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¿Qué es la Beta Talasemia?

La beta talasemia es un trastorno hereditario de la sangre en el que el cuerpo no produce hemoglobina normalmente. La hemoglobina es la parte de los glóbulos rojos que transporta oxígeno por todo el cuerpo. La hemoglobina anormal puede provocar anemia (insuficiencia de glóbulos rojos en el cuerpo) y otros problemas médicos.

Dependiendo del tipo de beta talasemia, los síntomas pueden ser leves o muy graves. Hay tratamientos que pueden ayudar con los síntomas.

¿Cuáles son los Diferentes Tipos de Beta Talasemia?

Los tres tipos de beta talasemia son:

• Beta talasemia menor (también llamada rasgo de beta talasemia). Las personas con beta talasemia menor pueden tener anemia leve, pero por lo general no necesitan ningún tratamiento médico.
• Beta talasemia intermedia. Las personas con beta talasemia intermedia tienen anemia moderadamente grave y algunas necesitarán transfusiones de sangre regulares y otros tratamientos médicos. Las transfusiones de sangre suministran hemoglobina y glóbulos rojos saludables al cuerpo.
• Beta talasemia mayor (también llamada anemia de Cooley). Las personas con beta talasemia mayor tienen síntomas graves y anemia potencialmente mortal. Necesitan transfusiones de sangre regulares y otro tratamiento médico.

¿Cuáles son los signos & Síntomas de la Beta Talasemia?

Las personas con rasgo de beta talasemia por lo general no tienen ningún síntoma.

Los niños con beta talasemia intermedia o mayor pueden no mostrar ningún síntoma al nacer, pero por lo general los desarrollan en los primeros 2 años de vida. Pueden tener síntomas de anemia, como:

• cansancio
• dificultad para respirar
• latidos cardíacos rápidos
• piel pálida
• piel y ojos amarillos (ictericia)
• mal humor
• crecimiento lento

Las personas con beta talasemia mayor o intermedia generalmente tienen una acumulación de hierro en el cuerpo, ya sea por la enfermedad en sí o por transfusiones de sangre repetidas. El exceso de hierro puede dañar el corazón, el hígado y el sistema endocrino.

Las personas con beta talasemia mayor pueden tener otros problemas de salud graves, como:

• deformidades óseas y huesos rotos a causa de cambios en la médula ósea (donde se fabrican los glóbulos rojos)
• un bazo agrandado porque el órgano funciona más de lo normal. Es posible que los médicos deban extirpar el bazo si se hace demasiado grande.
• infecciones, especialmente si los médicos extirpan el bazo (el bazo ayuda a combatir algunas infecciones)

¿Qué causa la Beta talasemia?

La hemoglobina está compuesta de dos proteínas alfa y dos proteínas beta. Un cambio genético (mutación) en las proteínas alfa causa alfa talasemia. Un cambio genético en las proteínas beta causa talasemia beta.

En la beta talasemia, el cambio genético causa un desequilibrio de las proteínas de la hemoglobina. El desequilibrio causa anemia porque:

• Los glóbulos rojos se descomponen más rápido de lo normal.
• Se producen menos glóbulos rojos.
• Se produce menos hemoglobina.

El desequilibrio también conduce a problemas médicos en los huesos, la médula ósea y otros órganos.

¿Quién Tiene Beta Talasemia?

Las personas heredan los genes de la beta talasemia de sus padres. Un niño recibe un gen de proteína beta de la madre y otro del padre:

• Una persona que hereda el cambio en el gen de la proteína beta de uno de los padres tiene beta talasemia menor (rasgo de beta talasemia).
• Una persona que hereda un cambio genético en ambas proteínas beta (una de cada padre) tiene beta talasemia intermedia o beta talasemia mayor (anemia de Cooley).

A veces, un cambio en el gen de la beta talasemia se puede heredar con un cambio en el gen de células falciformes. Esto produce beta talasemia falciforme, un tipo de enfermedad de células falciformes. Un asesor genético puede ayudar a las familias a comprender las diferentes formas en que la beta talasemia se presenta en las familias.

¿Cómo Se Diagnostica la Beta Talasemia?

Si una mujer está embarazada y ambos padres tienen el rasgo de beta talasemia, los médicos pueden examinar al feto mediante:

• Muestreo de vellosidades coriónicas (CVS): Se realiza aproximadamente a las 11 semanas de embarazo, lo que implica extraer una pequeña porción de la placenta para analizarla.Amniocentesis: Por lo general, se realiza aproximadamente a las 16 semanas de embarazo, lo que implica extraer una muestra del líquido que rodea al feto para verificar si hay signos de problemas.

