Co je genetická mutace,

„Původně jsme měli všichni hnědé oči,“ řekl Profesor Hans Eiberg z Oddělení Buněčné a Molekulární Medicíny. „Ale genetická mutace ovlivňující Gen OCA2 v našich chromozomech vedla k vytvoření „spínače“, který doslova“ vypnul “ schopnost produkovat hnědé oči.“Gen OCA2 kóduje takzvaný P protein, který se podílí na produkci melaninu, pigmentu, který dodává barvu našim vlasům, očím a pokožce. „Switch“, které se nachází v genu přiléhající k OCA2 není, nicméně, vypnout gen úplně, ale spíše omezení jeho akce ke snížení produkce melaninu v duhovce — efektivně „ředění“ hnědých očí na modrou. Vliv spínače na OCA2 je proto velmi specifický. Pokud by byl gen OCA2 zcela zničen nebo vypnut, lidské bytosti by byly bez melaninu ve vlasech, očích nebo barvě kůže-což je stav známý jako albinismus.

omezená genetická variabilita

variabilita barvy očí z hnědé na zelenou lze vysvětlit množstvím melaninu v duhovce, ale modrooký jedinec má pouze malý stupeň variability v množství melaninu v očích. „Z toho můžeme usoudit, že všichni modrookí jedinci jsou spojeni se stejným předkem,“ říká profesor Eiberg. „Všichni zdědili stejný přepínač na přesně stejném místě ve své DNA.“Naproti tomu jedinci s hnědýma očima mají značné individuální rozdíly v oblasti své DNA, která řídí produkci melaninu.

Profesor Eiberg a jeho tým zkoumali mitochondriální DNA a porovnávali barvu očí modrookých jedinců v tak rozmanitých zemích, jako je Jordánsko, Dánsko a Turecko. Jeho závěry jsou poslední v deset let genetického výzkumu, který začal v roce 1996, kdy Profesor Eiberg první zapletený v genu OCA2 jako odpovědné za barvu očí.

Příroda míchá naše geny

mutace hnědých očí na modrou nepředstavuje pozitivní ani negativní mutaci. Je to jedna z několika mutací, jako je barva vlasů, plešatost, pihy a kosmetické skvrny, které nezvyšují ani nesnižují šanci člověka na přežití. Jak říká profesor Eiberg, “ jednoduše to ukazuje, že příroda neustále míchá lidský genom, vytváří genetický koktejl lidských chromozomů a zkouší různé změny, jak to dělá.“