Vzácné Onemocnění Databáze

Příznaky a klinické projevy těchto poruch mohou být podobné těm, nedostatek vitaminu D křivici. To zahrnuje i jiné typy křivice a další nemoci, které mohou ovlivnit zdraví kostí. Srovnání může být užitečné pro diferenciální diagnostika:

Pseudovitamin D nedostatek křivice (vitamin D dependentní křivice typ I) se vyznačuje tím, kosterní změny a slabost podobný nedostatek vitamínu D. Tato porucha je způsobena abnormálním metabolismem vitaminu D a je zděděna autozomálně recesivním vzorem. Tento typ křivice často začíná dříve než hypofosfatemická křivice(další podrobnosti viz níže). Hladiny vápníku v krvi jsou výrazně sníženy u pacientů s křivicí závislou na vitaminu D. Aminokyseliny se ztrácejí v moči v důsledku abnormální funkce ledvin. Mohou se objevit přerušované svalové křeče. Mohou se také vyvinout křeče a abnormality páteře a pánve.

Hypofosfatemická křivice může být způsobena sporadickými genovými mutacemi nebo mutací PHEX způsobující X-vázanou hypofosfatemickou křivici, nejčastější zděděnou formou hypofosfatemické křivice. Jedná se o vzácnou genetickou formu křivice charakterizovanou zhoršenou reabsorpcí fosfátu z renálních tubulů. Mezi hlavní příznaky této poruchy patří kosterní změny, slabost a pomalý růst. Případy postihující ženy jsou obvykle méně závažné než případy postihující muže. Další vzácná získaná forma hypofosfatemické křivice je spojena s benigním nádorem a označuje se jako osteomalacie vyvolaná nádorem. (Pro více informací o této poruše zvolte“ hypofosfatemické křivice “ jako hledaný výraz v databázi vzácných onemocnění.)

Fanconiho syndrom je vzácné onemocnění charakterizované dysfunkcí ledvin a hypophosphatemic křivice, která ukazuje, kostní abnormality podobné těm, nedostatku vitaminu D je křivice. Přebytečné množství fosfátu, aminokyselin, glukózy a kyseliny močové se vylučuje močí. Tato porucha může být získána různými příčinami nebo zděděna jako autozomálně recesivní porucha. Může být také spojena s Loweovým syndromem, poruchou spojenou s chromozomem X. Mezi příznaky kostí patří rachita u dětí a změkčení kostí (osteomalacie) u dospělých. Fanconiho syndromu může být spojena s řadou dědičných metabolických poruch, jako je cystinózy, Lowe syndrom, forma tyrosinemie, dědičná intolerance fruktózy, Wilsonova choroba, galaktosemie a glykogen skladování onemocnění. (Pro více informací o této poruše zvolte“ Fanconi “ jako hledaný výraz v databázi vzácných onemocnění.)

Lowe syndrom je vzácná dědičná metabolická porucha charakterizovaná oční abnormality, jako jsou vrozené katarakty a glaukomu, kostní malformace způsobené vitamin D rezistentní křivice, mentální postižení a poruchy funkce ledvin. Tato porucha postihuje pouze muže a je nejčastější u těch, kteří mají spravedlivé zbarvení. Loweův syndrom sleduje x-vázaný vzorec dědičnosti. (Pro více informací o této poruše zvolte „Lowe“ jako hledaný výraz v databázi vzácných onemocnění.)

osteomalacie je porucha charakterizovaná postupným změkčováním a ohýbáním kostí. Bolest se může objevit v různých stupních závažnosti. Změkčení nastává, protože pevné kosti se nedokázaly správně vytvořit (kalcifikovat) kvůli nedostatku vitaminu D nebo dysfunkci ledvin. Tato porucha je častější u žen než u mužů a často začíná během těhotenství. Může existovat samostatně nebo ve spojení s jinými poruchami.

osteopetróza se vyznačuje zvýšenou hustotou kostí v důsledku defektu kostní reabsorpce buňkami nazývanými osteoklasty. To vede k akumulaci kostí s vadnou architekturou, což je činí křehkými a náchylnými k zlomeninám. V některých případech je to také doprovázeno kosterními abnormalitami. Ačkoli příznaky nemusí být zpočátku patrné u lidí s mírnými formami této poruchy, triviální zranění mohou způsobit zlomeniny kostí v důsledku křehkosti kostí. Osteopetróza může také způsobit nerovnováhu vápníku a fosforu, což vede k onemocnění zvanému osteopetrorickets. (Pro více informací o této poruše zvolte „osteopetróza“jako hledaný výraz v databázi vzácných onemocnění.)

Related Posts

Napsat komentář

Vaše e-mailová adresa nebude zveřejněna. Vyžadované informace jsou označeny *