La fibrosis quística (FQ) es una enfermedad genética o hereditaria que se produce cuando ambos padres transmiten un gen de FQ a su hijo. La fibrosis quística se puede encontrar en todas las razas y grupos étnicos. Sin embargo, la fibrosis quística se observa con mayor frecuencia en personas de raza blanca y que no son de etnia hispana.
En la actualidad, unos 30.000 niños y adultos en los Estados Unidos tienen FQ (unos 70.000 en todo el mundo).
Cada persona tiene un conjunto de planos o instrucciones que se encuentran en sus genes. Los genes contienen instrucciones sobre cómo se desarrolla y funciona el cuerpo. Por ejemplo, los genes controlan el color de los ojos, el cabello y la piel. Los genes le dicen al cuerpo cuánto debe crecer. Los genes determinan el tipo de sangre que tiene una persona. Los genes también pueden causar que las personas tengan ciertos problemas de salud.
En todas las células de nuestro cuerpo tenemos 2 juegos de cromosomas, uno de nuestra madre y otro de nuestro padre. Los cromosomas están formados por muchos genes, que son los portadores de los genes en las células. Cada célula tiene 23 pares de cromosomas que contienen miles de genes.
Los cromosomas y los genes están hechos de estructuras químicas especiales llamadas ADN (ácidos desoxirribonucleicos). El patrón de ADN es lo que compone el código de instrucción en cada gen. Las pruebas genéticas para buscar FQ a veces se denominan pruebas de ADN de FQ.
La fibrosis quística es una enfermedad causada por un gen anormal. Un gen anormal se llama mutación genética. El gen que causa problemas en la FQ se encuentra en el séptimo cromosoma. Hay muchas mutaciones (genes anormales) que han demostrado causar la enfermedad de la FQ.
Se han descubierto más de 1000 mutaciones, pero hay unas 30 que son comunes. La mutación genética más común se llama deltaF508. Cuando una persona recibe 2 mutaciones anormales en el gen de la FQ, la persona tendrá la enfermedad de FQ. Las células del cuerpo seguirán las instrucciones de los genes de la FQ y no funcionarán correctamente.
Los pacientes pueden ser atendidos por expertos en Fibrosis Quística de Texas Children’s Care Center.
¿Cómo se hereda la FQ?
Una persona debe heredar 2 genes de FQ para tener la enfermedad de FQ. Cuando su hijo fue concebido, recibió un gen de FQ de usted y de su pareja. Un niño puede heredar la FQ solo si ambos padres portan un gen de la FQ (es decir, cada uno de los padres tiene o es portador de la FQ) y ambos padres transmiten el gen de la FQ a su hijo.
No hay nada que los padres hagan para causar FQ en sus hijos y, por lo general, no saben que son portadores de un gen de FQ. Un portador es una persona que tiene un gen anormal de la FQ y un gen normal. Recuerde, cada célula de una persona tiene 2 de cada cromosoma, uno de la madre y otro del padre. Si uno de los siete cromosomas tiene un gen de FQ y uno no, la persona es portadora y no tiene síntomas ni problemas de enfermedad. Esta es la forma en que el gen de la FQ se transmite durante muchas generaciones.
Si su hijo recibió un gen de FQ y un gen no FQ (normal), no tendría la enfermedad de FQ, sino que sería portador de FQ. El gen normal, no el gen de la FQ, controlaría lo que hacen las células del cuerpo y ayudaría a asegurarse de que funcionen lo suficientemente bien como para prevenir la enfermedad de la FQ. Aproximadamente 1 de cada 25 estadounidenses blancos es portador de CF. Hay más portadores de CF en la raza blanca no hispana que en cualquier otra raza.
Una persona puede ser portadora de FQ a pesar de que la enfermedad de FQ no ha ocurrido en la familia durante muchas generaciones. Esto se debe a que una persona portadora de FQ debe tener un hijo con otra persona que también sea portadora de FQ y ambos deben transmitirle el gen anormal al niño. Las familias pueden tener portadores de FQ que no tienen síntomas y que no han tenido un hijo que haya recibido 2 genes de FQ anormales. La mayoría de las personas que tienen hijos con FQ no sabían que los genes de FQ corrían en sus familias. La fibrosis quística solo se reconoció como una enfermedad hereditaria en la década de 1930, y es posible que muchas familias no supieran de niños que tenían FQ y murieron en generaciones pasadas.
Cuando ambos padres portan un gen de FQ
Cuando un hombre y una mujer que son ambos portadores de FQ conciben un hijo, ocurren 1 de 3 cosas:
- Hay una probabilidad de 1 en 4 (25% de las veces) de que el niño reciba un gen de FQ de cada padre (dos genes anormales en total) y nazca con la enfermedad de FQ.
- Existe una probabilidad de 2 en 4 (50% de las veces) de que el niño reciba 1 gen de FQ de 1 padre y un gen normal que no sea FQ del otro padre. Este niño se convierte en portador de FQ como el padre.
- Existe una probabilidad de 1 en 4 (25% de las veces) de que el niño reciba genes normales que no sean de FQ de cada padre. Cuando esto sucede, el niño no puede tener la enfermedad de FQ y no es portador de FQ.
Cada vez que un niño es concebido por 2 portadores de FQ, la probabilidad de que el bebé tenga la enfermedad de FQ es de 1 en 4 (25%).
Algunos padres piensan que si han tenido 1 hijo con FQ, sus otros hijos nacerán sin la enfermedad. Esto no siempre es cierto. Con cada embarazo, los padres que son portadores del gen de la FQ siempre tendrán una probabilidad de 1 de cada 4 (25%) de tener un hijo con FQ.
