• suurempi teksti sizeLarge teksti sizeRegular tekstin koko

mikä on beeta-talassemia?

Beetatalassemia on perinnöllinen verisairaus, jossa elimistö ei tuota hemoglobiinia normaalisti. Hemoglobiini on punasolujen (RBC) osa, joka kuljettaa happea koko kehossa. Epänormaali hemoglobiini voi johtaa anemiaan (ei riitä RBC kehossa) ja muita lääketieteellisiä ongelmia.

beetatalassemian tyypistä riippuen oireet voivat olla lieviä tai hyvin vakavia. On olemassa hoitoja, jotka voivat auttaa oireisiin.

mitkä ovat Beetatalassemian eri tyypit?

beetatalassemian kolme tyyppiä (BAY-tuh thahl-uh-SEE-mee-uh) ovat:

• Beta thalassemia minor (kutsutaan myös nimellä beta thalassemia trait). Ihmiset, joilla on beeta talassemia minor voi olla lievä anemia, mutta yleensä eivät tarvitse mitään lääketieteellistä hoitoa.
• Beta thalassemia intermedia. Ihmiset beta thalassemia intermedia on kohtalaisen vaikea anemia ja jotkut tarvitsevat säännöllistä verensiirtoja ja muuta lääketieteellistä hoitoa. Verensiirrot antaa terve hemoglobiini ja RBC elimistöön.
• Beta thalassemia major (kutsutaan myös Cooleyn anemiaksi). Ihmiset, joilla on beeta talassemia major on vakavia oireita ja hengenvaarallinen anemia. He tarvitsevat säännöllisiä verensiirtoja ja muuta lääketieteellistä hoitoa.

mitkä ovat & Beetatalassemian oireet?

ihmisillä, joilla on beeta-talassemian ominaisuus, ei yleensä ole mitään oireita.

lapsilla, joilla on beeta-talassemia intermedia tai major, ei välttämättä ole mitään oireita syntyessään, mutta ne kehittyvät yleensä ensimmäisten 2 elinvuoden aikana. Heillä voi olla anemian oireita, kuten:

• väsymys

hengästyminen

• nopea sydämenlyönti

kalpea iho eltaisuusihon ja silmien keltaisuus

• hidas kasvu

beetatalassemia Majoria tai intermediaa sairastavilla ihmisillä on yleensä raudan kertyminen elimistöön joko itse sairaudesta tai toistuvasta verestä verensiirtoja. Liiallinen rauta voi vahingoittaa sydäntä, maksaa ja hormonitoimintaa.

beeta-talassemia major-potilailla voi olla muita vakavia terveysongelmia, kuten:

• luun epämuodostumat ja murtuneet luut luuytimen muutoksista (joissa tehdään punasoluja)
• suurentunut perna, koska elin toimii normaalia kovemmin. Lääkärit saattavat joutua poistamaan pernan, jos se kasvaa liian suureksi.
• infektiot, varsinkin jos lääkärit poistivat pernan (perna auttaa torjumaan joitakin infektioita)

mikä aiheuttaa Beetatalassemiaa?

hemoglobiini koostuu kahdesta alfa-proteiinista ja kahdesta beetaproteiinista. Alfaproteiinien geenimuutos (mutaatio) aiheuttaa alfatalassemiaa. Beetaproteiinien geenimuutos aiheuttaa beetatalassemiaa.

beetatalassemiassa geenimuutos aiheuttaa hemoglobiiniproteiinien epätasapainon. Epätasapaino aiheuttaa anemiaa, koska:

• punasolut hajoavat normaalia nopeammin.
• RBC: tä tehdään vähemmän.
• hemoglobiinia muodostuu vähemmän.

epätasapaino johtaa myös luuston, luuytimen ja muiden elinten lääketieteellisiin ongelmiin.

kuka saa beeta-talassemian?

ihmiset perivät beeta-talassemian geenit vanhemmiltaan. Lapsi saa yhden beetaproteiinigeenin äidiltä ja yhden isältä:

• jollakulla, joka perii beetaproteiinin geenimuutoksen toiselta vanhemmalta, on beeta-talassemia minor (beeta-talassemia-ominaisuus).
• jollakulla, joka perii geenimuutoksen molemmissa beetaproteiineissa (yksi kummaltakin vanhemmalta), on beeta-talassemia intermedia tai beeta-talassemia major (Cooleyn anemia).

joskus beetatalassemian geenimuutos voi periytyä sirppisolun geenimuutoksella. Tämä johtaa sirppibeeta talassemia, eräänlainen sirppisolusairaus. Geneettinen ohjaaja voi auttaa perheitä ymmärtämään eri tapoja beta talassemia kulkee perheissä.

miten beeta-talassemia diagnosoidaan?

