seuraavien häiriöiden oireet ja kliiniset piirteet voivat olla samanlaisia kuin D-vitamiinin puutos riisitauti. Tämä sisältää muun tyyppisiä riisitautia ja muita sairauksia, jotka voivat vaikuttaa luun terveyteen.

Pseudovitamiinin d-puutos riisitauti (d-vitamiiniriippuvainen riisitauti, tyyppi I) on ominaista luustomuutokset ja heikkous samanlainen vakava D-vitamiinin puutos. Häiriö johtuu epänormaalista D-vitamiinin aineenvaihdunnasta ja periytyy autosomissa resessiivisesti. Tämän tyyppinen riisitauti alkaa usein aikaisemmin kuin hypofosfateeminen riisitauti (katso alla tarkemmat tiedot). Veren kalsiumpitoisuus laskee huomattavasti potilailla, joilla on D-vitamiiniriippuvainen riisitauti. Aminohapot menettävät virtsaan epänormaalin munuaisten toiminnan vuoksi. Ajoittaisia lihaskramppeja saattaa esiintyä. Kouristuksia ja poikkeavuuksia selkärangan ja lantion voi myös kehittyä.

Hypofosfateeminen riisitauti voi johtua sporadisista geenimutaatioista tai X–linkittynyttä hypofosfateemista riisitautia aiheuttavasta PHEX-mutaatiosta, joka on hypofosfateemisen riisitaudin yleisin perinnöllinen muoto. Tämä on harvinainen geneettinen riisitautimuoto, jolle on ominaista heikentynyt fosfaatin takaisinimeytyminen munuaistiehyistä. Tämän häiriön tärkeimpiä oireita ovat luustomuutokset, heikkous ja hidas kasvu. Tapaukset vaikuttavat naisilla ovat yleensä lievempiä kuin ne vaikuttavat miehillä. Toinen harvinainen hankittu muoto hypofosfateeminen riisitautia liittyy hyvänlaatuinen kasvain ja kutsutaan kasvaimen aiheuttama osteomalasia. (Lisätietoja tästä häiriöstä valitse ”hypophosphatemic rickets” hakusanaksi harvinaisten sairauksien tietokannassa.)

Fanconin oireyhtymä on harvinainen sairaus, jolle on ominaista munuaisten toimintahäiriö ja hypofosfateeminen riisitauti, jossa esiintyy samanlaisia luuston poikkeavuuksia kuin D-vitamiinin puutoksessa riisitautia. Virtsaan erittyy liikaa fosfaattia, aminohappoja, glukoosia ja virtsahappoa. Tämä häiriö voi olla hankittu eri syistä tai periytyy autosomaalinen resessiivinen häiriö. Se voi liittyä myös Lowen oireyhtymään, joka on X-kromosomiin liittyvä häiriö. Luuston oireita ovat lapsilla riisitauti ja aikuisilla luiden pehmeneminen (osteomalasia). Fanconin oireyhtymään voi liittyä erilaisia perinnöllisiä aineenvaihduntahäiriöitä, kuten kystinoosi, Lowen oireyhtymä, eräs tyrosinemian muoto, perinnöllinen fruktoosi-intoleranssi, Wilsonin tauti, galaktosemia ja glykogeenin varastointihäiriöt. (Jos haluat lisätietoja tästä häiriöstä, valitse hakusanaksi” Fanconi ” harvinaisten sairauksien tietokannasta.)

Lowen oireyhtymä on harvinainen perinnöllinen aineenvaihduntahäiriö, jolle on ominaista silmien poikkeavuudet, kuten synnynnäinen kaihi ja glaukooma, d-vitamiiniresistentin riisitaudin aiheuttamat luuston epämuodostumat, kehitysvammaisuus ja munuaisten toiminnan heikkeneminen. Tämä häiriö vaikuttaa vain miehillä ja on yleisin niillä, joilla on vaalea väritys. Lowen syndrooma seuraa periytymisen X-linkittynyttä kaavaa. (Jos haluat lisätietoja tästä häiriöstä, valitse” Lowe ” hakusanaksi harvinaisten sairauksien tietokannasta.)

osteomalasia on häiriö, jolle on ominaista luiden asteittainen pehmeneminen ja taipuminen. Kipua voi esiintyä eriasteisena vaikeusasteena. Pehmeneminen johtuu siitä, että kiinteät luut eivät ole muodostuneet kunnolla (kalkkeutuneet) D-vitamiinin puutteen tai munuaisten toimintahäiriön vuoksi. Tämä häiriö on yleisempi naisilla kuin miehillä, ja se alkaa usein raskauden aikana. Se voi esiintyä yksin tai yhdessä muiden häiriöiden kanssa.

Osteopetroosille on tyypillistä luun tiheyden lisääntyminen, joka johtuu osteoklasteiksi kutsuttujen solujen aiheuttamasta virheestä luun takaisinimeytymisessä. Tämä johtaa luun kertymiseen viallisella arkkitehtuurilla, mikä tekee niistä hauraita ja alttiita murtumille. Joissakin tapauksissa tähän liittyy myös luuston poikkeavuuksia. Vaikka oireet eivät välttämättä aluksi näy ihmisillä, joilla on tämän häiriön lieviä muotoja, triviaalit vammat voivat aiheuttaa luunmurtumia luun haurastumisen vuoksi. Osteopetroosi voi myös aiheuttaa kalsiumin ja fosforin epätasapainoa, mikä johtaa osteopetroriketiksi kutsuttuun sairauteen. (Jos haluat lisätietoja tästä häiriöstä, valitse ”Osteopetroosi” hakusanaksi harvinaisten sairauksien tietokannasta.)