• nagyobb szöveg sizeLarge text sizeRegular text size

mi a béta Thalassemia?

a béta-talaszémia egy öröklött vérbetegség, amelyben a szervezet nem teszi normálisan a hemoglobint. A Hemoglobin a vörösvérsejtek (RBCs) része, amely oxigént hordoz a szervezetben. A rendellenes hemoglobin vezethet vérszegénység (nem elég RBC a szervezetben), valamint egyéb egészségügyi problémák.

a béta-talaszémia típusától függően a tünetek enyhék vagy nagyon súlyosak lehetnek. Vannak olyan kezelések, amelyek segíthetnek a tünetekben.

melyek a béta-Talaszémia különböző típusai?

a béta-talaszémia három típusa (BAY-tuh thahl-uh-SEE-mee-uh) a következő:

• béta-thalassemia minor (más néven béta-thalassemia tulajdonság). A béta-thalassemia minor-ban szenvedő embereknek enyhe vérszegénységük lehet, de általában nincs szükségük orvosi kezelésre.
• Beta thalassemia intermedia. A béta-thalassemia intermedia betegek közepesen súlyos vérszegénységben szenvednek, némelyiküknek rendszeres vérátömlesztésre és egyéb orvosi kezelésre lesz szüksége. A vérátömlesztés egészséges hemoglobint és RBC-ket juttat a szervezetbe.
• Beta thalassemia major (más néven Cooley anaemia). A béta-thalassemia major-ban szenvedő embereknek súlyos tünetei és életveszélyes vérszegénysége van. Rendszeres vérátömlesztésre és egyéb orvosi kezelésre van szükségük.

mik a jelek & A béta-Talaszémia tünetei?

a béta-thalassemia tulajdonsággal rendelkező embereknek általában nincs tünete.

A béta-thalassemia intermedia vagy major gyermekek születéskor nem mutatnak tüneteket, de általában az élet első 2 évében alakulnak ki. Lehet, hogy a vérszegénység tünetei, mint például:

• fáradtság
• légszomj
• egy gyors szívverés
• sápadt bőr
• a sárga bőr, szemek (sárgaság)
• levertség
• lassú növekedés

az Emberek a béta-thalassaemia őrnagy vagy intermedia általában építmény, a vas a szervezetben, vagy a betegség, vagy az ismételt vérátömlesztés. A felesleges vas károsíthatja a szívet, a májat és az endokrin rendszert.

a béta-thalassemia majorban szenvedő embereknek más súlyos egészségügyi problémái is lehetnek, például:

• csontdeformitások és törött csontok a csontvelő változásaiból (ahol RBC-k készülnek)
• megnagyobbodott lép, mert a szerv a normálisnál nehezebben működik. Lehet, hogy az orvosoknak el kell távolítaniuk a lépet, ha túl nagy lesz.
• fertőzések, különösen akkor, ha az orvosok eltávolították a lépet (a lép segít bizonyos fertőzések leküzdésében)

mi okozza a béta-Talaszémiát?

a Hemoglobin két alfa-fehérjéből és két béta-fehérjéből áll. Az alfa-fehérjék génváltozása (mutációja) alfa-talassémiát okoz. A béta-fehérjék génváltozása béta-talassémiát okoz.

béta-talaszémiában a génváltozás a hemoglobin fehérjék egyensúlyhiányát okozza. Az egyensúlyhiány vérszegénységet okoz, mivel:

• a vörösvértestek a normálnál gyorsabban lebomlanak.
• kevesebb RBC készül.
• kevesebb hemoglobin készül.

az egyensúlyhiány a csontokban, a csontvelőben és más szervekben is orvosi problémákhoz vezet.

ki kap béta-Talaszémiát?

az emberek szüleiktől öröklik a béta-talaszémia génjeit. Egy gyermek egy béta-fehérje gént kap az anyától, egy pedig az apától:

• valaki, aki örökli a béta-fehérje génváltozását az egyik szülőtől, béta-thalassemia minor (béta-thalassemia tulajdonság).
• valaki, aki örökli a génváltozást mindkét béta-proteinben (mindegyik szülőtől egy) béta thalassemia intermedia vagy béta thalassemia major (Cooley anaemia).

néha egy béta-thalassemia génváltozás örökölhető sarlósejtes génváltozással. Ez Sarlós béta-talassémiát, egyfajta sarlósejtes betegséget eredményez. A genetikai tanácsadó segíthet a családoknak megérteni a beta thalassemia családokban történő különböző módjait.

hogyan diagnosztizálják a béta-Talaszémiát?

Ha egy nő terhes, és mindkét szülő béta thalassemia tulajdonsággal rendelkezik, az orvosok ellenőrizhetik a magzatot:

• chorion villus sampling (CVS): körülbelül 11 héttel a terhesség alatt, ez magában foglalja a placenta egy apró darabjának eltávolítását tesztelésre.
• Amniocentesis: Általában körülbelül 16 héttel a terhesség alatt történik, ez magában foglalja a magzatot körülvevő folyadék mintájának eltávolítását, hogy ellenőrizze a problémák jeleit.

a kisgyermekek vérvizsgálattal diagnosztizálhatók, ha vérszegénység alakul ki, duzzadt hasa van (megnagyobbodott lépből), vagy gyenge a növekedés. A vérvizsgálatok ezek közül egyet vagy mindkettőt tartalmazzák:

• hemoglobin elektroforézis
• abnormális hemoglobin gének vizsgálata

hogyan kezelik a béta-Talaszémiát?

a kezelés attól függ, hogy milyen béta-talaszémia van valakinek.

