Degeneración mixomatosa de las válvulas cardíacas (MDMV) significa el desorden progresivo no inflamatorio de la estructura de la válvula causado por un defecto en la integridad mecánica de la valva debido a la síntesis alterada y/o remodelación por colágeno tipo VI. Las características morfológicas macroscópicas se caracterizan por hojuelas voluminosas y engrosadas, tanto en ejes longitudinales como transversales. Esta entidad involucra no solo a la válvula, sino también a las cuerdas tendinosas que también se han engrosado, alargado y, a veces, roto.1 Además, la MDMV involucra principalmente la valva posterior, generalmente en ausencia de fusión comisural y con un anillo normal o agrandado.1,2 Histológicamente, el MDMV se caracteriza por engrosamiento y proliferación de la esponjosa con acumulación de glicosaminoglicano que se expande a la fibrosa, dando la apariencia de espacios quísticos y colágeno menos denso. Las alteraciones comunes incluyen la fragmentación del colágeno de la capa fibrosa y la presencia de fibras elásticas interrumpidas, fragmentadas y granulares que forman un grupo amorfo.3
Aunque el mecanismo primario es incierto, se cree que ocurre debido a un desequilibrio entre la síntesis y la degradación de la matriz extracelular en la que está involucrada la sobreexpresión de metaloproteinasas y la proliferación celular.4 En un estudio de cohortes se notificó una herencia familiar dominante, asignada a Xq28.5 Los síndromes de Marfan y Ehlers–Danlos también están asociados con el MDMV, aunque la patogénesis no es bien conocida. Sin embargo, se concibe que las anomalías genéticas son responsables de la síntesis defectuosa de las fibras elásticas y del colágeno, respectivamente, que debilita directamente la estructura valvular o altera indirectamente la contracción muscular, poniendo mayor estrés en las válvulas e induciendo las alteraciones mixomatosas.6 La válvula mixomatosa puede distinguirse de la enfermedad valvular reumática por la retracción y fusión de las cuerdas, además de la fusión comisural y la presencia de infiltración inflamatoria y vasos neoformados en esta última.6
La complicación más frecuente de la valvulopatía mixomatosa es el prolapso de la válvula mitral (MVP) 7, definido como el abultamiento auricular de las valvas mitrales de más de 2 mm durante la sístole más allá del plano anular, un engrosamiento valvular ≥3 mm y/o ruptura de cuerdas tendinosas. En un estudio de cohorte retrospectivo,se observó un prolapso de la válvula mitral en 87,5% de los pacientes con degeneración mixomatosa. Dado que la MDMV es un diagnóstico histopatológico, su prevalencia se estima con base en el MVP diagnosticado por ecocardiografía, que es del 1-4%, en las cohortes epidemiológicas.7,9,10 El MDMV ocurre con más frecuencia en mujeres jóvenes; sin embargo, los varones son más sintomáticos.6 La válvula mitral representa más del 60% de las válvulas mixomatosas degeneradas, seguida de las válvulas aórtica y tricúspide.8 En comparación con los individuos control, la presencia de MVP conduce a un mayor grado de regurgitación mitral, que es, en promedio, traza o leve. Además, no se observaron diferencias en cuanto a los síntomas de dolor torácico, disnea o anomalías electrocardiográficas.7,8 Por lo tanto, la asociación de la MDMV con los síntomas cardiovasculares sigue siendo incierta.11
La complicación temida de la MDMV es la ruptura de las cuerdas tendinosas, que conduce a regurgitación mitral aguda o al aumento de la insuficiencia preexistente.6 Los síntomas de regurgitación mitral aguda son de edema pulmonar agudo, hipotensión y características consistentes con shock cardiogénico.12 El tratamiento de la ruptura mitral aguda grave sintomática no isquémica es la cirugía valvular mitral inmediata, que consiste en implantar una prótesis mitral o reparación valvular mitral.12 La técnica quirúrgica depende del grado de degeneración valvular, de la dilatación de las cámaras cardíacas y de la experiencia del equipo quirúrgico.13,14 Las complicaciones asociadas con el MDMV incluyen endocarditis infecciosa, muerte súbita y la ocurrencia de ictus en pacientes más jóvenes. Una mayor prevalencia (11.7%) de MVP en la muerte súbita cardíaca (MSC) en comparación con la población general proporciona evidencia indirecta de la asociación de MVP y SCD.15
La imagen de arriba (Figura 1) es la muestra quirúrgica de un hombre de 50 años que se sometió a un reemplazo de válvula mitral. Acudió a urgencias quejándose de fatiga y disnea de esfuerzo moderada. Su historial médico incluía hipertensión arterial sistémica, fibrilación auricular crónica, asma y diverticulitis. En el examen físico, se escuchó un soplo de regurgitación sistólica en el ápice cardíaco asociado con crepitaciones pulmonares bilaterales y aumento de la presión venosa yugular.
La ecocardiografía mostró una fracción de eyección ventricular izquierda normal, un grosor normal del miocardio, un agrandamiento moderado a severo de las cámaras cardíacas izquierdas y una insuficiencia mitral marcada. El cateterismo coronario no fue notable.
El paciente se sometió a un reemplazo valvular por una prótesis de pericardio bovino Carpentier–Edwards. El postoperatorio fue sin incidentes, y fue dado de alta 3 días después de la cirugía para un seguimiento ambulatorio.