Discusión

La etiología subyacente exacta para la BJH no ha sido completamente dilucidada, pero se han propuesto varias teorías. Las teorías populares incluyen hipersensibilidad de órganos terminales a niveles normales de estrógeno circulante, aumento de la expresión de receptores de estrógeno o progesterona, desequilibrio en la producción de hormonas endógenas y producción excesiva de estrógeno local . También se han descrito causas hereditarias y autoinmunes, pero en la mayoría de los casos la afección es esporádica.

Más recientemente, la base genética de esta enfermedad también se ha postulado que involucra el gen supresor de tumores PTEN (homólogo de fosfatasa y tensina). En 2002, Li et al. en un modelo murino se descubrió que la mutación y deleción del gen PTEN se ha relacionado con el desarrollo lobuloalveolar precoz, la ramificación ductal excesiva, el retraso en la involución, la apoptosis reducida y la hiperproliferación epitelial mamaria . Sin embargo, la correlación clínica aún no está clara. Se encontró que dos informes de casos que realizaron el análisis de mutación del gen PTEN en sus muestras patológicas fueron negativos . Nuestro paciente no tenía antecedentes familiares ni asociación con ninguna enfermedad autoinmune. El análisis de la mutación del gen PTEN no se realizó de forma rutinaria en nuestro centro.

Las características clínicas de la BJH son similares a las de la gigantomastia adulta, aunque las secuelas psicológicas y sociales de la gigantomastia son más pronunciadas en esta población de mujeres adolescentes . Además de los síntomas mecánicos del dolor de espalda y cuello, las principales quejas de nuestra paciente fueron la vergüenza social y la evitación de las actividades sociales como resultado del enorme tamaño de sus senos.

Las pruebas de laboratorio para el perfil endocrinológico, específicamente estradiol, progesterona, LH, FSH y prolactina, son una práctica común, pero no se indican de forma rutinaria, ya que invariablemente no revelan anomalías . La obtención de imágenes mamarias tiene un valor limitado debido a la densidad del tejido mamario, pero debe realizarse para descartar tumores . Nuestra paciente tiene un perfil endocrinológico normal, mientras que la ecografía mamaria y la resonancia magnética excluyeron otras patologías mamarias ocultas.

En la mayoría de los casos, el diagnóstico clínico de BJH es tan singular y llamativo que la consideración de otras patologías mamarias es académica . El diagnóstico diferencial de la BJH incluye fibroadenomas gigantes, tumores filoides y tumores malignos como el linfoma y los sarcomas. Según Neinstein, la prevalencia de estas afecciones en adolescentes con lesiones mamarias fue de 1%, 0,4% y 0,9%, respectivamente .

Las modalidades de tratamiento en la BJH incluyen las siguientes cuatro estrategias: (1) manejo quirúrgico, (2) terapia médica administrada preoperatoria o (3) postoperatoria, y (4) terapia médica sola .

Las opciones de manejo quirúrgico son la mastectomía con reconstrucción de implantes y reducción mamaria (mamoplastia de reducción), ya sea como una técnica basada en pedículos o con un injerto de pezón libre. Hoppe et al. reportó una relación significativa (p < 0,01) y una odds ratio de 7.0, para la probabilidad de recurrencia utilizando una mamoplastia de reducción en comparación con una mastectomía. Este hallazgo indica que la mastectomía ofrece el tratamiento más definitivo para la BJH . Sin embargo, la extensión del procedimiento, las posibles consecuencias psicológicas y el riesgo de reconstrucción de implantes para toda la vida limitan su uso en las mujeres adolescentes.

Una secuencia de tratamientos más común y bien aceptada consiste en la cirugía de reducción mamaria como opción de primera línea, seguida de la mastectomía con reconstrucción de implantes en caso de recurrencia. En pacientes tratadas con cirugía de reducción mamaria, Fiumara et al. se reportaron algunas pruebas estadísticas de que el uso del injerto de pezón libre conduce a una menor probabilidad de recurrencia en comparación con la técnica pediculada (p = 0,005) . Se ha descrito un informe anecdótico de una reducción exitosa con el método de pedículo superior modificado .

En el tratamiento de nuestra paciente, nos adherimos a esta limitada evidencia disponible y favorecimos la cirugía de reducción mamaria con técnica de injerto de pezón libre como opción de tratamiento de primera línea. Durante el período de seguimiento de 5 años de nuestro paciente, no se observó recurrencia. Este curso clínico de nuestro paciente representa un período de seguimiento más largo que la mayoría de los estudios notificados. Esto demuestra la fiabilidad a largo plazo de esta técnica en este caso singular de una JHB. Al mismo tiempo, esperamos que esto minimice el sesgo en la presentación de informes que a menudo ha sido objeto de escrutinio en muchos informes de casos. En esta etapa, la deformidad secundaria de nuestra reducción era evidente. Se ofreció una revisión secundaria, pero fue rechazada. Permanece asintomática y satisfecha con el resultado estético, aunque el resultado estético solo fue aceptable desde un punto de vista objetivo; es decir, se logró un alivio sintomático y evitar la recurrencia.

Se han intentado terapias médicas, principalmente moduladores hormonales, en el tratamiento de la BJH. Estos incluyen tamoxifeno, didrogesterona, medroxiprogesterona (Depo-provera), bromocriptina y danazol. El tamoxifeno es un modulador selectivo de los receptores de estrógenos (SERM) y es la terapia médica más utilizada en la literatura reciente. La dosis de tamoxifeno osciló entre 10 y 40 mg/día con diferentes pautas de dosificación . Sin embargo, la evidencia de su eficacia es variable entre los casos notificados y se desconoce la seguridad a largo plazo de su uso en mujeres adolescentes. Los efectos secundarios bien conocidos del tamoxifeno incluyen un mayor riesgo de cáncer de endometrio, tromboembolismo, sofocos y disminución de la densidad ósea . Nuestro paciente demostró una enfermedad estable después de la operación y no comenzó con ninguna terapia médica. Una revisión exhaustiva de las terapias médicas en JHB se ha descrito en otra parte y está fuera del alcance de este artículo.