Los síntomas y las características clínicas de los siguientes trastornos pueden ser similares a los del raquitismo por deficiencia de vitamina D. Esto incluye otros tipos de raquitismo y otras enfermedades que pueden afectar la salud ósea. Las comparaciones pueden ser útiles para un diagnóstico diferencial:
Deficiencia de pseudovitamina D el raquitismo (raquitismo dependiente de vitamina D, tipo I) se caracteriza por cambios esqueléticos y debilidad similares a la deficiencia grave de vitamina D. Este trastorno es causado por un metabolismo anormal de la vitamina D y se hereda en un patrón autosómico recesivo. Este tipo de raquitismo a menudo comienza antes que el raquitismo hipofosfatémico (consulte a continuación para obtener más detalles). Los niveles de calcio en la sangre están severamente disminuidos en pacientes con raquitismo dependiente de vitamina D. Los aminoácidos se pierden en la orina debido a la función renal anormal. Pueden producirse calambres musculares intermitentes. También se pueden desarrollar convulsiones y anomalías de la columna vertebral y la pelvis.
El raquitismo hipofosfatémico puede deberse a mutaciones genéticas esporádicas o a la mutación PHEX que causa raquitismo hipofosfatémico ligado al cromosoma X, la forma hereditaria más común de raquitismo hipofosfatémico. Esta es una forma genética rara de raquitismo que se caracteriza por una reabsorción deficiente de fosfato de los túbulos renales. Los síntomas principales de este trastorno incluyen cambios esqueléticos, debilidad y crecimiento lento. Los casos que afectan a las mujeres suelen ser menos graves que los que afectan a los hombres. Otra forma adquirida poco frecuente de raquitismo hipofosfatémico se asocia con un tumor benigno y se conoce como osteomalacia inducida por tumores. (Para obtener más información sobre este trastorno, elija «raquitismo hipofosfatémico» como su término de búsqueda en la Base de Datos de Enfermedades Raras.El síndrome de Fanconi es un trastorno poco frecuente caracterizado por disfunción renal y raquitismo hipofosfatémico que muestra anomalías óseas similares a las del raquitismo por deficiencia de vitamina D. El exceso de fosfato, aminoácidos, glucosa y ácido úrico se elimina en la orina. Este trastorno puede adquirirse por diversas causas o heredarse como un trastorno autosómico recesivo. También se puede asociar con el síndrome de Lowe, un trastorno relacionado con el cromosoma X. Los síntomas óseos incluyen raquitismo en niños y ablandamiento de los huesos (osteomalacia) en adultos. El síndrome de Fanconi puede estar asociado con una variedad de trastornos metabólicos hereditarios, como cistinosis, síndrome de Lowe, una forma de tirosinemia, intolerancia hereditaria a la fructosa, enfermedad de Wilson, galactosemia y trastornos de almacenamiento de glucógeno. (Para obtener más información sobre este trastorno, elija «Fanconi» como término de búsqueda en la Base de Datos de Enfermedades Raras.El síndrome de Lowe es un trastorno metabólico hereditario raro caracterizado por anomalías oculares como cataratas congénitas y glaucoma, malformaciones óseas causadas por raquitismo resistente a la vitamina D, discapacidad intelectual y deterioro de la función renal. Este trastorno afecta solo a los hombres y es más común en aquellos con coloración clara. El síndrome de Lowe sigue un patrón hereditario ligado al cromosoma X. (Para obtener más información sobre este trastorno, elija «Lowe» como término de búsqueda en la Base de Datos de Enfermedades Raras.)
La osteomalacia es un trastorno caracterizado por un ablandamiento y flexión gradual de los huesos. El dolor puede ocurrir en varios grados de gravedad. El ablandamiento ocurre porque los huesos sólidos no se han formado correctamente (calcificado) debido a la falta de vitamina D o a una disfunción renal. Este trastorno es más común en las mujeres que en los hombres, y a menudo comienza durante el embarazo. Puede existir sola o en asociación con otros trastornos.
La osteopetrosis se caracteriza por un aumento de la densidad ósea debido a un defecto en la reabsorción ósea por células llamadas osteoclastos. Esto conduce a la acumulación de hueso con arquitectura defectuosa, haciéndolos frágiles y susceptibles a fracturas. En algunos casos, esto también se acompaña de anomalías esqueléticas. Aunque los síntomas pueden no ser evidentes inicialmente en personas con formas leves de este trastorno, las lesiones triviales pueden causar fracturas óseas debido a la fragilidad ósea. La osteopetrosis también puede causar desequilibrio de calcio y fósforo, lo que lleva a una enfermedad llamada osteopetrorickets. (Para obtener más información sobre este trastorno, elija «Osteopetrosis» como término de búsqueda en la Base de Datos de Enfermedades Raras.)