a tudósok képesek voltak megakadályozni a hallás fokozatos romlását olyan egerekben, amelyek genetikai mutációval rendelkeztek a süketség miatt. Azt állítják, hogy ez az új terápia áttörést eredményezhet a különböző mutációkkal született gyermekek kezelésében, amelyek végül süketséget okoznak.

a tanulmányt Karen Avraham professzor vezette a Tau Sackler Orvostudományi Karának és a Sagol Neuroscience School of Human Molecular Genetics and Biochemistry Tanszékén. A tanulmány az EMBO Molecular Medicine-ben jelent meg 2020.December 22-én.

a süketség a leggyakoribb érzékszervi fogyatékosság világszerte. Az Egészségügyi Világszervezet szerint ma világszerte mintegy félmilliárd ember halláskárosodásban szenved, és ez a szám várhatóan megduplázódik az elkövetkező évtizedekben. Minden 200 gyermekből egy halláskárosodásban születik, minden 1000-ből egy pedig süket. Ezen esetek mintegy felében a süketséget genetikai mutáció okozza. Jelenleg mintegy 100 különböző gén kapcsolódik az örökletes süketséghez.

“ebben a tanulmányban a SYNE4 gén mutációja által okozott genetikai süketségre összpontosítottunk – ez egy ritka süketség, amelyet laboratóriumunk néhány évvel ezelőtt felfedezett két izraeli családban, azóta Törökországban és az Egyesült Királyságban is azonosították” – jelentette Avraham professzor. “A hibás gént mindkét szülőtől örökölő gyermekek normál hallással születnek, de gyermekkorban fokozatosan elveszítik hallásukat. A mutáció a sejtmagok helytelen lokalizációját okozza a belső fül cochleájában lévő hajsejtekben, amelyek hanghullámú receptorokként szolgálnak, és elengedhetetlenek a halláshoz. Ez a hiba a hajsejtek degenerációjához és esetleges halálához vezet.”

“Mi végre egy innovatív génterápia technológia: létrehoztunk egy ártalmatlan szintetikus vírust használtak, hogy szállít a genetikai anyag … egy normális változata a gén hibás, mind az egér modell, valamint az érintett emberi család” – mondja Shahar Taiber, az egyik Professzor Avraham diákok a kombinált MD-PhD pályán. “Beinjektáltuk a vírust az egerek belső fülébe, hogy bejusson a hajsejtekbe és felszabadítsa a genetikai hasznos terhelését. Ezzel kijavítottuk a hajsejtek hibáját, és lehetővé tettük, hogy érettek legyenek és normálisan működjenek.”

a kezelést röviddel a születés után adták be, majd az egerek hallását mind fiziológiai, mind viselkedési tesztekkel monitorozták. “Az eredmények a legígéretesebbek” – mondja Jeffrey Holt professzor a bostoni Gyermekkórházból és a Harvard Medical School-ból, a tanulmány munkatársa. “A kezelt egerek normális hallást fejlesztettek ki, érzékenységük majdnem megegyezik az egészséges egerekével, akik nem rendelkeznek mutációval.”

a tudósok most hasonló terápiákat fejlesztenek ki más süketséget okozó mutációkra.

“Ez egy fontos tanulmány, amely azt mutatja, hogy a belső fül génterápiája hatékonyan alkalmazható a SYNE4 süketség egérmodelljére a hallás megmentésére” – mondja Prof. Wade Chien, MD, a nidcd/NIH belső fül génterápiás programból és a Johns Hopkins Orvostudományi iskolából, aki nem vett részt a vizsgálatban. “A hallás helyreállításának nagysága lenyűgöző. Ez a tanulmány egy növekvő szakirodalom része, amely azt mutatja, hogy a génterápia sikeresen alkalmazható az örökletes halláskárosodás egérmodelljeire, és szemlélteti a génterápia hatalmas potenciálját, mint a süketség kezelését.”