A béta-thalassemia tulajdonságú gyerekek általában nem igényelnek kezelést.

gyermekek és felnőttek béta thalassemia major szükség egész életen át tartó orvosi ellátást, amely magában foglalja:

• rendszeres vérátömlesztés körülbelül 2-4 hetente
• gyógyszerek, hogy távolítsa el extra vas testükből (úgynevezett kelátképző)

emberek béta thalassemia intermedia szükség lehet vérátömlesztés és kelátképző (key-LAY-shun), De nem olyan gyakran, mint az emberek béta thalassemia major.

a vérátömlesztés és a kelátképzés nem gyógyítja meg a béta-talaszémiát. Az őssejt-transzplantáció gyógyíthatja, de ez egy komoly eljárás, sok kockázattal jár, és nem fog mindenkinek hasznot húzni az állapotból. Az orvosok és a tudósok azon dolgoznak, hogy génterápiákat és más kezeléseket fejlesszenek ki a béta-talaszémiában szenvedők megsegítésére.

hogyan segíthetnek a szülők a béta-Thalassemia tulajdonságú gyerekeknek?

a béta-thalassemia tulajdonsággal rendelkező gyermeknek nincs szüksége különös gondosságra. Lehet, hogy gyermeke egy nap beszélni szeretne egy genetikai tanácsadóval, hogy megértse, hogyan működik a béta-talaszémia a családokban.

feltétlenül mondja el minden egészségügyi szolgáltatónak, hogy gyermeke béta-thalassemia tulajdonsággal rendelkezik. Ily módon, amikor az enyhe vérszegénység megjelenik a vérvizsgálatokon, a szolgáltatók megismerik az okot.

hogyan segíthetnek a szülők a béta-Thalassemia Intermedia vagy Major gyerekeknek?

béta-thalassemia intermedia vagy major gyermekek egész életen át tartó orvosi ellátást igényelnek. A rendszeres egészségügyi ellátás, gyerekek beta thalassemia intermedia és major is jól élnek a 50-es évek. a legjobb módja annak, hogy a gyermek élni ő legegészségesebb élet, hogy rendszeres orvosi ellátást, amely magában foglalja a transzfúzió és kelátképződést.

fontos, hogy hozzon létre egy egészségügyi csapat a gyermek. Ha egy Thalassemia kezelési központ közelében él, a központ segít a csapat összeállításában. A csapatnak tartalmaznia kell:

• hematológus (vérrendellenességekre szakosodott orvos)
• orvosok a vas túlterhelés okozta problémák kezelésére, beleértve:
  • egy
    endokrinológus

    (egy orvos, aki specializálódott szervek, amelyek hormonok)

  • egy
    kardiológus

    (szív orvos)

  • a gyomor-bélrendszeri orvos (orvos, aki specializálódott a gyomor-bélrendszer)
  • egy fertőző betegség, az orvos, hogy segítsen kezelni olyan fertőzések
  • a dietetikus segít a dara tervezés, valamint minden vitamin-kiegészítők, amelyek szükségesek
  • orvosa, hogy segítsen a rutin ellátás
  • egy case manager (egy ápolónő vagy más szolgáltató, aki koordinálja a gyermek orvosi ellátás)
  • egy szociális munkás, hogy segítsen a biztosítási információ és gyermeke iskolai végzettsége, valamint az Ön, gyermeke és családja támogatása
  • pszichológus, aki segít a gondozóknak és gyermekének megbirkózni a thalassemia

mit kell még tudnom?

ha gyermeke béta thalassemia intermedia vagy béta thalassemia major-ban szenved, a családja számára kihívást jelenthet az orvosi ellátás, valamint a betegséggel járó gondolatok és érzések kezelése. Segíthet:

• támogatás keresése:
  • a gyermekgondozási csapat, különösen a szociális munkás vagy pszichológus
  • más családok, akik a gyermek béta thalassemia
  • barátok és család
• segít a gyermek látni a lehetőségeket ő van, nem a korlátozások.
• kezelje saját stressz szintjét azáltal, hogy gondoskodik magáról, és olyan dolgokat csinál, amelyeket élvez.
• tartalmazza a talaszémiában szenvedő gyermek testvéreit. Mutassa meg nekik, hogy szerepük lehet, például testvéreik Társaságának megtartása a transzfúziók során, vagy csak ott lenni, hogy meghallgassák.

a béta-talaszémiáról online is tájékozódhat:

• Thalassemia.org (The Cooley ‘ s anaemia Foundation Website)
• Centers for Disease Control and Prevention (CDC)
• thalassaemia International Federation