kystinen fibroosi (CF) on geneettinen tai perinnöllinen sairaus, joka ilmenee, kun molemmat vanhemmat siirtävät CF-geenin lapselleen. Kystinen fibroosi löytyy kaikista roduista ja etnisistä ryhmistä. Kystinen fibroosi on kuitenkin useimmiten ihmisillä, jotka ovat valkoisia ja jotka eivät ole latinalaisamerikkalaista etnistä alkuperää.
tällä hetkellä CF: ää on Yhdysvalloissa noin 30 000 lapsella ja aikuisella (maailmanlaajuisesti noin 70 000).
jokaisella ihmisellä on geeneissään joukko piirustuksia tai ohjeita. Geenit sisältävät ohjeet siitä, miten keho kehittyy ja toimii. Geenit säätelevät esimerkiksi silmien, hiusten ja ihon väriä. Geenit kertovat, kuinka pitkäksi keho kasvaa. Geenit määräävät, millainen veriryhmä ihmisellä on. Geenit voivat myös aiheuttaa ihmisille tiettyjä terveysongelmia.
kaikissa ruumiin soluissamme on 2 kromosomia, yksi äidiltämme ja yksi Isältämme. Kromosomit koostuvat monista geeneistä-ne ovat solujen geenien haltijoita. Jokaisessa solussa on 23 kromosomiparia, joissa on tuhansia geenejä.
kromosomit ja geenit koostuvat erikoisista kemiallisista rakenteista, joita kutsutaan DNA: ksi (deoksiribonukleiinihapoiksi). DNA: n malli muodostaa jokaisen geenin ohjekoodin. Geneettistä testausta CF: n etsimiseksi kutsutaan joskus CF-DNA-testaukseksi.
kystinen fibroosi on sairaus, jonka aiheuttaa poikkeava geeni. Poikkeavaa geeniä kutsutaan geenimutaatioksi. CF: ssä ongelmia aiheuttava geeni löytyy seitsemännestä kromosomista. On monia mutaatioita (epänormaaleja geenejä), joiden on osoitettu aiheuttavan CF-tautia.
on löydetty yli 1000 mutaatiota, mutta niitä on noin 30, jotka ovat yleisiä. Yleisin geenimutaatio on nimeltään deltaF508. Kun henkilö saa 2 epänormaalia CF-geenimutaatiota, henkilöllä on CF-tauti. Kehon solut noudattavat CF-geenien ohjeita eivätkä toimi kunnolla.
potilaita voivat nähdä Texasin Lastenasiantuntijat kystisen fibroosin hoitokeskuksessa.
miten CF periytyy?
henkilön on perittävä 2 CF-geeniä, jotta hänellä on CF-tauti. Kun lapsesi sai alkunsa, hän sai CF-geenin sekä sinulta että kumppaniltasi. Lapsi voi periä CF-geenin vain, jos molemmilla vanhemmilla on CF-geeni (eli kummallakin vanhemmalla on CF-geeni tai se on kantaja) ja molemmat vanhemmat siirtävät CF-geenin lapselleen.
vanhemmat eivät tee mitään aiheuttaakseen CF-geeniä lapsessaan, eivätkä he yleensä tiedä olevansa CF-geenin kantajia. Kantaja on henkilö, jolla on yksi poikkeava CF-geeni ja yksi normaali geeni. Muista, että ihmisen jokaisessa solussa on kaksi kutakin kromosomia, yksi äidiltä ja yksi isältä. Jos yhdellä seitsemännestä kromosomista on CF-geeni ja toisella ei, henkilö on kantaja eikä hänellä ole mitään oireita tai sairausongelmia. Näin CF-geeni periytyy useiden sukupolvien ajan.
Jos lapsesi saisi yhden CF-geenin ja yhden ei – CF-geenin (normaalin), hänellä ei olisi CF-tautia-lapsesi olisi sen sijaan CF-kantaja. Normaali geeni, ei CF-geeni, ohjaisi elimistön solujen toimintaa ja auttaisi varmistamaan, että ne toimivat riittävän hyvin CF-taudin ehkäisemiseksi. Noin joka 25 Valkoinen Amerikkalainen on CF harjoittaja. Valkoisessa Ei-Latinalaisessa rodussa on enemmän CF-kantajia kuin missään muussa rodussa.
