Las enzimas son tipos especiales de proteínas necesarias para descomponer las moléculas de los alimentos en combustible durante el metabolismo, el proceso por el cual el cuerpo obtiene energía para un crecimiento y desarrollo normales. Las deficiencias enzimáticas, o la ausencia de estas enzimas, son defectos hereditarios que dan lugar a una serie de afecciones que cambian la vida o amenazan la vida:

MPS:

Las mucopolisacaridosis son un grupo de enfermedades hereditarias en las que una enzima defectuosa o faltante hace que se acumulen moléculas complejas de azúcar en las células. Como resultado, se produce un daño progresivo en el corazón, los huesos, las articulaciones, el sistema respiratorio y el sistema nervioso central. Si bien la enfermedad puede no ser aparente al nacer, los signos y síntomas se desarrollan con la edad a medida que más células se dañan. Se estima que uno de cada 25,000 bebés nacidos en los Estados Unidos tiene algún tipo de MPS.

LSD:

Los trastornos de almacenamiento lisosomal son un grupo de aproximadamente cincuenta trastornos hereditarios que ocurren cuando una enzima faltante resulta en la incapacidad del cuerpo para reciclar los desechos celulares. La gravedad del trastorno depende del tipo y la cantidad de desechos celulares que se acumulan, pero casi todos los trastornos son progresivos. Muchos de estos niños mueren en la infancia o en la primera infancia. Se estima que uno de cada 5,000 bebés nacidos en los Estados Unidos tiene alguna forma de LSD. Las personas afectadas a menudo tienen discapacidades intelectuales y de desarrollo, córneas nubladas, estatura baja, articulaciones rígidas, incontinencia, problemas del habla y la audición, secreción nasal crónica, hernia, enfermedades cardíacas, hiperactividad, depresión, dolor y una vida drásticamente reducida.

NP:

La enfermedad de Nieman-Pick se refiere a un grupo de trastornos metabólicos hereditarios conocidos como trastornos de almacenamiento de lípidos. Los pacientes diagnosticados con estos trastornos carecen de una enzima crítica necesaria para metabolizar sustancias grasas en el cuerpo, llamada lípidos. Como resultado, se acumulan cantidades dañinas de lípidos en el bazo, el hígado, los pulmones, la médula ósea y el cerebro.

Los síntomas pueden incluir falta de coordinación muscular, degeneración cerebral, problemas de aprendizaje, pérdida de tono muscular, aumento de la sensibilidad al tacto, espasticidad, dificultades para alimentarse y tragar, dificultad para hablar y agrandamiento del hígado y el bazo. El tipo más común, el tipo A, ocurre en bebés. Los niños con este tipo rara vez viven más de 18 meses. El tipo B implica un agrandamiento del hígado y el bazo, que por lo general ocurre en los años preadolescentes, pero el cerebro no se ve afectado. Los tipos C y D pueden aparecer temprano en la vida o desarrollarse más tarde en la adolescencia. Estos individuos pueden tener solo un agrandamiento moderado del bazo y el hígado, pero el daño cerebral puede ser extenso y causar incapacidad para mirar hacia arriba y hacia abajo, dificultad para caminar y tragar y pérdida progresiva de la visión y la audición. El tipo D generalmente ocurre en personas con antecedentes ancestrales en Nueva Escocia.