tulburările de sângerare sunt un grup de afecțiuni care rezultă atunci când sângele nu se poate coagula corect. În coagularea normală, trombocitele, un tip de celule sanguine, se lipesc împreună și formează un dop la locul unui vas de sânge rănit. Proteinele din sânge numite factori de coagulare interacționează apoi pentru a forma un cheag de fibrină, în esență un dop de gel, care ține trombocitele în loc și permite vindecarea să apară la locul leziunii, împiedicând în același timp sângele să scape din vasul de sânge. În timp ce prea multă coagulare poate duce la afecțiuni precum atacuri de cord și accidente vasculare cerebrale, incapacitatea de a forma cheaguri poate fi foarte periculoasă, deoarece poate duce la sângerări excesive. Sângerarea poate rezulta din prea puține sau anormale trombocite, cantități anormale sau mici de proteine de coagulare sau vase de sânge anormale.
Hemofilia este probabil cea mai cunoscută tulburare de sângerare moștenită, deși este relativ rară. Afectează mai ales bărbații. Mult mai multe persoane sunt afectate de boala von Willebrand, cea mai frecventă tulburare de sângerare moștenită din America cauzată de coagularea proteinelor. Boala Von Willebrand poate afecta atât bărbații, cât și femeile. Tulburările plachetare sunt cea mai frecventă cauză a tulburării de sângerare și sunt de obicei dobândite mai degrabă decât moștenite. Puteți găsi informații despre alte tulburări de sângerare urmând linkurile din partea de jos a acestei pagini.
sunt în pericol?
tulburările de sângerare, cum ar fi hemofilia și boala von Willebrand, rezultă atunci când sângele nu are anumiți factori de coagulare. Aceste boli sunt aproape întotdeauna moștenite, deși în cazuri rare se pot dezvolta mai târziu în viață dacă organismul formează anticorpi care luptă împotriva factorilor naturali de coagulare a sângelui. Persoanele și femeile însărcinate cu antecedente familiale de tulburări de sângerare ar trebui să discute cu medicii lor despre detectare și tratament. Simptomele tulburărilor de sângerare pot include:
- vânătăi ușoare
- sângerarea gingiilor
- sângerări abundente de la tăieturi mici sau lucrări dentare
- sângerări nazale inexplicabile
- sângerări menstruale grele
- sângerare în articulații
- sângerare excesivă după operație
ce este hemofilia și cum este tratată?
Hemofilia este o tulburare de sângerare rară, moștenită, care poate varia de la ușoară la severă, în funcție de cât de mult factor de coagulare este prezent în sânge. Hemofilia este clasificată ca tip A sau tip B, pe baza tipului de factor de coagulare care lipsește (factorul VIII în tipul a și factorul IX în tipul B). Hemofilia rezultă dintr-un defect genetic găsit pe cromozomul X. Femeile au doi cromozomi X. Femeile care au un cromozom X cu gena defectă sunt denumite purtători și pot transmite boala fiilor lor. Datorită activării cromozomiale aleatorii, unele femei purtătoare pot varia de la asimptomatice la simptomatice, în funcție de cât de mult din factorul VIII sau IX este inactivat. De fapt, unele femei pot avea „hemofilie ușoară”, deși acest lucru este mai puțin frecvent. Bărbații au un cromozom X și un cromozom Y, deci dacă cromozomul lor X are gena defectă, vor avea hemofilie.
deoarece sângele nu se coagulează corect fără suficient factor de coagulare, orice tăietură sau rănire prezintă riscul de sângerare excesivă. În plus, persoanele cu hemofilie pot suferi de sângerări interne care pot deteriora articulațiile, organele și țesuturile în timp.
în trecut, persoanele cu hemofilie au fost tratate cu transfuzii de factor VIII obținute din sângele donatorului, dar la începutul anilor 1980 s-a descoperit că aceste produse transmit virusuri transmise prin sânge, inclusiv hepatită și HIV. Datorită tehnicilor îmbunătățite de screening și a unei descoperiri majore care a permis oamenilor de știință să creeze factori sintetici de sânge în laborator prin clonarea genelor responsabile de factorii specifici de coagulare, terapiile de înlocuire a factorilor de astăzi sunt pure și mult mai sigure decât oricând.
ce este boala von Willebrand și cum este tratată?
boala Von Willebrand este o afecțiune moștenită care rezultă atunci când sângele nu funcționează factorul von Willebrand, o proteină care ajută sângele să se coaguleze și, de asemenea, poartă o altă proteină de coagulare, factorul VIII. este de obicei mai ușoară decât hemofilia și poate afecta atât bărbații, cât și femeile. Femeile sunt afectate în special de boala von WIllebrand în timpul menstruației. Boala Von Willebrand este clasificată în trei tipuri diferite (tipurile 1, 2 și 3), pe baza nivelurilor factorului von Willebrand și a activității factorului VIII în sânge. Tipul 1 este cea mai ușoară și cea mai comună formă; Tipul 3 este forma cea mai severă și cea mai puțin comună.
cu diagnosticul precoce, persoanele cu boala von Willebrand pot duce o viață normală și activă. Persoanele cu cazuri ușoare pot să nu necesite tratament, dar ar trebui să evite să ia medicamente care ar putea agrava sângerarea, cum ar fi aspirina și ibuprofenul, fără a consulta mai întâi un medic. Cazurile mai grave pot fi tratate cu medicamente care cresc nivelul factorului von Willebrand în sânge sau cu infuzii de concentrate de factori de sânge. Este important ca persoanele cu boala von Willebrand să se consulte cu medicii lor înainte de a fi chirurgicale, de a avea lucrări dentare sau de a naște, astfel încât să poată fi luate măsuri de precauție adecvate pentru a preveni sângerarea excesivă. Puteți fi referit la un hematolog, un medic specializat în tratamentul tulburărilor de sânge.
unde pot găsi mai multe informații?
dacă descoperiți că sunteți interesat să aflați mai multe despre bolile și tulburările de sânge, iată câteva alte resurse care vă pot fi de ajutor:
rezultatele studiilor clinice publicate în sânge
Search Blood, Jurnalul Oficial al ASH, pentru rezultatele celor mai recente cercetări de sânge. În timp ce articolele recente necesită, în general, o autentificare a abonatului, pacienții interesați să vizualizeze un articol controlat de acces în Blood pot obține o copie prin trimiterea prin e-mail a unei cereri către Blood Publishing Office.
grupuri de pacienți
o listă de link-uri Web către grupuri de pacienți și alte organizații care furnizează informații.