Infantilní Lať onemocnění je závažné podtyp Batten onemocnění, progresivní a dědičná porucha nervového systému, který je také známý jako neuronální ceroid lipofuscinoses (NCL). Existuje několik typů Battenovy choroby obecně klasifikovaných podle příslušného genu a věku, ve kterém začínají příznaky.
infantilní Battenova choroba může být také označována jako CLN1 nemoc, Santavuori-Haltia nemoc nebo infantilní neuronální ceroidní lipofuscinózy (včetně).
Příčiny infantilní Batten nemoc
Infantilní Lať nemoc je způsobena mutací v PPT1 gen, který poskytuje pokyny k výrobě PPT1 enzymu. Tento enzym se podílí na štěpení proteinů, které buňky již nepotřebují, a odstraňuje z nich část zvanou mastná kyselina.
Když PPT1 enzym není přítomen nebo pracoval špatně, částečně odbourávány mastné odpadu bílkoviny, zvané lipofuscins, vybudovat v buňce prostory zvané lysosomech. Tato akumulace zabraňuje buňkám pracovat tak, jak by měly, a může nakonec vést k jejich smrti. Nervové buňky jsou zvláště citlivé na tvorbu lipofuscinů a jejich toxický účinek.
u infantilní Battenovy choroby vede mutace obvykle k velmi malé nebo žádné pracovní produkci enzymu PPT1. Výsledkem je velmi rychlé nahromadění lipofuscinu a ztráta nervových buněk od velmi mladého věku.
příznaky infantilní Battenovy choroby
příznaky infantilní Battenovy choroby se obvykle objevují velmi brzy v životě, když je dítě ve věku od dvou do 24 měsíců a rychle postupují. I když tyto děti zpočátku vykazovat známky vyvíjí normálně, tím se změní jak nemoc chopí a mohou vymizet s progrese onemocnění. Věk nástupu příznaků obvykle závisí na tom, kolik enzymu PPT1 může být produkováno.
mezi časné příznaky infantilní Battenovy choroby patří neschopnost dosáhnout normálních milníků intelektuálního a motorického vývoje. Mezi další příznaky patří:
- Myoklonické záškuby, nebo náhlé nedobrovolné trhne nebo škubne
- Záchvaty
- neprospívání, nebo neschopnost přibírání na váze a růst v odpovídajícím věku způsobem,
- Hypotonie, nebo snížený svalový tonus, což má za následek dítě zdánlivé „floppy“
- Potíže se spánkem přes noc
- Opakované a předvídatelné pohyby rukou (tzv. ruční stereotypies)
- Spasticity, nebo ztuhlé svaly
Tyto děti nikdy naučit mluvit nebo chodit, nebo může přijít o takovou možnost, protože věk. Jak nemoc postupuje, mohou také zaznamenat progresivní ztrátu zraku a sníženou koordinaci svalů (ataxie). Infantilní Batten děti se mohou stát zcela závislé podle věku 3, neschopné komunikovat nebo se živit. V této fázi může být nutná krmná trubice pro správnou výživu.
mikrocefalie nebo abnormálně malá hlava může také nastat v důsledku atrofie mozku, protože nervové buňky umírají.
diagnóza
diagnóza infantilní Battenovy choroby je obvykle dosažena po enzymovém testu, který kontroluje aktivitu enzymu PPT1, jakmile jsou identifikovány příznaky.
může být také provedeno genetické testování, aby se potvrdily mutace v genu PPT1.
pro potvrzení diagnózy může být také odebrána tkáňová biopsie a vyšetřena pod mikroskopem. U Battenovy choroby se akumulační lipofusciny obvykle objevují jako žlutohnědé usazeniny uvnitř buněk.
léčba
v současné době neexistuje lék na infantilní Battenovu chorobu. Některé dostupné léčby však mohou pomoci zvládnout příznaky.
například antikonvulzivní léky mohou pomoci kontrolovat záchvaty. Myoklonické trhnutí může být zmírněno použitím benzodiazepinů. Lékař může v případě potřeby také předepsat léky na úzkost, depresi nebo bolest.
některé děti s infantilní Battenovou chorobou mohou mít prospěch z fyzikální terapie nebo logopedie.
probíhá výzkum vyšetřovací léčby, včetně genové terapie, enzymatické substituční terapie, transplantací kmenových buněk a různých léků. Doufáme, že tyto poskytnou účinnější způsob řízení — a potenciálně léčby-nemoci.
Genetické poradenství může být doporučena pro rodiny s dítětem s dětskou Batten onemocnění, pomoci jim pochopit a vyrovnat se s dopady této diagnózy může nést.
* * *
Batten Disease News je přísně zpravodajský a informační web o této nemoci. Neposkytuje lékařskou pomoc, diagnózu ani léčbu. Účelem tohoto obsahu není nahradit odbornou lékařskou pomoc, diagnózu nebo léčbu. S případnými dotazy ohledně zdravotního stavu vždy vyhledejte radu svého lékaře nebo jiného kvalifikovaného poskytovatele zdravotní péče. Nikdy ignorujte odbornou lékařskou pomoc nebo zpoždění při hledání kvůli něčemu, co jste si přečetli na tomto webu.