a genetika nyelve a népkultúra részévé vált. “A zenei képesség a DNS-ében van” – mondjuk. A televíziós reklámok felkérnek minket, hogy vegyünk DNS-teszteket, amelyek elmondják nekünk etnikai örökségünket, vagy, ahogy fogalmaztak, miből vagyunk”.”Mit mondhat nekünk a DNS arról,hogy mi az autizmus? Milyen lehetőségei és buktatói vannak a genetikának az autizmus magyarázatában és a kezelések megtalálásában? És hogyan hatnak a gének és a környezetünk az autizmus befolyásolására? Reméljük, hogy válaszolunk ezekre a kérdésekre ebben a jövőbeli cikkekben, de először segít lebontani, hogy mit jelentenek ezek a fogalmak.

a genetika tudománya exponenciálisan fejlődött, mivel sokan-különösen az 1990 előtt születettek-középiskolai biológiát vettek fel. Ennek a váltásnak a példájaként vegye figyelembe az egyik kulturális érintőkő, a detektív történet. Az elmúlt évtizedekben a DNS néhány bűnügyi dráma csillagává vált, mint például a CSI: Crime Scene Investigation, amely a Sherlock Holmes vagy Columbo hadnagy által elfoglalt helyet foglalja el. Tudjuk, hogy a DNS fontos a bűnözők elfogásához és a rég elveszett rokonok megtalálásához. De pontosan mi ez az apró molekula, amely annyi információt tartalmaz?

megfejtése DNS

röviden, A DNS dezoxiribonukleinsav, a molekula, amely tartalmazza a teljes használati utasítást, hogy ki vagy. A DNS-e megtalálható a test minden sejtjében, és ha nincs egypetéjű ikertestvére, az lényegében egyedülálló az Ön számára.1

a DNS négy vegyszerből áll, amelyeket az A, C, G és T betűk képviselnek. (Ez a kettős spirál, amit biológia órán tanultál.) Az a betű mindig kapcsolódik a T-hez, A C pedig a kémiai Párok G. blokkjaival, ezertől 2 millió párig, egyetlen gént alkotnak.2

“a génjeink olyanok, mint egy használati útmutató vagy egy könyv, amelyet testünk olvas, hogy meghatározza a dolgokat, például hogyan nézünk ki, hogyan nőünk, hogyan működünk” – magyarázta Alyssa Blesson, a baltimore-i Kennedy Krieger Intézet hitelesített genetikai tanácsadója.

gondoljon egy génre, mint egy DNS-csomagra egy adott feladattal, például egy olyan fehérje előállítására, amelyet a szervezetnek meg kell tennie vagy létre kell hoznia valamit. A gének tartalmazzák a hemoglobin előállítására vonatkozó utasításokat, a vörösvérsejtekben lévő fehérjét, amely oxigént szállít a tüdőből a test más részeire. Más gének feladata, hogy a hajad sötétbarna legyen,a szemed mogyoró, vagy az O vércsoportja.

a génjeid-több mint 20 000 közülük-46 kromoszóma mentén fekszenek. A kromoszómáid felét – pontosabban a 23-at-a biológiai apádtól kapod, a másik felét pedig a biológiai anyádtól. Az egyes szülőktől kapott készletek megegyeznek (az 1-22 kromoszóma mindegyikének két példánya van), a nemi kromoszómák kivételével. Ezeket az X és Y betűk ismerik. a lányok minden szülőtől egy X kromoszómát örökölnek; a fiúk egy X-et örökölnek anyától, az Y-t pedig apától.

sok éven át a genetikai körülményekről leginkább a kromoszómák vagy bizonyos gének elemzéséből származtak. Néhány fejlődési rendellenességet a hiányzó vagy extra kromoszóma okozza, amely általában a fogantatáskor fordul elő. A Down-szindrómát a szokásos kettő helyett a 21. kromoszóma három példánya okozza. A törékeny X-szindrómát az X kromoszóma egyetlen génjének megváltozása okozza. Az autizmus szokatlanul nagy számú Down-szindrómás embert érint (5-10 százalék3), a törékeny X-et (közel harmada4). Mint látható, különböző genetikai állapotok kapcsolódtak az autizmushoz.

