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¿Qué son los defectos de Nacimiento?

Mientras todavía están en el útero, algunos bebés tienen problemas con la forma en que se forman sus órganos y partes del cuerpo, cómo funcionan o cómo sus cuerpos convierten los alimentos en energía. Estos problemas de salud se denominan defectos de nacimiento.

Hay más de 4,000 tipos diferentes de defectos de nacimiento, que van desde los menores que no necesitan tratamiento hasta los graves que causan discapacidades o requieren tratamiento médico o quirúrgico.

¿Cuáles son los Tipos de Defectos de Nacimiento?

Si un bebé nace con una parte del cuerpo que falta o está mal formada, se denomina defecto congénito estructural. Los defectos cardíacos son el tipo más común de defecto estructural. Otros incluyen espina bífida, paladar hendido, pie zambo y cadera dislocada congénita.

Cuando hay un problema con la química corporal de un bebé, se denomina defecto congénito metabólico. Los defectos metabólicos impiden que el cuerpo descomponga adecuadamente los alimentos para crear energía. Algunos ejemplos de defectos metabólicos son la enfermedad de Tay-Sachs, una enfermedad mortal que afecta al sistema nervioso central, y la fenilcetonuria (FCU), que afecta la forma en que el cuerpo procesa las proteínas.

Para las personas que quieren ser padres, es importante saber que algunos defectos de nacimiento se pueden prevenir. Durante el embarazo de una mujer, tomar ácido fólico y obtener suficiente yodo en la dieta puede ayudar a prevenir algunos tipos de defectos de nacimiento. Pero también es importante tener en cuenta que la mayoría de los bebés que nacen con defectos de nacimiento nacen de dos padres sanos sin problemas de salud o factores de riesgo obvios.

¿Qué Causa los Defectos de Nacimiento?

En la mayoría de los casos, los médicos no saben qué causó el defecto de nacimiento de un bebé. Cuando se conoce la causa, puede ser ambiental (como la exposición de un bebé a sustancias químicas o virus mientras está en el útero), un problema con los genes o una combinación de estos factores.

Causas ambientales

Si una madre tiene ciertas infecciones (como toxoplasmosis) durante el embarazo, su bebé puede tener un defecto de nacimiento. Otras afecciones que causan defectos incluyen la rubéola y la varicela (varicela). Afortunadamente, muchas personas se vacunan contra estas enfermedades, por lo que estas infecciones son poco frecuentes.

Además, el abuso de alcohol por parte de la madre puede causar síndrome de alcoholismo fetal, y ciertos medicamentos que toma la madre pueden causar defectos de nacimiento. (Los médicos tratan de evitar los medicamentos dañinos durante el embarazo, por lo que una mujer embarazada debe informar a cualquier médico que consulte que está embarazada.)

Causas genéticas

Cada célula del cuerpo tiene cromosomas que contienen genes que determinan las características únicas de una persona. Durante la concepción, un niño hereda uno de cada par de cromosomas (y uno de cada par de genes que contienen) de cada padre. Un error durante este proceso puede hacer que un bebé nazca con muy pocos o demasiados cromosomas, o con un cromosoma dañado.

Un defecto congénito bien conocido causado por un problema cromosómico es el síndrome de Down. Un bebé desarrolla el síndrome de Down después de recibir un cromosoma adicional. Otros defectos genéticos ocurren cuando ambos padres transmiten un gen defectuoso para la misma enfermedad.

Una enfermedad o defecto también puede ocurrir cuando solo uno de los padres transmite el gen para esa enfermedad. Esto incluye defectos de nacimiento como la acondroplasia (una forma de enanismo) y el síndrome de Marfan.

Finalmente, algunos niños heredan trastornos de los genes que les pasan solo sus madres. Estos defectos, que incluyen afecciones como la hemofilia y el daltonismo, se denominan vinculados al cromosoma X porque los genes se transmiten en el cromosoma X.

¿Cómo Se Diagnostican los Defectos de Nacimiento?

Muchos defectos de nacimiento se diagnostican incluso antes de que nazca un bebé a través de pruebas prenatales. Las pruebas prenatales también pueden ayudar a determinar si una madre tiene una infección u otra afección que sea peligrosa para el feto. Conocer de antemano los problemas de salud de un bebé puede ayudar a los padres y a los médicos a planificar el futuro.

Es importante recordar que las pruebas de detección solo identifican la posibilidad de que un bebé tenga un defecto. Algunas mujeres dan a luz a un bebé sano después de que una prueba de detección muestre que puede haber un defecto. Si estás embarazada, habla con tu médico sobre cualquier prueba que él o ella crea que deberías hacerte.

Se detectan otros defectos de nacimiento durante las pruebas de detección rutinarias de recién nacidos. Con el permiso de los padres, los bebés se hacen pruebas después del nacimiento para detectar ciertos defectos congénitos que necesitan tratamiento. En los EE.UU., el análisis exacto para el que se hace la prueba a un bebé varía de un estado a otro, aunque en todos los estados se realizan pruebas de fenilcetonuria (FCU), hipotiroidismo congénito, anemia de células falciformes y otras 30 afecciones. Los padres deben preguntar a los proveedores de atención médica o a la guardería del hospital qué pruebas hace su estado.

Los padres que tienen preocupaciones sobre otro defecto de nacimiento específico podrían hacer que su bebé se haga una prueba para detectarlo. Deben hablar con su proveedor de atención médica al respecto antes de que nazca el bebé.

¿Se Pueden Prevenir los Defectos de Nacimiento?

Muchos defectos de nacimiento no se pueden prevenir, pero una mujer puede hacer algunas cosas antes y durante el embarazo para ayudar a reducir las probabilidades de tener un bebé con un defecto de nacimiento.

Antes del embarazo, las mujeres deben:

• asegúrese de que sus vacunas estén actualizadas
• asegúrese de que no tenga ninguna enfermedad de transmisión sexual (ETS)
• obtenga la dosis diaria recomendada de ácido fólico antes de intentar concebir
• evite los medicamentos innecesarios y hable con su médico sobre los medicamentos que está tomando

Si tiene antecedentes familiares de defectos de nacimiento o una mujer forma parte de un grupo de alto riesgo, debe considerar reunirse con un asesor genético para determinar el riesgo de su bebé.

Durante el embarazo, es importante tomar vitaminas prenatales y llevar una dieta saludable, además de tomar las siguientes precauciones:

• no fume y evite el humo de segunda mano
• no beba alcohol
• evite todas las drogas ilícitas
• haga ejercicio y descanse mucho
• obtenga atención prenatal temprana y regular

Siguiendo estas precauciones durante el embarazo, las mujeres pueden ayudar a reducir el riesgo de defectos de nacimiento de sus bebés.Revisado por: Steven Dowshen, MD