Por ejemplo, la probabilidad de tener una niña es de 1 en 2 o 50%. Es posible que una familia de 4 niños tenga 2 niños y 2 niñas. Pero probablemente conoces familias que tienen 4 niñas y ningún niño. O 4 niños y ninguna niña. Del mismo modo, 2 portadores de FQ podrían tener 4 hijos que tengan la enfermedad de FQ.
Cuando una persona con FQ tiene un hijo
Una persona que tiene FQ tiene 2 genes de FQ anormales. Una persona con FQ siempre transmite un gen anormal a su hijo. Cada niño que conciba una persona con FQ tendrá al menos un gen de FQ.
El hecho de que el niño sea portador o tenga la enfermedad de FQ depende del otro padre. Si una persona con FQ concibe un hijo con otra persona que es portadora de FQ, la probabilidad de tener un hijo con FQ es de 1 en 2 (50%). El riesgo de que el niño solo sea portador es de 1 en 2 (50%). El niño tendrá FQ o será portador. Si una persona con CF concibe a un niño con una persona que no es una compañía de CF, el niño siempre será una compañía de CF (100%), pero no tendrá CF.
Las personas con FQ tienen problemas de fertilidad y es posible que no puedan concebir un hijo de forma natural.
Pruebas genéticas
Una persona puede hacerse una prueba genética para ver si es portadora de un gen de la FQ. La prueba genética para detectar mutaciones en la FQ generalmente se realiza utilizando una muestra de sangre de una persona. A veces, esto se hace cuando una mujer está considerando quedar embarazada o al principio de su embarazo. Hay maneras de hacer pruebas a un bebé antes de nacer para ver si tiene genes de FQ anormales. Algunas pruebas solo buscan las mutaciones más comunes y pueden pasar por alto un gen raro de FQ. Otras pruebas pueden analizar el séptimo cromosoma para detectar cualquier tipo de gen de la FQ. Esta prueba suele ser más cara y tarda más en obtener resultados. Si las personas ya conocen a familiares portadores del gen de la FQ, pueden asegurarse de que se realice la prueba de FQ para averiguar si también son portadores del gen.
La prueba de portadores de fibrosis quística puede ser algo en lo que pensar en una familia que tiene un hijo con FQ. Si hay otros niños que no tienen FQ, es posible que los padres quieran saber si son portadores que podrían transmitir el gen de la FQ a sus propios hijos. Los primos, tías, tíos y otros parientes también pueden querer saber si son portadores de FQ. Una persona con FQ que está pensando en tener un hijo puede considerar la posibilidad de que su pareja se haga una prueba para saber mejor cuál será el riesgo de tener un hijo con FQ.
Un niño puede ser diagnosticado con FQ a partir de pruebas genéticas de FQ. Si se descubre que un niño tiene dos genes de FQ anormales, tendrá la enfermedad. Incluso si el niño no tiene síntomas en el momento en que se realiza la prueba, se esperaría que el niño tenga problemas de FQ en el futuro. La fibrosis quística varía de una persona a otra en cuanto a los tipos de problemas que causa y cuándo aparecen los síntomas por primera vez. Algunos bebés nacen con síntomas y la mayoría tendrá algunos signos de la enfermedad de FQ en el primer año de vida. Pero es posible que otras personas con FQ no tengan problemas hasta más tarde.
Si se conocen las mutaciones genéticas específicas de un niño, la familia puede usar esa información para ayudar a observar el patrón de genes en la familia. Esto puede ser más útil si el niño tiene mutaciones poco frecuentes que no se pueden analizar en una prueba de detección genética habitual.
Investigación futura
En este momento, conocer las mutaciones genéticas específicas que tiene una persona no nos dice mucho sobre la gravedad de la enfermedad de un niño o qué tratamiento funcionará mejor. Los investigadores de genética han descubierto que algunas mutaciones son más leves. Las personas que tienen estas mutaciones no tienen los problemas digestivos que se observan con las mutaciones de FQ más comunes. Aun así, hay diferencias entre aquellos con mutaciones comunes; los tipos de problemas y cuándo ocurren aún varían de una persona a otra. Las investigaciones actuales sobre nuevos tratamientos pueden beneficiar a algunas personas con FQ, dependiendo de los genes de FQ que tengan. Los científicos esperan aprender más sobre esto en el futuro.
Los investigadores también están estudiando otros genes que pueden ayudar a una persona que tiene FQ a tener problemas menos graves o a hacer que la enfermedad de la persona sea más grave. Estos genes pueden modificar o alterar el funcionamiento de los genes de FQ en el cuerpo. Los científicos todavía están aprendiendo más sobre cómo funcionan los genes en nuestro cuerpo.
Los científicos también están trabajando en formas de dar a una persona con FQ copias de genes normales con la esperanza de que los genes normales ayuden a que las células funcionen normalmente. Los investigadores están probando varios tratamientos genéticos o terapias que podrían ayudar a los órganos más afectados por la FQ (como los pulmones). En la terapia génica, el científico inserta un gen normal en una célula. Sin embargo, este tipo de terapia todavía está en fase de prueba y no está claro cuándo estará disponible para las personas con FQ.
Obtener más información
Su equipo de atención médica de la FQ puede brindarle más información sobre las pruebas genéticas, incluidas las pruebas de detección de portadores y prenatales. A muchas familias les resulta útil hablar con un asesor genético sobre el patrón de herencia y los riesgos de tener otro hijo en la familia con FQ. Esta información puede ayudar a las familias a tomar la decisión de tener más hijos, hacerse pruebas genéticas o ambas cosas. Cualquier miembro de su familia, como un niño, sobrina, sobrino, hermana o hermano que esté considerando tener un hijo, también puede solicitar pruebas de portador y prenatales y asesoramiento.