az autizmus genetikájával kapcsolatos ismereteink – és általában a genetika-a 21.században robbantak ki. Ez arról szól, hogy a világ minden tájáról érkező tudósok befejezték az évtizedes feladatot, hogy feltérképezzék az emberek által hordozott összes gént, amelyet emberi genomnak neveznek.

a laboratóriumok olyan teszteket fejlesztettek ki, amelyek lehetővé teszik számukra, hogy felismerjék a változásokat, még nagyon kicsiek is, egy személy DNS-ében vagy kromoszómáiban. Az egyik ilyen genetikai teszt-sok van-a kromoszóma mikroarray teszt. Ehhez a teszthez a labor nem csak hiányzó vagy extra kromoszómát keres, hanem egy hiányzó vagy extra kromoszómadarabot is. A darab méretétől függően egy személynek lehet egy vagy több extra vagy hiányzó génje.

ezeket a kromoszómán bekövetkező változásokat másolási számváltozatoknak vagy variánsoknak, CNV-knek nevezik, röviden. Az orvos más genetikai teszteket is javasolhat autista személy számára.5 változások egyetlen gén vagy egy darab kromoszóma néha nevezik mutációk.

A genetikai azt jelenti, hogy örökölt?

a genetikai változás közvetlenül a szülőtől örökölhető, vagy gyermeknél először fordulhat elő, mondta Ms.Blesson. Az anyától vagy apától nem örökölt genetikai változásokat “de novo” – nak nevezik, ami egy Latin kifejezés, amely “új”.”Nehéz pontosan megmondani, hogy miért fordul elő egy adott új mutáció. Ezek a De novo mutációk megmagyarázhatják, hogy valakinek miért van autizmusa, vagy más egészségi állapota, amikor a családjában senki más nem.

A mutációk nem feltétlenül jók vagy rosszak, és átadhatók a jövő generációinak. Egyes mutációk nem befolyásolják az egészséget, például azokat, amelyek vörös hajat eredményeztek. Mások előnyt nyújthatnak, például olyan mutációt, amely megvédi az embereket a 2.típusú cukorbetegségtől.6

Az 1970-es évek óta a kutatók úgy vélték, hogy az autizmus kockázatát erősen befolyásolják az ikrek tanulmányai alapján genetikai tényezők.7 több mint háromnegyede az idő, ha egy azonos ikerfiú autista, ikertestvére is.8. Érdekes, hogy a szám nem 100 százalék, ami arra utal, hogy más tényezők befolyásolják az autizmus kialakulását egy gyermekben. (Erről bővebben később.)

A genetikai változások vadászata

CNVs, egy kromoszóma extra vagy hiányzó darabjai, az autizmus kutatásának egyik középpontjában állnak. Ha elegendő autista ember rendelkezik ugyanazzal a CNV-vel, a kutatók gyaníthatnak egy kapcsolatot az autizmussal. Azáltal, hogy megvizsgálják a géneket ezen a helyen, és azt, hogy mit kellene tenniük, a tudósok remélik, hogy felfedezik, mi okozza az autizmust – és valószínűleg egy nap, mi kezelheti a tüneteit.

A kutatók megvizsgálták a Simons Simplex kollekció DNS-ét, amely 2600 családot foglal magában, akiknek mindegyikében egy autista gyermek van. A tanulmány az úgynevezett, mert finanszírozza a Simons Alapítvány autizmus kutatási kezdeményezés, vagy SFARI. A tudósok azt találták, hogy az új genetikai változások hozzájárultak az autizmushoz minden 10 gyermek közül a Simons projektben.9

a kutatók az 1., 3., 7., 15., 16. és 22. kromoszómán bizonyos területeken hiányzó vagy extra genetikai anyagot azonosítottak. 65 gént is azonosítottak, amelyek szerintük hozzájárulnak az autizmus kialakulásának kockázatához. Érdekes, hogy ezeket a genetikai változásokat olyan gyermekeknél találták meg, akiknek IQ-ja alacsonytól magasig terjedt. Ez arra utal, hogy ezek a változások az autizmust érintik, nem az intelligenciát.9

