Keskustelu

JHB: n tarkkaa taustalla olevaa etiologiaa ei ole täysin selvitetty, mutta useita teorioita on esitetty. Suosittuja teorioita ovat muun muassa loppuelinyliherkkyys normaalille verenkierrossa olevalle estrogeenitasolle, lisääntynyt estrogeeni-tai progesteronireseptoriekspressio, endogeenisen hormonituotannon epätasapaino ja liiallinen paikallinen estrogeenituotanto . Perinnöllisiä ja autoimmuunisyitä on myös kuvattu, mutta useimmissa tapauksissa tila on satunnainen.

tämän taudin geneettisen perustan on viime aikoina oletettu liittyvän myös PTEN-geeniin (fosfataasi ja tensin homologue), joka tukahduttaa kasvaimia. Vuonna 2002 Li et al. hiirimallissa havaittiin, että PTEN-geenin mutaatio ja poisto on yhdistetty varhaiskypsään lobuloalveolaariseen kehitykseen, liialliseen duktaaliseen haarautumiseen, viivästyneeseen involuutioon, vähentyneeseen apoptoosiin ja rintarauhasen epiteelin hyperproliferaatioon . Kliininen korrelaatio on kuitenkin vielä epäselvä. Kaksi tapausraporttia, joissa tehtiin PTEN-geenimutaatioanalyysi heidän patologisista näytteistään, todettiin negatiivisiksi . Potilaallamme ei ollut sukutaustaa eikä yhteyttä autoimmuunisairauksiin. PTEN-geenimutaatioanalyysiä ei rutiininomaisesti tehty keskuksessamme.

JHB: n kliiniset piirteet ovat samanlaisia kuin aikuisen gigantomastian, joskin gigantomastian psyykkiset ja sosiaaliset jälkiseuraukset ovat selvempiä tässä nuorten naisten populaatiossa . Selkä-ja niskakipujen mekaanisten oireiden lisäksi potilaamme pääasialliset vaivat olivat sosiaalinen nolostuminen ja sosiaalisten toimintojen välttäminen hänen valtavan rintansa koon vuoksi.

endokrinologisen Profiilin laboratoriokokeet, erityisesti estradiolin, progesteronin, LH: n, FSH: n ja prolaktiinin, ovat yleinen käytäntö, mutta niitä ei ole rutiininomaisesti tarpeen tehdä, koska niissä ei aina ilmene mitään poikkeavuuksia . Rintojen kuvantaminen on vähäistä tiheän rintakudoksen vuoksi, mutta sitä tulisi jatkaa kasvainten poissulkemiseksi . Potilaallamme on normaali endokrinologinen profiili, kun taas rintojen sonografia ja magneettikuvaus sulkivat pois muut piilevät rintapatologiat.

useimmissa tapauksissa JHB: n kliininen diagnoosi on niin yksikäsitteinen ja huomiota herättävä, että muiden rintojen patologioiden huomioiminen on akateemista . JHB: n erotusdiagnostiikkaan kuuluvat jättimäiset fibroadenoomat, phyllodes-kasvain sekä pahanlaatuiset kasvaimet kuten lymfooma ja sarkoomat. Neinsteinin mukaan näiden sairauksien esiintyvyys rintaleesioista kärsivillä nuorilla oli 1%, 0,4% ja 0,9%.

JHB: n hoitomenetelmiin sisältyy seuraavat neljä strategiaa: (1) kirurginen hoito, (2) lääketieteellinen hoito joko ennen leikkausta tai (3) leikkauksen jälkeen ja (4) pelkkä lääketieteellinen hoito .

kirurgiset hoitovaihtoehdot ovat rinnan poisto implantin rekonstruktiolla ja rintojen pienennys (mammoplastianalennus) joko pedicle-pohjaisena tekniikkana tai vapaana nänninsiirrännäisenä. Hoppe ym. raportoitu merkittävä suhde (p < 0, 01) ja kerroinsuhde 7.0, todennäköisyys toistumisen käyttäen vähentäminen mammoplasty verrattuna rinnan. Tämä havainto osoittaa, että mastektomia tarjoaa kaikkein lopullisin hoito JHB . Toimenpiteen laajuus, mahdolliset psykologiset seuraukset ja implantin rekonstruktion elinikäinen riski kuitenkin rajoittavat sen käyttöä nuorilla naisilla.

yleisempi ja hyvin hyväksytty hoitosarja koostuu rintojen pienennysleikkauksesta ensimmäisenä linjavaihtoehtona, minkä jälkeen rinnan poisto ja implantin rekonstruktio uusintatilanteessa. Potilailla, joita on hoidettu rintojen pienennysleikkauksella, Fiumara ym. raportoitu joitakin tilastollisia todisteita siitä, että käyttö vapaa nippelisiirre johtaa vähentyneeseen toistumisen mahdollisuus verrattuna pedicled tekniikka (P = 0, 005) . Anekdotaalinen raportti onnistuneesta vähentämisestä modifioidulla superior pedicle-menetelmällä on kuvattu .

potilaamme hoidossa noudatimme tätä rajallista saatavilla olevaa näyttöä ja suosimme rintojen pienennysleikkausta ilmaisella nännin siirtotekniikalla ensimmäisenä hoitovaihtoehtona. Potilaamme 5-vuotisen seurantajakson aikana ei havaittu toistumista. Tämä potilaamme kliininen hoitojakso on pidempi kuin useimmat raportoidut tutkimukset. Tämä osoittaa pitkän aikavälin luotettavuutta tämän tekniikan tässä yksittäisessä tapauksessa JHB. Samalla toivomme, että tämä voisi minimoida raportointiharhaa, joka on usein ollut tarkastelun kohteena monissa tapausraporteissa. Tässä vaiheessa reduktiomme aiheuttama toissijainen epämuodostuma oli ilmeinen. Toissijaista tarkistusta tarjottiin, mutta se hylättiin. Hän on edelleen oireeton ja tyytyväinen esteettiseen lopputulokseen, vaikka esteettinen tulos oli hyväksyttävä vain objektiivisesta näkökulmasta; eli oireiden lievittämiseen ja uusiutumisen välttämiseen päästiin.

JHB: n hoidossa on kokeiltu lääketieteellisiä hoitoja, lähinnä hormonimodulaattoreita. Näitä ovat tamoksifeeni, dydrogesteroni, medroksiprogesteroni (Depo-provera), bromokriptiini ja danatsoli. Tamoksifeeni on selektiivinen estrogeenireseptorin modulaattori (SERM), ja se on yleisimmin käytetty lääketieteellinen hoito viimeaikaisessa kirjallisuudessa. Tamoksifeenin annos oli 10-40 mg/vrk, ja annosteluohjelma vaihteli . Näyttö lääkkeen tehosta vaihtelee kuitenkin raportoitujen tapausten välillä, eikä sen pitkäaikaisturvallisuutta nuorilla naisilla tunneta. Tamoksifeenin tunnettuja sivuvaikutuksia ovat lisääntynyt kohdun limakalvon syövän riski, tromboembolia, kuumat aallot ja luuntiheyden väheneminen . Potilaallamme todettiin vakaa sairaus leikkauksen jälkeen, eikä hänelle aloitettu mitään lääketieteellistä hoitoa. Laaja katsaus JHB: n lääketieteellisiin hoitoihin on kuvattu muualla ja se ei kuulu tämän artikkelin soveltamisalaan.