenféle CF gén esetében. Ez a teszt általában drágább, hosszabb időt vesz igénybe az eredmények elérése érdekében. Ha az emberek már ismerik a CF gént hordozó családtagokat, akkor megbizonyosodhatnak arról, hogy a CF-tesztet elvégezték-e annak kiderítésére, hogy hordozzák-e a gént is.
cisztás fibrózis hordozó vizsgálat lehet valami gondolni egy család, aki egy gyermek CF. Ha vannak más gyermekek, akik nem rendelkeznek CF, a szülők érdemes tudni, ha azok a hordozók, akik át a CF gén a saját gyermekei. Unokatestvérek, nagynénik, nagybácsik, és más rokonok is szeretné tudni, ha azok CF fuvarozók. A CF-vel rendelkező személy, aki arra gondol, hogy gyermeke van, érdemes megfontolni, hogy partnerét teszteljék, hogy jobban tudják, mi a kockázata annak, hogy gyermeke van CF-vel.
egy gyermek CF-vel diagnosztizálható a CF genetikai vizsgálatából. Ha egy gyermeknek két abnormális CF génje van, akkor a betegség lesz. Még akkor is, ha a gyermeknek nincsenek tünetei a vizsgálat elvégzésekor, várható, hogy a gyermeknek a jövőben problémái lesznek a CF-től. A cisztás fibrózis személyenként változik az általa okozott problémák típusában és a tünetek első megjelenésekor. Egyes csecsemők tünetekkel születnek, a legtöbbnek az élet első évében a CF-betegség néhány jele lesz. De más emberek CF nem lehet probléma, amíg később.
Ha a gyermek specifikus génmutációi ismertek, a család felhasználhatja ezt az információt, hogy segítsen megvizsgálni a családban lévő gének mintáját. Ez akkor lehet a leghasznosabb, ha a gyermeknek ritka mutációi vannak, amelyeket esetleg nem tesztelnek egy szokásos genetikai szűrővizsgálat során.
jövőbeli kutatások
ebben az időben az ember specifikus génmutációinak ismerete nem mond sokat arról, hogy milyen súlyos lehet a gyermekbetegség, vagy milyen kezelés fog működni a legjobban. A genetikai kutatók néhány mutációt enyhébbnek találtak. Az ilyen mutációkkal rendelkező embereknek nincs emésztési problémája a gyakoribb CF mutációkkal. Ennek ellenére vannak különbségek a közös mutációkkal rendelkezők között; a problémák típusai, amikor előfordulnak, még mindig személyenként változnak. Az új kezelésekkel kapcsolatos jelenlegi kutatások néhány CF-ben szenvedő ember számára hasznosak lehetnek, attól függően, hogy milyen CF-génekkel rendelkeznek. A tudósok arra számítanak, hogy a jövőben többet megtudnak erről.
A kutatók más géneket is vizsgálnak, amelyek vagy segítenek abban, hogy a CF-ben szenvedő személynek kevésbé súlyos problémái vannak, vagy súlyosbítják a személy betegségét. Ezek a gének módosíthatják vagy megváltoztathatják a CF gének működését a szervezetben. A tudósok még mindig többet tanulnak arról, hogy a gének hogyan működnek a testünkben.
A tudósok azon is dolgoznak, hogy miként lehet egy normál gén CF másolatával rendelkező személyt adni abban a reményben, hogy a normál gének segítenek a sejtek normális működésében. A kutatók különböző génkezeléseket vagy terápiákat tesztelnek, amelyek segíthetnek a CF által leginkább érintett szervekben (például a tüdőben). A génterápiában a tudós normál gént helyez be egy sejtbe. De ez a fajta terápia még mindig nagyon sok a vizsgálati fázisban, és nem világos, hogy mikor lesz elérhető az emberek CF.
további információk beszerzése
a CF egészségügyi csapata többet tud mondani a genetikai vizsgálatokról, beleértve a hordozó és a prenatális vizsgálatot. Sok család hasznosnak találja, ha beszél egy genetikai tanácsadóval az öröklés mintájáról, valamint annak kockázatairól, hogy egy másik gyermek a családban van CF-vel. Ez az információ segíthet a családoknak abban, hogy több gyermeket szüljenek, genetikai vizsgálatot végezzenek, vagy mindkettő. A család bármely tagja, például egy gyermek, unokahúga, unokaöccse, nővére vagy testvére, aki fontolgatja a gyermekvállalást, kérhet fuvarozó-és prenatális vizsgálatot és tanácsadást is.