BCRF: n tutkijan Mary Claire Kingin johtamassa New Yorkin Rintasyöpätutkimuksessa rintasyöpäriskiä testattiin multigene-paneelilla 1 007 Ashkenazi-Juutalaisnaiselle, joilla oli rintasyöpä. Tästä ryhmästä 104 naista kantoi yhtä kolmesta tunnetusta ”Juutalaismutaatiosta” BRCA1: ssä tai BRCA2: ssa, kun taas 903 naista (lähes 90%) ei kantanut. Tohtori King ryhmineen arvioi, mitkä muut mutaatiot voisivat olla syynä rintasyöpään näillä naisilla.

he havaitsivat, että seitsemällä naisella (noin 1%) oli muita BRCA1-tai BRCA2-mutaatioita. Nämä mutaatiot olivat erittäin harvinaisia: niitä löytyi maailmanlaajuisesti vain yhdestä tai muutamasta suvusta. Toiset 31 naista (noin 3%) kantoivat mutaatioita muissa tunnetuissa rintasyöpägeeneissä, lähes kaikki chek2-nimisessä geenissä. CHEK2-geeniä on tutkittu hyvin laajasti niin Juutalaisväestössä kuin yleisemminkin. Chek2: n mutaatiot kaksinkertaistavat rintasyövän riskin, mikä on merkittävä mutta ei läheskään yhtä vakava kuin BRCA1: n tai BRCA2: n mutaatioiden aiheuttama yli kymmenkertainen riski.

kaikista naisista, joilla oli jonkin rintasyöpäriskigeenin mutaatio, noin puolella ei ollut tiedossa rinta-tai munasarjasyöpää suvussa.

mutaatiot geeneissä BRCA1 ja BRCA2 ovat yleisin perinnöllisen rintasyövän aiheuttaja. Aškenazijuutalaista sukujuurta olevien naisten keskuudessa noin 11 prosenttia kaikista rintasyövistä johtuu yhdestä vain kolmesta BRCA1-tai BRCA2-mutaatiosta. Näitä kolmea mutaatiota kutsutaan perustajamutaatioiksi, koska ne ovat ikivanhoja mutaatioita Aškenazin juutalaisessa maailmassa, joten ne ”perustettiin” kyseisessä yhteisössä ja esiintyvät siten monissa nykyaikaisissa Aškenazin Juutalaisperheissä.

”nämä kolme perustajamutaatiota ovat olleet hyvin tunnettuja jo 20 vuotta”, Tri King kommentoi, ”suurelta osin BCRF: n tukemien tutkimusten ansiosta.

”tämän tuoreen tutkimuksen tavoitteena”, hän jatkoi, ”oli selvittää, kuinka usein aškenazi-juutalaispotilaiden rintasyöpä selittyy muilla perityillä mutaatioilla kuin näillä kolmella perustajamutaatiolla. Vastaus oli: ei paljon, mutta sen verran, että muiden mutaatioiden testaaminen multigeeni-paneelilla voisi olla viisasta naisille, joiden syöpä ei selity jollakin perustajamutaatioista.”

tohtori King korosti, että useimmille Aškenazi-juutalaista syntyperää oleville naisille, joilla ei ole yhtä BRCA1: n tai BRCA2: n perustajamutaatioista, rintasyöpädiagnoosi ei todennäköisesti johdu peritystä alttiudesta. Jokainen nainen voi ratkaista kysymyksen itse testaamalla kaikki rintasyöpägeenit. Nykyään tämä on helppoa.

”on niin edullista testata mitä tahansa rintasyöpägeeniä”, hän lisäsi, ”että tämä voi olla valinta naisille, joilla on juutalainen syntyperä, ja todellakin kaikille naisille, jotka sairastuvat rintasyöpään”, tohtori King sanoi JAMA Oncology podcastissa.

meneillään olevassa työssä tohtori King kollegoineen tutkii nyt genomin kryptisempiä alueita, joita kutsutaan koodaamattomaksi DNA: ksi, tunnistaakseen mutaatioita, jotka säätelevät geenien ilmentymistä. Hän uskoo, että muutokset näihin sääntely-alueisiin saattavat selittää rintasyövän suvuissa, mistä tahansa syntyperästä, ilman mutaatioita missään tunnetussa rintasyöpägeenissä

voit lukea lisää Drs. Kingin, Levy-Lahadin ja Kanaanin BCRF-tutkimuksesta tutkijoiden sivulta.