Jos nainen on raskaana ja molemmilla vanhemmilla on beeta-talassemia-ominaisuus, lääkärit voivat tarkistaa sikiön:

• Korioninen villus-näytteenotto (CVs): noin 11 viikkoa raskauden aikana, tämä edellyttää pienen palan poistamista istukasta testausta varten.
• Amniocentesis: Yleensä tehdään noin 16 viikkoa raskauden, tämä edellyttää poistamalla näyte nestettä, joka ympäröi sikiö tarkistaa merkkejä ongelmista.

pikkulapsilla voidaan todeta verikoe, jos heille kehittyy anemia, vatsa turpoaa (pernan laajentumisesta) tai kasvu on Heikkoa. Verikokeissa on yksi tai molemmat näistä:

• hemoglobiinielektroforeesi
• epänormaalien hemoglobiinigeenien testi

miten Beetatalassemiaa hoidetaan?

hoito riippuu siitä, millainen beetatalassemia jollakulla on.

lapset, joilla on beeta-talassemian ominaisuus, eivät yleensä tarvitse hoitoa.

beetatalassemia Majoria sairastavat lapset ja aikuiset tarvitsevat elinikäistä lääketieteellistä hoitoa, johon kuuluu:

• säännölliset verensiirrot noin 2-4 viikon välein
• lääkkeet ylimääräisen raudan poistamiseksi elimistöstään (kutsutaan kelaatioksi)

beetatalassemia intermediaa sairastavat saattavat tarvita verensiirtoja ja kelaatiota (key-LAY-shun), mutta eivät yhtä usein kuin beetatalassemia Majoria sairastavat.

verensiirrot ja Kelaatio eivät paranna beetatalassemiaa. Kantasolusiirto voi parantaa sen, mutta se on vakava menettely monia riskejä ja ei hyödytä kaikkia kunnossa. Lääkärit ja tiedemies työskentelevät kehittää geeniterapioita ja muita hoitoja auttaa ihmisiä beta talassemia.

miten vanhemmat voivat auttaa Beetatalassemia-piirteen omaavia lapsia?

lapsi, jolla on beeta-talassemia-ominaisuus, ei tarvitse erityistä hoitoa. Lapsesi voi haluta puhua geneettinen neuvonantaja jonain päivänä ymmärtää, miten beeta talassemia kulkee perheissä.

muista kertoa kaikille terveydenhuollon tarjoajille, että lapsellasi on beeta-talassemia-ominaisuus. Näin, Kun lievä anemia näkyy verikokeissa, tarjoajat tietävät syy.

miten vanhemmat voivat auttaa Beta Thalassemia Intermedia-tai Major-tautia sairastavia lapsia?

lapset, joilla on beeta-talassemia intermedia tai major, tarvitsevat elinikäistä lääkärinhoitoa. Säännöllinen Terveydenhuolto, lapset beta thalassemia intermedia ja major voivat elää hyvin niiden 50s. paras tapa lapsesi elää hänen tervein elämä on saada säännöllistä lääketieteellistä hoitoa, joka sisältää verensiirrot ja Kelaatio.

on tärkeää perustaa lapselle oma hoitoryhmä. Jos asut lähellä Thalassemia hoitokeskus, keskus auttaa sinua laittaa joukkue yhteen. Ryhmään tulisi kuulua:

• hematologi (verihäiriöihin erikoistunut lääkäri)
• lääkärit hoitamaan raudan liikavarastoitumisesta johtuvia ongelmia, mm.:
  • an
    endokrinologi

    (hormoneja valmistaviin elimiin erikoistunut lääkäri)

  • a
    kardiologi

    (sydänlääkäri)

  • infektiolääkäri (ruoansulatuskanavaan erikoistunut lääkäri)
  • infektiolääkäri, joka auttaa mahdollisten infektioiden hoidossa
  • ravitsemusterapeutti, joka auttaa aterian suunnittelussa ja mahdollisesti tarvittavissa vitamiinilisissä
  • ensihoitolääkäri, joka auttaa rutiineissa hoito
  • asiainhoitaja (hoitaja tai muu palveluntarjoaja, joka koordinoi lapsen sairaanhoitoa)
  • sosiaalityöntekijä auttamassa vakuutuksissa tietoa ja lapsesi koulunkäyntiä, sekä tukea sinua, lastasi ja perhettäsi
  • psykologi, joka auttaa hoitajia ja lastasi selviytymään talassemiasta

mitä muuta minun pitäisi tietää?

Jos lapsellasi on beta thalassemia intermedia tai beta thalassemia major, voi perheelläsi olla haastavaa hallita sairauteen liittyvää lääkärinhoitoa ja ajatuksia ja tunteita. Se voi auttaa:

• löytämään tuen kautta:
  • lapsen hoitotiimi, erityisesti sosiaalityöntekijä tai psykologi
  • muut perheet, joilla on beta-talassemiaa sairastava lapsi
  • ystävät ja perhe
• auttavat lasta näkemään mahdollisuudet, Ei rajoituksia.
• hallitse omaa stressitasoasi huolehtimalla itsestäsi ja tekemällä asioita, joista nautit.
• mukaan lasketaan talassemiaa sairastavan lapsen sisarukset. Osoita heille, että heillä voi olla jokin osa, esimerkiksi se, että he pitävät sisarustensa kanssa seuraa verensiirtojen aikana, tai se, että he vain kuuntelevat.

beetatalassemiaan voi tutustua myös verkossa osoitteessa:

• Thalassemia.org (The Cooley ’ s Anemia Foundation Website)
• Centers for Disease Control and Prevention (CDC)
• Thalassemia International Federation