henkilö voi olla CF: n kantaja, vaikka CF-tautia ei ole esiintynyt suvussa moneen sukupolveen. Tämä johtuu siitä, että henkilö, joka on CF carrier on lapsi jonkun toisen kanssa, joka on myös CF carrier ja molemmat joutuvat siirtämään epänormaali geeni lapselle. Perheissä voi olla CF-kantajia, joilla ei ole oireita eikä ole ollut lasta, joka olisi saanut 2 poikkeavaa CF-geeniä. Useimmat ihmiset, joilla on lapsia CF: n kanssa, eivät tienneet, että CF-geenit juoksivat heidän perheessään. Kystinen fibroosi tunnustettiin perinnölliseksi sairaudeksi vasta 1930-luvulla. monissa perheissä ei ehkä tiedetty lapsista, joilla oli CF ja jotka kuolivat menneissä sukupolvissa.
kun molemmat vanhemmat kantavat CF-geeniä
kun mies ja nainen, jotka molemmat ovat CF-kantajia, tulevat raskaaksi, tapahtuu yksi kolmesta asiasta:
- on 1: 4 mahdollisuus (25% ajasta), että lapsi saa CF-geenin kummaltakin vanhemmaltaan (kaksi epänormaalia geeniä yhteensä) ja syntyy CF-tautiin.
- on olemassa 2-in-4 mahdollisuus (50% ajasta), että lapsi saa 1 CF-geenin yhdeltä vanhemmalta ja ei-CF-normaalin geenin toiselta vanhemmalta. Tästä lapsesta tulee vanhemman kaltainen CF-kantaja.
- on 1: 4 mahdollisuus (25% ajasta), että lapsi saa ei-CF-normaaleja geenejä kummaltakin vanhemmalta. Kun näin tapahtuu, lapsella ei voi olla CF-tautia eikä hän ole CF-kantaja.
joka kerta, kun kaksi CF-kantajaa siittää lapsen, todennäköisyys sille, että lapsella on CF-tauti, on 1-in-4 (25%).
jotkut vanhemmat ajattelevat, että jos heillä on ollut 1 CF-lapsi, heidän muut lapsensa syntyvät ilman tautia. Tämä ei ole aina totta. Jokaisella raskaudella vanhemmilla, joilla molemmilla on CF-geeni, on aina 1: 4 (25%) mahdollisuus saada CF-lapsi.
esimerkiksi todennäköisyys saada tyttö on 1-in-2 tai 50%. Voisi olettaa, että 4 lapsen perheessä on 2 poikaa ja 2 tyttöä. Mutta luultavasti tiedät perheitä, joissa on 4 tyttöä eikä poikia. Tai 4 poikaa eikä yhtään tyttöä. Vastaavasti kahdella CF-kantajalla voi olla 4 lasta, joilla kaikilla on CF-tauti.
kun CF: ää sairastavalla henkilöllä on lapsi
CF: ää sairastavalla henkilöllä on 2 poikkeavaa CF-geeniä. Henkilö, jolla on CF, siirtää aina poikkeavan geenin lapselleen. Jokaisella lapsella, jolla on CF conceives, on vähintään yksi CF-geeni.
se, onko lapsi taudinkantaja tai onko hänellä CF-tauti, riippuu toisesta vanhemmasta. Jos CF: ää sairastava henkilö saa lapsen toisen sellaisen henkilön kanssa, joka on CF: n kantaja, mahdollisuus saada CF: ää sairastava lapsi on 1: 2 (50%). Riski siitä, että lapsi on vain kantaja, on 1-in-2 (50%). Lapsella on joko CF tai hän on kantaja. Jos CF: ää sairastava henkilö saa lapsen sellaisen henkilön kanssa, joka ei ole CF: n kantaja, lapsi on aina CF: n kantaja (100%), mutta hänellä ei ole CF: ää.
CF-potilailla on hedelmällisyysongelmia, eivätkä he välttämättä pysty hedelmöittämään lasta luonnollisesti.
geenitesti
henkilö voi tehdä geenitestin, jossa selvitetään, onko hän CF-geenin kantaja. CF-mutaatioiden geenitesti tehdään yleensä henkilön verinäytteen avulla. Joskus tämä tehdään, kun nainen harkitsee raskautta tai raskauden alkuvaiheessa. On olemassa tapoja testata vauva ennen syntymää nähdä, onko vauva on epänormaali CF geenit. Jotkin testit etsivät vain yleisimpiä mutaatioita ja saattavat jäädä huomaamatta harvinainen CF-geeni. Muut testit voivat tarkastella seitsemäs kromosomi kaikenlaisia CF geeni. Tämä testi on yleensä kalliimpi ja kestää kauemmin saada tuloksia. Jos ihmiset jo tuntevat perheenjäseniä, jotka kantavat CF-geeniä, he voivat varmistaa, että CF-testi tehdään sen selvittämiseksi, kantavatko he myös geeniä.