És míg a fiúk és a lányok mutációi ugyanazon a területen voltak, a lányok közül több volt. A kutatók szerint ez azért lehet, mert több mutációra van szükség ahhoz, hogy autizmust termeljenek a lányokban, akik egyébként ellenállnak az állapot kialakulásának. Ez egy elmélet, az úgynevezett” női védőhatás”, amely megpróbálja megmagyarázni, hogy miért csak az autista emberek mintegy 20 százaléka lány vagy nő.9

az SSC vizsgálatban a kutatók úgy vélik, hogy az autizmussal kapcsolatos gének egy része szerepet játszik az idegsejtek kommunikációjában. Más azonosított gének szerepet játszanak egy belső kapcsolási rendszerben, amely bizonyos géneket be-vagy kikapcsolt.

természetesen az SSC projektben részt vevő gyermekek többsége nem rendelkezett genetikai változásokkal az autizmus ezen magas kockázatú helyszínein, legalábbis a tanulmány 2015-ös közzétételekor meghatározottak szerint.

ahogy a genetikai kutatás folytatódik, a gyanús CNV-k és gének száma növekszik. A spark for Autism, a SFARI másik kutatási projektje az autizmushoz kapcsolódó CNV-ket és géneket keresi az összes kromoszómán. A SPARK a Neuron tudományos folyóirat 2018-as cikke szerint “11 CNV és 78 egyetlen gén kezdeti listáját használja”.10,11 ez a lista folyamatosan növekszik, SPARK elmagyarázta.

azok a családok, amelyek részt vesznek olyan kutatási projektekben, mint a SPARK, kideríthetik, hogy ők és autista gyermekük genetikai változással járnak-e az autizmussal kapcsolatban. (Megjegyzés: a legtöbb genetikai kutatási tanulmány nem nyújt a résztvevőknek saját vizsgálati eredményeket.)

van-e autizmussal kapcsolatos genetikai Változásom?

a leggyakoribb módja annak, hogy megtudja, hogy orvoshoz fordul, például egy orvosi genetikushoz, aki javasolhatja a tesztet. A genetikai tanácsadók, mint például MS. Blesson, segítenek a családoknak, amikor eldöntik, hogy tesztelnek-e, és milyen típusú vizsgálatot kell végezniük. Segítenek a családoknak és a betegeknek is megérteni a vizsgálati eredményeket.

“megpróbálom segíteni a családokat egy diagnosztikai Odüsszeia navigálásában, hogy kitaláljuk, miért van gyermeke autista” – mondta Ms. Blesson. “Kezdjük a gyermek tesztelésével. Próbáljuk megtalálni azt a genetikai változást, ami miatt nagyobb a kockázata az autizmus kialakulásának.”

mi történik, ha a tesztek egy adott genetikai változásra vagy állapotra mutatnak?

a legtöbb genetikai állapotnak nincs specifikus gyógymódja vagy kezelése, de az információ birtoklásának más előnyei is lehetnek. Annak ismerete, hogy egy gyermeknek van egy bizonyos genetikai változása, figyelmeztetheti az egészségügyi szolgáltatókat, hogy teszteljék más feltételeket, amelyek vele együtt járhatnak. Az SCN2A változásai, az autizmushoz kapcsolódó gén, befolyásolhatják az epilepszia gyógyszeres kezelésének típusát, például a SPARK tudományos igazgatója, Pamela Feliciano, PhD szerint.12

a családok is megtudhatják, hogy mit várhatnak a jövőben, ha ez az információ rendelkezésre áll.

