PRESENTACIÓN DEL caso
Una paciente informó debilidad bilateral en las piernas más pronunciada en el lado derecho y hormigueo en la pierna derecha que se extiende por debajo de la rodilla. Tenía entumecimiento intermitente en las mismas áreas de distribución, especialmente al caminar. Ocasionalmente también tuvo parestesias en el brazo derecho, pero nunca en la pierna izquierda. No tenía alteraciones esfíntericas aparte de incontinencia urinaria de esfuerzo leve. También tenía dolor lumbar derecho leve y no radiante.
Tuvo vértigo intermitente («la habitación está girando») cuando estaba sentada o caminando. No tenía pérdida de audición ni tinnitus. Describió el desequilibrio en la marcha, particularmente cuando tenía los ojos cerrados.
El paciente también tenía dolor corporal difuso, intermitente, que afectaba a cualquier área del cuerpo y no estaba relacionado con la actividad. Alrededor de un año antes de la presentación, experimentó episodios de visión borrosa en el ojo derecho, que no duraban más de unos minutos, yendo y viniendo, particularmente después del almuerzo. Sentía que tenía materia cubriéndose los ojos, tanto con lentes de contacto como con anteojos. Negó el dolor, la secreción, lagrimeo o los destellos de luz. Este síntoma desapareció y su visión era normal. No hubo antecedentes de erupción cutánea, decoloración de la orina o rigidez muscular.
Tenía dos hermanas con enfermedad de Leigh, confirmadas en una institución externa, una de las cuales murió a la edad de 33 años; la otra tenía 38 años y estaba viva, pero tenía deterioro cognitivo y estaba en silla de ruedas. Ambas hermanas presentaron síntomas a los 8 años de edad. El paciente no tuvo hijos. Los padres no tenían problemas neurológicos y no eran consanguíneos.
El paciente tenía antecedentes de hipertensión, hipotiroidismo, histerectomía por patología benigna y tres cirugías del pie derecho. Nunca había fumado ni consumido drogas ilícitas y rara vez había consumido alcohol. Sus medicamentos fueron cloruro de potasio 10 mEq diarios, paroxetina 50 mg diarios, succinato de solifenacina 10 mg diarios, par