Infantile Batten disease er en alvorlig undertype af Batten disease, en progressiv og arvelig lidelse i nervesystemet, der også er kendt som neuronal ceroid lipofuscinoses (NCL). Der er flere typer Batten sygdom generelt klassificeret efter det involverede gen og den alder, hvor symptomerne starter.
Infantil Batten sygdom kan også betegnes som CLN1 sygdom, Santavuori-Haltia sygdom eller infantil neuronal ceroid lipofuscinoses (INCL).
årsager til infantile Batten sygdom
Infantile Batten sygdom er forårsaget af en mutation i ppt1 genet, som giver instruktioner til at producere PPT1. Dette er involveret i nedbrydning af proteiner, der ikke længere er nødvendige af celler, og fjerner et afsnit kaldet en fedtsyre fra dem.når PPT1 er fraværende eller fungerer dårligt, opbygges delvist nedbrudte fedtaffaldsproteiner, kaldet lipofusciner, i cellerum kaldet lysosomer. Denne ophobning forhindrer celler i at kunne arbejde som de skal, og kan i sidste ende føre til deres død. Nerveceller er særligt sårbare over for opbygningen af lipofusciner og deres toksiske virkning.
i infantil Batten sygdom fører mutationen normalt til meget lidt eller ingen arbejdsproduktion af PPT1. Resultatet er en meget hurtig opbygning af lipofuscin og tabet af nerveceller fra en meget ung alder.
symptomer på infantil Batten sygdom
symptomerne på infantil Batten sygdom forekommer normalt meget tidligt i livet, når en baby er mellem to og 24 måneder gammel, og de udvikler sig hurtigt. Selvom disse børn oprindeligt viser tegn på at udvikle sig normalt, ændres dette, når sygdommen griber fat, og de kan regressere med sygdomsprogression. Alderen for symptomdebut afhænger normalt af, hvor meget PPT1 kan produceres.
tidlige tegn på infantil Batten sygdom omfatter en manglende opnåelse af normale intellektuelle og motoriske udviklingsmilepæle. Andre symptomer omfatter:
- myokloniske ryk eller pludselige ufrivillige ryk eller træk
- anfald
- manglende trivsel eller manglende evne til at gå op i vægt og vokse på en aldersmæssig måde
- hypotoni eller nedsat muskeltonus, hvilket resulterer i, at barnet ser ud til at være “floppy”
- vanskeligheder med at sove gennem natten
- gentagne og forudsigelige håndbevægelser (kaldet håndstereotyper)
- spasticitet eller stive muskler
- li>
disse børn lærer måske aldrig at tale eller gå eller kan miste en sådan evne, når de bliver ældre. Efterhånden som sygdommen skrider frem, kan de også opleve progressivt synstab og nedsat muskelkoordination (ataksi). Infantile Batten børn kan blive helt afhængige af 3 år, ude af stand til at kommunikere eller fodre sig selv. På dette stadium kan et fodringsrør være nødvendigt for at give korrekt ernæring.
mikrocefali eller et unormalt lille hoved kan også forekomme på grund af hjerneatrofi, når nerveceller dør.
diagnose
en diagnose af infantile Batten sygdom er normalt nås efter en test, der kontrollerer aktiviteten af PPT1, når symptomerne er blevet identificeret.
genetisk test kan også udføres for at bekræfte mutationer i PPT1-genet.
for at bekræfte diagnosen kan en vævsbiopsi også tages og undersøges under et mikroskop. Ved Batten sygdom vises de akkumulerende lipofusciner normalt som gulbrune aflejringer inde i celler.
behandling
der er i øjeblikket ingen kur mod infantil Batten sygdom. Nogle tilgængelige behandlinger kan dog hjælpe med at håndtere symptomerne.
for eksempel kan antikonvulsive lægemidler hjælpe med at kontrollere anfald. Myokloniske jerks kan lettes ved brug af bencitrat. En læge kan også ordinere medicin til angst, depression eller smerte, hvis det er nødvendigt.
nogle børn med infantil Batten sygdom kan have gavn af fysioterapi eller taleterapi.forskning i undersøgelsesbehandlinger, herunder genterapi, stamcelletransplantationer og forskellige medikamenter, er i gang. Man håber, at disse vil give en mere effektiv måde at håndtere — og potentielt behandle — sygdommen på.
genetisk rådgivning kan anbefales til familier med et barn med infantil Batten sygdom, for at hjælpe dem med at forstå og klare den virkning, denne diagnose kan bære.
***
Batten sygdom nyheder er strengt en nyhed og information hjemmeside om sygdommen. Det giver ikke lægehjælp, diagnose eller behandling. Dette indhold er ikke beregnet til at erstatte professionel medicinsk rådgivning, diagnose eller behandling. Søg altid råd fra din læge eller anden kvalificeret sundhedsudbyder med eventuelle spørgsmål, du måtte have vedrørende en medicinsk tilstand. Se aldrig bort fra professionel medicinsk rådgivning eller forsinkelse med at søge det på grund af noget, du har læst på denne hjemmeside.