A los niños pequeños se les puede diagnosticar un análisis de sangre si desarrollan anemia, tienen el vientre hinchado (por el agrandamiento del bazo) o tienen un crecimiento deficiente. Los análisis de sangre incluyen uno o ambos:

• electroforesis de hemoglobina
• prueba de genes anormales de hemoglobina

¿Cómo se trata la Beta Talasemia?

El tratamiento depende del tipo de beta talasemia que tenga una persona.

Los niños con rasgo de beta talasemia por lo general no necesitan tratamiento.

Los niños y adultos con beta talasemia mayor necesitan atención médica de por vida que incluye:

• transfusiones de sangre regulares aproximadamente cada 2-4 semanas
• medicamentos para eliminar el hierro extra de sus cuerpos (llamados quelación)

Las personas con beta talasemia intermedia pueden necesitar transfusiones de sangre y quelación (quelación clave), pero no tan a menudo como las personas con beta talasemia mayor.

Las transfusiones de sangre y la quelación no curan la beta talasemia. Un trasplante de células madre puede curarlo, pero es un procedimiento serio con muchos riesgos y no beneficiará a todas las personas con la afección. Los médicos y científicos están trabajando en el desarrollo de terapias genéticas y otros tratamientos para ayudar a las personas con beta talasemia.

¿Cómo Pueden Ayudar Los Padres A Los Niños Con Rasgo De Beta Talasemia?

Un niño con rasgo de beta talasemia no necesita ningún cuidado especial. Es posible que su hijo quiera hablar con un asesor genético algún día para comprender cómo se transmite la beta talasemia en las familias.

Asegúrese de decirle a todos los proveedores de atención médica que su hijo tiene el rasgo de beta talasemia. De esta manera, cuando la anemia leve aparezca en los análisis de sangre, los proveedores sabrán la causa.

¿Cómo Pueden Ayudar los Padres A los Niños con Beta Talasemia Intermedia o Mayor?

Los niños con beta talasemia intermedia o mayor necesitan atención médica de por vida. Con atención médica regular, los niños con beta talasemia intermedia y mayor pueden vivir hasta los 50 años. La mejor manera de que su hijo viva su vida más saludable es recibir atención médica regular, que incluye transfusiones y quelación.

es importante establecer un equipo de atención médica para su hijo. Si vives cerca de un Centro de Tratamiento de Talasemia, el centro te ayudará a reunir al equipo. El equipo debe incluir:

• un hematólogo (un médico que se especializa en trastornos de la sangre)
• médicos para tratar problemas de sobrecarga de hierro, incluidos:
  • un
    endocrinólogo

    (un médico que se especializa en órganos que producen hormonas)

  • un
    cardiólogo

    (cardiólogo)

  • un médico gastrointestinal (un médico que se especializa en el tracto digestivo)
  • un médico de enfermedades infecciosas para ayudar a tratar cualquier infección
  • un dietista para ayudar con la planificación de comidas y cualquier suplemento vitamínico que se necesite
  • un médico de atención primaria para ayudar con atención de rutina
  • un administrador de casos (una enfermera u otro proveedor que coordina la atención médica de su hijo)
  • un trabajador social para ayudar con el seguro información y la educación de su hijo, y para apoyarlo a usted, a su hijo y a su familia
  • un psicólogo para ayudar a los cuidadores y a su hijo a sobrellevar la talasemia

¿Qué más debo saber?

Si su hijo tiene beta talasemia intermedia o beta talasemia mayor, puede ser un desafío para su familia manejar la atención médica y los pensamientos y sentimientos que acompañan a la enfermedad. Puede ayudar a:

• Encontrar soporte a través de:
  • el equipo de atención de su hijo, especialmente el trabajador social o el psicólogo
  • otras familias que tienen un hijo con beta talasemia
  • amigos y familiares
• Ayude a su hijo a ver las oportunidades que tiene, no las limitaciones.
• Controle su propio nivel de estrés cuidándose y haciendo cosas que disfrute.
• Incluya a los hermanos del niño con talasemia. Muéstreles que pueden desempeñar un papel, como acompañar a sus hermanos durante las transfusiones o simplemente estar allí para escuchar.

También puede obtener más información sobre la beta talasemia en línea en:

• Thalassemia.org (El sitio web de la Fundación Cooley’s Anemia)
• Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades (CDC)
• Federación Internacional de Talasemia