Los trastornos hemorrágicos son un grupo de afecciones que se producen cuando la sangre no puede coagularse adecuadamente. En la coagulación normal, las plaquetas, un tipo de célula de la sangre, se pegan y forman un tapón en el sitio de un vaso sanguíneo lesionado. Las proteínas de la sangre, llamadas factores de coagulación, interactúan para formar un coágulo de fibrina, esencialmente un tapón de gel, que mantiene las plaquetas en su lugar y permite que se produzca la curación en el sitio de la lesión, al tiempo que evita que la sangre escape del vaso sanguíneo. Si bien demasiada coagulación puede provocar afecciones como ataques cardíacos y accidentes cerebrovasculares, la incapacidad para formar coágulos también puede ser muy peligrosa, ya que puede provocar sangrado excesivo. El sangrado puede deberse a plaquetas demasiado escasas o anormales, cantidades anormales o bajas de proteínas de coagulación, o vasos sanguíneos anormales.
La hemofilia es quizás el trastorno hemorrágico hereditario más conocido, aunque es relativamente poco frecuente. Afecta principalmente a hombres. Muchas más personas se ven afectadas por la enfermedad de von Willebrand, el trastorno hemorrágico hereditario más común en los Estados Unidos causado por las proteínas de coagulación. La enfermedad de Von Willebrand puede afectar tanto a hombres como a mujeres. Los trastornos plaquetarios son la causa más común de trastorno hemorrágico y, por lo general, se adquieren en lugar de heredarse. Puede encontrar información sobre otros trastornos hemorrágicos siguiendo los enlaces en la parte inferior de esta página.
¿Estoy en Riesgo?
Los trastornos hemorrágicos, como la hemofilia y la enfermedad de von Willebrand, se producen cuando la sangre carece de ciertos factores de coagulación. Estas enfermedades casi siempre son hereditarias, aunque en casos raros pueden desarrollarse más adelante en la vida si el cuerpo forma anticuerpos que luchan contra los factores naturales de coagulación de la sangre. Las personas y las mujeres embarazadas con antecedentes familiares de trastornos hemorrágicos deben hablar con sus médicos sobre la detección y el tratamiento. Los síntomas de los trastornos hemorrágicos pueden incluir:
- Moretones fáciles
- Sangrado de encías
- Sangrado abundante de cortes pequeños o trabajos dentales
- Hemorragias nasales inexplicables
- Sangrado menstrual abundante
- Sangrado en las articulaciones
- Sangrado excesivo después de la cirugía
¿Qué es la hemofilia y Cómo se trata?
La hemofilia es un trastorno hemorrágico hereditario poco frecuente que puede variar de leve a grave, según la cantidad de factor de coagulación presente en la sangre. La hemofilia se clasifica como tipo A o tipo B, según el tipo de factor de coagulación que falta (factor VIII en el tipo A y factor IX en el tipo B). La hemofilia es el resultado de un defecto genético que se encuentra en el cromosoma X. Las mujeres tienen dos cromosomas X. Las mujeres que tienen un cromosoma X con el gen defectuoso se denominan portadoras y pueden transmitir la enfermedad a sus hijos. Debido a la activación cromosómica aleatoria, algunas mujeres portadoras pueden variar de asintomáticas a sintomáticas, dependiendo de la cantidad de factor VIII o IX inactivado. De hecho, algunas mujeres pueden tener «hemofilia leve», aunque esto es menos común. Los hombres tienen un cromosoma X y un cromosoma Y, por lo tanto, si su cromosoma X tiene el gen defectuoso, tendrán hemofilia.
Debido a que la sangre no coagula adecuadamente sin suficiente factor de coagulación, cualquier corte o lesión conlleva el riesgo de sangrado excesivo. Además, las personas con hemofilia pueden sufrir de sangrado interno que puede dañar las articulaciones, los órganos y los tejidos con el tiempo.
En el pasado, las personas con hemofilia recibían tratamiento con transfusiones de factor VIII obtenidas de sangre de donantes, pero a principios de la década de 1980 se descubrió que estos productos transmitían virus transmitidos por la sangre, como la hepatitis y el VIH. Gracias a las técnicas de detección mejoradas y a un gran avance que permitió a los científicos crear factores sanguíneos sintéticos en el laboratorio mediante la clonación de los genes responsables de factores de coagulación específicos, las terapias de reemplazo de factores actuales son puras y mucho más seguras que nunca.
¿Qué Es la Enfermedad de von Willebrand y Cómo Se Trata?
La enfermedad de Von Willebrand es una afección hereditaria que se produce cuando la sangre carece de factor de Von Willebrand funcional, una proteína que ayuda a la sangre a coagularse y que también transporta otra proteína de coagulación, el factor VIII. Por lo general, es más leve que la hemofilia y puede afectar tanto a hombres como a mujeres. Las mujeres se ven especialmente afectadas por la enfermedad de von WIllebrand durante la menstruación. La enfermedad de Von Willebrand se clasifica en tres tipos diferentes (tipos 1, 2 y 3), según los niveles de actividad del factor de von Willebrand y del factor VIII en la sangre. El tipo 1 es la forma más leve y común; El tipo 3 es la forma más grave y menos común.
Con un diagnóstico precoz, las personas con enfermedad de von Willebrand pueden llevar una vida normal y activa. Las personas con casos leves pueden no requerir tratamiento, pero deben evitar tomar medicamentos que podrían agravar el sangrado, como aspirina e ibuprofeno, sin consultar primero con un médico. Los casos más graves se pueden tratar con medicamentos que aumentan el nivel de factor von Willebrand en la sangre o con infusiones de concentrados de factor sanguíneo. Es importante que las personas con la enfermedad de von Willebrand consulten con sus médicos antes de someterse a una cirugía, someterse a un trabajo dental o dar a luz, para que se puedan tomar las precauciones adecuadas para evitar el sangrado excesivo. Es posible que lo deriven a un hematólogo, un médico que se especializa en el tratamiento de trastornos de la sangre.
¿Dónde Puedo Encontrar Más Información?
Si encuentra que está interesado en aprender más sobre enfermedades y trastornos de la sangre, aquí hay algunos otros recursos que pueden ser de ayuda:
Resultados de estudios Clínicos Publicados en Blood
Busque en Blood, el diario oficial de ASH, los resultados de las últimas investigaciones en sangre. Si bien los artículos recientes generalmente requieren un inicio de sesión de suscriptor, los pacientes interesados en ver un artículo de acceso controlado en Blood pueden obtener una copia enviando una solicitud por correo electrónico a la Blood Publishing Office.
Grupos de pacientes
Una lista de enlaces web a grupos de pacientes y otras organizaciones que proporcionan información.