“néha a tudás hatalom” – mondta Blesson asszony. “Ha a diagnózis a valami genetikai, ha vannak támogató csoportok vagy szervezetek, más egyének az azonos genetikai változás, ez hasznos lehet csatlakozni azok az egyének vagy családok számára.”

egyes szülők szeretnék tudni, hogy megosztják-e gyermekük genetikai változását is, és átadhatják-e azt egy jövőbeli csecsemőnek. Ők is alávetni tesztelés magukat, hogy többet, ms. Blesson mondta.

természetesen sok olyan ember, aki tesztelésen esik át, egyáltalán nem talál mutációkat, ismeretlen jelentőségű változásokat talál, vagy nem kapcsolódó információkat tanul.

néhány embernek aggályai vannak a genetikai vizsgálati eredményeik alapján történő megkülönböztetéssel kapcsolatban-mondta Blesson asszony. Az amerikai törvény, a genetikai információk megkülönböztetésmentes törvény célja, hogy megvédje az embereket a genetikai diszkrimináció az egészségbiztosítás és a foglalkoztatás. Egyes állami törvények további védelmet nyújthatnak. (Lásd az alábbi további forrásokat.)

genetika és környezet

az autizmus okai rendkívül bonyolultak.

” az autizmus okai rendkívül bonyolultak. A legtöbb esetben, úgy gondoljuk, hogy számos tényező hozzájárulhat a fejlesztés, nem csak egyik vagy másik dolog” – mondta járványkutató Craig Newschaffer, PhD, a 2017 interjú Autizmus Beszél.13

A kutatók továbbra is tanulmányozzák a “környezet” szerepét az autizmus kockázatában. A környezet ebben az összefüggésben többet jelent, mint a természeti világ, bár magában foglalja a szennyezésnek, a peszticideknek és a veszélyes vegyi anyagoknak való kitettséget. Sok más dolgot is magában foglal, a szülők korától kezdve, amikor gyermeket szülnek; a terhes nő egészségi állapota, betegsége és táplálkozása; valamint olyan események, amelyek a baba születésekor vagy után következnek be.

például a tanulmányok azt sugallták, hogy a levegőszennyezésnek, a mezőgazdasági peszticideknek és a veszélyes vegyi anyagoknak való kitettség növeli az autizmus kockázatát.Az idősebb szülők 14-18 gyermeke, valamint azok a gyermekek, akiknek az anyjának problémái voltak a terhesség alatt, mint például a terhességi cukorbetegség és a vérzés, szintén nagyobb az autizmus kialakulásának kockázata.19

az epigenetika területén dolgozó tudósok olyan körülményeket vizsgálnak egy személy környezetében, amelyek kikapcsolják vagy bekapcsolják a géneket anélkül, hogy maguk megváltoztatnák génjeiket. Ezek az epigenetikai hatások pozitívak vagy negatívak lehetnek. Ezek közé tartozik az ember étrendje, testmozgása, pszichológiai stressz, társadalmi interakciók, valamint a betegségnek való kitettség, a visszaélés gyógyszerei, az orvostudomány és a mérgező vegyi anyagok.20 ezek a kitettségek befolyásolhatják a “DNS gerincéhez tapadó kémiai tényezőket” – magyarázta Dr. Newschaffer, az IAN and SPARK for Autism online szemináriumán.

érdekes módon ezek a génműködés változásai szülőről gyermekre továbbíthatók. Például a férfiak egész életükben spermát termelnek-mondta Dr. Newschaffer, az epidemiológia és Biostatisztika professzora, valamint a Drexel Egyetem kutatásokért felelős dékánja. Vegyi anyagoknak és más környezeti tényezőknek való kitettségük epigenetikus változásokat okozhat a spermiumban, amelyek befolyásolhatják csecsemőiket-mondta.

Ha többet szeretne megtudni arról, hogy génjeink, környezeti hatásaink és epigenetikáink hogyan hatnak egymásra, kérjük, olvassa el a DNS-t és a környezetet: mi határozza meg génjeink működését?