vědci byli schopni, aby se zabránilo postupné zhoršování sluchu u myší, který měl genetickou mutaci, pro hluchotu. Tvrdí, že tato nová terapie by mohla vést k průlomu v léčbě dětí narozených s různými mutacemi, které nakonec způsobují hluchotu.

studii vedla profesorka Karen Avraham z Katedry molekulární genetiky a biochemie člověka na Lékařské fakultě TAU a Sagol School of Neuroscience. Článek byl publikován v Embo Molecular Medicine 22. prosince 2020.

hluchota je nejčastějším smyslovým postižením na světě. Podle Světové zdravotnické organizace je dnes na celém světě asi půl miliardy lidí se ztrátou sluchu a očekává se, že se toto číslo v nadcházejících desetiletích zdvojnásobí. Jedno z každých 200 dětí se narodí se sluchovým postižením a jedno z každých 1000 se narodí hluché. V přibližně polovině těchto případů je hluchota způsobena genetickou mutací. V současné době existuje asi 100 různých genů spojených s dědičnou hluchotou.

„V této studii jsme se zaměřili na genetické hluchoty způsobené mutací v genu SYNE4-vzácný hluchota objeven naší laboratoři před několika lety ve dvou Izraelských rodin, a od té doby identifikovány v Turecku a ve velké BRITÁNII stejně,“ Profesor Avraham zprávy. „Děti, které dědí defektní gen od obou rodičů, se rodí s normálním sluchem, ale během dětství postupně ztrácejí sluch. Mutace způsobuje mislocalization buněčných jader ve vlasové buňky uvnitř hlemýždě vnitřního ucha, které slouží jako soundwave receptory a jsou nezbytné pro slyšení. Tato vada vede k degeneraci a případné smrti vlasových buněk.“

„zavedli Jsme inovativní genové terapie technologie: vytvořili jsme neškodné syntetický virus, a používá je k dodání genetického materiálu — normální verzi genu, který je vadný v obou myší model a postižené lidské rodiny,“ říká Shahar Taiber, jeden Profesor Avraham studenti na kombinované MD-PhD trati. „Vstříkli jsme virus do vnitřního ucha myší, takže vstoupil do vlasových buněk a uvolnil jeho genetické zatížení. Tímto způsobem jsme opravili vadu vlasových buněk a umožnili jim zrát a normálně fungovat.“

léčba byla podána brzy po narození a sluch myší byl poté sledován pomocí fyziologických i behaviorálních testů. „Zjištění jsou nejslibnější,“ říká profesor Jeffrey Holt z Bostonské dětské nemocnice a Harvard Medical School, spolupracovník studie. „Ošetřené myši vyvinuly normální sluch, s citlivostí téměř totožnou s citlivostí zdravých myší, které mutaci nemají.“

vědci nyní vyvíjejí podobné terapie pro jiné mutace, které způsobují hluchotu.

„To je důležitá studie, která ukazuje, že vnitřní ucho genová terapie může být účinně použita k myším modelu SYNE4 hluchota zachránit sluch,“ říká Prof. Wade Chien, MD, z NIDCD/NIH Vnitřního Ucha Genové Terapie Programu a Johns Hopkins School of Medicine, který nebyl zapojen do studie. „Velikost zotavení sluchu je působivá. Tato studie je součástí rostoucího těla literatury ukazuje, že genová terapie může být úspěšně aplikován na myší modely hereditární ztráty sluchu, a to ukazuje obrovský potenciál genové terapie jako léčba hluchoty.“