kystinen fibroosi kantaja testaus voi olla jotain ajatella perheessä, joka on lapsi CF. Jos on muita lapsia, joilla ei ole CF-geeniä, vanhemmat saattavat haluta tietää, ovatko he kantajia, jotka voisivat siirtää CF-geenin omille lapsilleen. Serkut, tädit, sedät ja muut sukulaiset saattavat myös haluta tietää, ovatko he CF-kantajia. Henkilö, jolla on CF ja joka harkitsee lapsen hankkimista, voi haluta harkita, että hänen kumppaninsa testattaisiin, jotta hän tietäisi paremmin, mikä riski CF-lapsella on.
lapsi voidaan diagnosoida CF-geenitestillä. Jos lapsella todetaan kaksi poikkeavaa CF-geeniä, hänellä on sairaus. Vaikka lapsella ei testin tekohetkellä olisi oireita, olisi odotettavissa, että lapsella on ongelmia CF: stä tulevaisuudessa. Kystinen fibroosi vaihtelee henkilöstä toiseen sen aiheuttamien ongelmien tyypeissä ja oireiden ilmaantuessa. Osalla vauvoista on syntyessään oireita, ja useimmilla on joitakin merkkejä CF-taudista ensimmäisen elinvuoden aikana. Mutta muilla CF: ää sairastavilla saattaa olla ongelmia vasta myöhemmin.
Jos lapsen erityiset geenimutaatiot ovat tiedossa, perhe voi käyttää näitä tietoja apuna perheen geenimallien tarkastelussa. Tästä voi olla eniten hyötyä, jos lapsella on harvinaisia mutaatioita, joita ei välttämättä testata tavallisessa geeniseulontatestissä.
tuleva tutkimus
tällä hetkellä henkilön erityisten geenimutaatioiden tunteminen ei kerro paljoakaan siitä, kuinka vakava lapsen sairaus voi olla tai mikä hoito toimii parhaiten. Genetiikan tutkijat ovat havainneet joidenkin mutaatioiden olevan lievempiä. Ihmisillä, joilla on näitä mutaatioita, ei ole yleisempien CF-mutaatioiden yhteydessä nähtyjä ruoansulatusongelmia. Siitä huolimatta niillä, joilla on yhteisiä mutaatioita, on eroja; ongelmien tyypit ja milloin niitä ilmenee, vaihtelevat edelleen henkilöstä toiseen. Nykyinen tutkimus uusista hoidoista voi hyödyttää joitakin CF-geenejä omaavia ihmisiä riippuen siitä, mitä CF-geenejä heillä on. Tutkijat odottavat saavansa tästä lisää tietoa tulevaisuudessa.
tutkijat tarkastelevat myös muita geenejä, jotka voivat joko auttaa CF: ää sairastavaa saamaan lievempiä ongelmia tai tehdä henkilön sairaudesta vakavamman. Nämä geenit voivat muuttaa tai muuttaa sitä, miten CF-geenit toimivat kehossa. Tutkijat oppivat vielä lisää siitä, miten geenit toimivat kehossamme.
tutkijat kehittävät myös tapoja antaa ihmiselle, jolla on CF-kopioita normaaleista geeneistä siinä toivossa, että normaalit geenit auttaisivat soluja toimimaan normaalisti. Tutkijat testaavat erilaisia geenihoitoja tai hoitoja, jotka voisivat auttaa elimiä, joihin CF vaikuttaa eniten (kuten keuhkot). Geeniterapiassa tutkija lisää soluun normaalin geenin. Mutta tämäntyyppinen hoito on vielä hyvin testausvaiheessa, eikä ole selvää, milloin se on saatavilla ihmisille, joilla on CF.
Lisätietojen saaminen
CF: n terveystiimi voi kertoa lisää geenitesteistä, mukaan lukien kantajatestit ja raskaustestit. Monet perheet pitävät hyödyllisenä puhua geneettisen neuvonantajan kanssa perinnön mallista ja riskeistä saada toinen lapsi perheessä, jossa on CF. Nämä tiedot voivat auttaa perheitä tekemään valinnan siitä, että heillä on enemmän lapsia, geenitestejä tai molempia. Jokainen perheenjäsen, kuten lapsi, veljentytär, veljenpoika, sisko, tai veli, joka harkitsee ottaa lapsen, voi myös pyytää kantaja ja Äitiys testaus ja neuvonta.