mikä on geneettinen mutaatio

”alun perin meillä kaikilla oli ruskeat silmät”, sanoi professori Hans Eiberg solu-ja molekyylilääketieteen laitokselta. ”Mutta kromosomiemme OCA2-geeniin vaikuttava geneettinen mutaatio johti ”Kytkimen” syntymiseen, joka kirjaimellisesti ”sammutti” kyvyn tuottaa ruskeita silmiä.”OCA2-geeni koodaa niin sanottua P-proteiinia, joka osallistuu melaniinin tuotantoon, pigmenttiin, joka antaa väriä hiuksillemme, silmillemme ja ihollemme. ”Kytkin”, joka sijaitsee geenin vieressä OCA2 ei kuitenkaan sammuta geeni kokonaan, vaan rajoittaa sen toimintaa vähentää melaniinin tuotantoa iiris-tehokkaasti” laimentamalla ” ruskeat silmät sinisiksi. Kytkimen vaikutus OCA2: een on siis hyvin erityinen. Jos OCA2-geeni olisi tuhottu tai sammutettu kokonaan, ihmisillä ei olisi melaniinia hiuksissa, silmissä tai ihonvärissä, mikä tunnetaan albinismina.

Vähäinen geneettinen vaihtelu

silmien värin vaihtelu ruskeasta vihreään selittyy kaikki melaniinin määrällä värikalvossa, mutta sinisilmäisillä yksilöillä melaniinin määrä silmissä vaihtelee vain vähän. ”Tästä voimme päätellä, että kaikki sinisilmäiset yksilöt ovat yhteydessä samaan esi-isään”, professori Eiberg sanoo. ”Ne ovat kaikki perineet saman Kytkimen täsmälleen samassa kohdassa DNA: ssaan.”Ruskeasilmäisillä yksilöillä sen sijaan on huomattavaa yksilöllistä vaihtelua melaniinin tuotantoa säätelevän DNA: nsa alueella.

professori Eiberg ryhmineen tutki mitokondrion DNA: ta ja vertaili sinisilmäisten silmien väriä niinkin erilaisissa maissa kuin Jordaniassa, Tanskassa ja Turkissa. Hänen löydöksensä ovat viimeisimmät geenitutkimuksen vuosikymmenessä, joka alkoi vuonna 1996, kun professori Eiberg ensimmäisen kerran vihjasi OCA2-geenin olevan vastuussa silmien väristä.

luonto sekoittaa geenejämme

ruskeiden silmien mutaatio siniseksi ei edusta positiivista eikä negatiivista mutaatiota. Se on yksi useista mutaatioista, kuten hiusväristä, kaljuuntumisesta, pisamista ja kauneuspilkuista, jotka eivät lisää eivätkä vähennä ihmisen selviytymismahdollisuuksia. Kuten professori Eiberg sanoo, ” se yksinkertaisesti osoittaa, että luonto sekoittaa jatkuvasti ihmisen perimää, luo geneettisen cocktailin ihmisen kromosomeista ja kokeilee samalla erilaisia muutoksia.”