Se trata de una enzima faltante.
La enfermedad de Tay-Sachs es causada por la ausencia o reducción significativa del nivel de una enzima vital llamada beta-hexosaminidasa. Es el gen de la hexosaminidasa A (HEXA) en el ADN el que proporciona instrucciones para producir esta enzima. Sin la cantidad correcta de la enzima HexA, una sustancia grasa o lípido llamada gangliósido GM2 se acumula de forma anormal en las células, especialmente en las células nerviosas del cerebro. Esta acumulación continua, también llamada «sustrato», causa un daño progresivo a las células.
Tay-Sachs infantil es típicamente la ausencia de la enzima HexA. Esto difiere de las formas Juveniles y de Aparición Tardía de Tay-Sachs cuando las mutaciones permiten que la enzima HexA funcione un poco. Solo un pequeño aumento en la actividad de HexA es suficiente para retrasar la aparición y ralentizar la progresión de los síntomas.
Herencia
Tay-Sachs es un trastorno genético autosómico recesivo. Autosómico significa que afecta a hombres y mujeres por igual y recesivo significa que ambos padres deben ser portadores para que los niños estén en riesgo. Si ambos padres son portadores, hay un 25% de probabilidades con cada embarazo de que el niño se vea afectado. Los portadores de enfermedades recesivas no experimentan ningún efecto adverso para la salud. CUALQUIERA puede ser portador de Tay-Sachs, pero los canadienses franceses, los Cajuns de Luisiana y los judíos asquenazíes están en alto riesgo con una tarifa de portador de 1/27. Algunos datos sugieren que las personas de ascendencia irlandesa y de Islas Británicas corren un mayor riesgo entre 1/50 y 1/150. El gen Tay-Sachs ocurre en la población general a una tasa de 1/250.
Tay-Sachs «se reproduce verdadero» en una familia. Si a un niño se le diagnostica Tay-Sachs infantil, los otros niños solo corren el riesgo de padecer la forma infantil. Un grupo de padres no podía tener hijos con las formas infantil y juvenil de la enfermedad.
Ubicación del gen
El gen que causa Tay-Sachs se encuentra en el cromosoma 15, específicamente en el 15q23-q24.
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